נוירופיברומטוזיס -1

Neurofibromatosis-1 (NF1) היא הפרעה תורשתית בה נוצרים גידולי רקמת עצב (נוירופיברומות) ב:

• שכבות עור עליונות ותחתונות
• עצבים מהמוח (עצבי הגולגולת) וחוט השדרה (עצבי שורש השדרה)

NF1 היא מחלה תורשתית. אם לשני ההורים יש NF1, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 50% לחלות במחלה.

NF1 מופיע גם במשפחות ללא היסטוריה של המצב. במקרים אלה, היא נגרמת על ידי שינוי גנטי (מוטציה) חדש בזרע או בביצה. NF1 נגרמת מבעיות בגן לחלבון הנקרא נוירופיברומין.

NF גורם לרקמות לאורך העצבים לצמוח ללא שליטה. צמיחה זו יכולה להפעיל לחץ על העצבים המושפעים.

אם הגידולים בעור, יכולות להיות בעיות קוסמטיות. אם הגידולים נמצאים בעצבים אחרים או בחלקים בגוף, הם עלולים לגרום לכאב, נזק עצבי חמור ואובדן תפקוד באזור שהעצב משפיע עליו. בעיות בתחושה או בתנועה יכולות להתרחש, תלוי באילו עצבים מושפעים.

המצב יכול להיות שונה מאוד מאדם לאדם, גם בקרב אנשים באותה משפחה שיש להם אותו שינוי גן NF1.

כתמי "קפה עם חלב" (קפה או לייט) הם סימפטום ההיכר של NF. לאנשים בריאים רבים יש מקום אחד או שניים בבית קפה קטן. עם זאת, מבוגרים שיש להם שישה כתמים או יותר שקוטרם גדול מ -1.5 ס"מ (0.5 ס"מ בילדים) עשויים לקבל NF. אצל אנשים הסובלים מהמצב, כתמים אלו עשויים להיות התסמין היחיד.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• גידולים בעין, כמו גליומה אופטית
• התקפים
• נמשים בבית השחי או במפשעה
• גידולים גדולים ורכים הנקראים נוירופיברומות פרספקסיות, העשויות להיות בעלות צבע כהה ועלולות להתפשט מתחת לפני העור.
• כאב (מעצבים מושפעים)
• גידולים קטנים וגומי של העור הנקראים נוירופיברומות נודולריות

ספק שירותי בריאות המטפל ב- NF1 יאבחן מצב זה. הספק עשוי להיות:

• דֶרמָטוֹלוֹג
• רופא ילדים התפתחותי
• גנטיקאי
• נוירולוג

האבחנה תתבצע ככל הנראה על סמך הסימפטומים והסימנים הייחודיים ל- NF.

השלטים כוללים:

• כתמים צבעוניים, מורמים (גושים של ליש) בחלק הצבעוני (קשתית העין)
• קידה ברגל התחתונה בגיל הרך העלולה להוביל לשברים
• נמשים בבית השחי, במפשעה או מתחת לחזה אצל נשים
• גידולים גדולים מתחת לעור (נוירופיברומות פרספקסיות), העלולים להשפיע על המראה ולחץ על העצבים או האיברים הסמוכים
• גידולים רכים רבים על העור או עמוק יותר בגוף
• ליקוי קוגניטיבי קל, הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעות למידה

הבדיקות עשויות לכלול:

• בדיקת עיניים על ידי רופא עיניים המכיר את NF1
• בדיקות גנטיות למציאת שינוי (מוטציה) בגן הנוירופיברומי
• MRI של המוח או אתרים מושפעים אחרים
• בדיקות אחרות לסיבוכים

אין טיפול ספציפי ל- NF. ניתן להסיר גידולים הגורמים לכאב או לאובדן תפקוד. יש להסיר מיד גידולים שצמחו במהירות מכיוון שהם עלולים להיות סרטניים (ממאירים). התרופה selumetinib (Koselugo) אושרה לאחרונה לשימוש בילדים עם גידולים קשים.

חלק מהילדים עם הפרעות למידה עשויים להזדקק ללימודים מיוחדים.

למידע ומשאבים נוספים, צרו קשר עם קרן הגידול לילדים בכתובת www.ctf.org.

אם אין סיבוכים, תוחלת החיים של אנשים עם NF היא כמעט נורמלית. עם השכלה נכונה, אנשים עם NF יכולים לחיות חיים נורמליים.

למרות שליקוי נפשי הוא בדרך כלל קל, NF1 הוא גורם ידוע להפרעת קשב וריכוז. ליקויי למידה הם בעיה נפוצה.

יש אנשים שמתייחסים אליהם אחרת כי יש להם מאות גידולים על העור.

לאנשים עם NF יש סיכוי מוגבר לפתח גידולים חמורים. במקרים נדירים, אלה יכולים לקצר את תוחלת החיים של האדם.

סיבוכים יכולים לכלול:

• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• עיוורון הנגרם על ידי גידול בעצב הראייה (גליומה אופטית)
• לשבור את עצמות הרגליים שלא מחלימות טוב
• גידולים סרטניים
• אובדן תפקוד בעצבים שנוירופיברומה הפעילה עליהם לחץ לאורך זמן
• לחץ דם גבוה עקב פיוכרומוציטומה או היצרות בעורק הכליה
• צמיחה מחודשת של גידולי NF
• עקמת, או עקמומיות של עמוד השדרה
• גידולי פנים, עור ואזורים חשופים אחרים

התקשר לספק שלך אם:

• אתה מבחין בכתמים בצבע קפה עם חלב בעור ילדך או בכל תסמינים אחרים של מצב זה.
• יש לך היסטוריה משפחתית של NF ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, או שאתה רוצה לבדוק את ילדך.

ייעוץ גנטי מומלץ לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של NF.

יש לבצע בדיקה שנתית ל:

• עיניים
• עור
• חזור
• מערכת עצבים
• ניטור לחץ דם

NF1; פון נוירופיברומטוזיס של רקלינגהאוזן

• נוירופיברומה
• נוירופיברומטוזיס - נקודת קפה-או-לייט ענקית

פרידמן JM. נוירופיברומטוזיס 1. GeneReviews®. [מרשתת]. סיאטל (וושינגטון): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2020. 1998 2 באוקטובר [עדכון 2019 6 ביוני]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

חבר הפרלמנט של האיסלאם, Roach ES. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis וטרשת שחפת. בתוך: בולוניה JL, Schaffer JV, Cerroni L, עורכים. דֶרמָטוֹלוֹגִיָה. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 61.