מחלת גלנצמן
תוֹכֶן
- מהי מחלת גלנצמן?
- מה גורם למחלת גלנצמן?
- מהם התסמינים של מחלת גלנזמן?
- אבחון מחלת גלנזמן
- טיפול במחלות גלנזמן
- מה אני יכול לצפות אם יש לי מחלת גלנזמן?
- האם ניתן למנוע מחלות של גלנזמן?
מהי מחלת גלנצמן?
מחלת גלנצמן, המכונה גם פקקת של גלנזמן, היא מצב נדיר בו הדם שלך אינו נקרש כמו שצריך. זו הפרעה המורגית מולדת, כלומר מדובר בהפרעת דימום שנמצאת בלידה.
מחלת גלנצמן נובעת מכך שלא הייתה לה מספיק גליקופרוטאין IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), חלבון שנמצא בדרך כלל על פני טסיות הדם. טסיות הדם הן תאי דם קטנים המהווים את התגובה הראשונה במקרה של חתך או פגיעה אחרת בדימום. הם בדרך כלל מתכווצים זה לזה ויוצרים תקע בפצע ומפסיקים את הדימום.
בלי מספיק גליקופרוטאין IIb / IIIa, הטסיות שלך לא יוכלו להיצמד זו לזו, או להקרש אותן. אנשים הסובלים ממחלת גלנזמן מתקשים להעלות את הדם שלהם לקריש דם. מחלת גלנזמן יכולה להיות בעיה רצינית במהלך ניתוחים או במקרה של פציעות חמורות מכיוון שאדם יכול לאבד כמויות גדולות של דם.
מה גורם למחלת גלנצמן?
הגנים לגליקופרוטאין IIb / IIIa ניתנים על כרומוזום 17 של ה- DNA שלך. כאשר ישנם פגמים בגנים אלה, זה יכול להוביל לקיומם של גלנזמן.
מצב זה הוא רצסיבי אוטוזומלי. המשמעות היא ששני הוריכם חייבים לשאת את הגן או הגנים הפגומים עבור גלנצמן על מנת שתירשו את המחלה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת גלנזמן או הפרעות קשורות, יש לך סיכון מוגבר לרשת של ההפרעה או להעביר אותה לילדיך.
רופאים ומדענים עדיין חוקרים מה בדיוק גורם למחלת גלנזמן וכיצד ניתן לטפל בה בצורה הטובה ביותר.
מהם התסמינים של מחלת גלנזמן?
מחלת גלנזמן עלולה לגרום לדימום קשה או מתמשך, אפילו מפציעה קלה. אנשים הסובלים מהמחלה עלולים לחוות גם:
- דימומי אף
- חבלות בקלות
- חניכיים מדממים
- דימום וסת כבד
- דימום במהלך או אחרי הניתוח
אבחון מחלת גלנזמן
הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקות הדם הפשוטות הבאות כדי לסייע באבחון מחלת גלנזמן:
- בדיקות צבירת טסיות דם: כדי לראות עד כמה טסיות הדם שלך קרישיות
- ספירת דם מלאה: לקבוע את מספר טסיות הדם שיש לך
- זמן פרוטרומבין: כדי לקבוע כמה זמן לוקח לדמם להיווצר קריש
- זמן תרומבופלסטין חלקי: בדיקה נוספת כדי לבדוק כמה זמן לוקח לדמם להיווצר
הרופא שלך עשוי לבדוק גם כמה מקרובי משפחתך הקרובים כדי לבדוק אם הם חולים במחלת גלנזמן או באחד הגנים שעשויים לתרום להפרעה.
טיפול במחלות גלנזמן
אין טיפולים ספציפיים למחלת גלנזמן. רופאים עשויים להציע עירוי דם, או הזרקת דם תורם, לחולים עם פרקי דימום קשים. על ידי החלפת טסיות דם פגומות בטסיות רגילות, לעתים קרובות אנשים עם מחלת גלנזמן סובלים פחות מדימום וחבורות.
עליך להימנע מתרופות כמו איבופרופן, אספירין, מדללי דם כמו קומדין, ותרופות אנטי דלקתיות.ידוע כי תרופות אלה מונעות קרישת טסיות דם ויכולות לגרום לדימום נוסף.
אם אתה מקבל טיפול במחלת גלנזמן ומבחין כי הדימום שלך אינו מפסיק או מחמיר, עליך לדבר עם הרופא שלך.
מה אני יכול לצפות אם יש לי מחלת גלנזמן?
מחלת גלנזמן היא הפרעה ארוכת טווח ללא מרפא. יש סכנות רבות של דימום מתמשך כמו אנמיה כרונית, בעיות נוירולוגיות או פסיכיאטריות, ואולי מוות, אם מספיק דם יאבד. אנשים עם גלנזמן צריכים להיזהר מאוד כשהם נפצעים ומתרחש דימום. נשים הסובלות ממצב עלולות לפתח אנמיה מחסור בברזל במהלך מחזור הווסת שלהן.
אם אתה מתחיל לחבול בקלות או לדמם מסיבות לא ידועות, עליך לדבר עם הרופא שלך. יתכן שמשמעות הדבר היא שהמחלה הולכת ומחמירה או שיש מצב בסיסי נוסף שרופא שלך צריך לאבחן.
האם ניתן למנוע מחלות של גלנזמן?
בדיקת דם יכולה לעזור באיתור הגנים האחראיים לגרימת מחלת גלנזמן. אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעות טסיות דם כלשהן, ייתכן שיעזור לך לקבל ייעוץ גנטי אם אתה מתכנן להביא ילדים לעולם. ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם לקבוע את הסיכון האפשרי לכך שילדכם יורש את מחלת גלנצמן.
מאמרים חדשים
שחין על ישבן
