רטיניטיס פיגמנטוזה

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים בה יש פגיעה ברשתית. הרשתית היא שכבת הרקמה בחלק האחורי של העין הפנימית. שכבה זו ממירה תמונות אור לאותות עצביים ושולחת אותן למוח.

רטיניטיס פיגמנטוזה יכולה לפעול במשפחות. ההפרעה יכולה להיגרם מכמה פגמים גנטיים.

התאים השולטים בראיית לילה (מוטות) הם ככל הנראה מושפעים. עם זאת, במקרים מסוימים תאי חרוט ברשתית נפגעים ביותר. הסימן העיקרי למחלה הוא נוכחות של משקעים כהים ברשתית.

גורם הסיכון העיקרי הוא היסטוריה משפחתית של רטיניטיס פיגמנטוזה. זהו מצב נדיר הפוגע בכ -1 מתוך 4,000 אנשים בארצות הברית.

תסמינים מופיעים לעתים קרובות לראשונה בילדות. עם זאת, בעיות ראייה קשות לא מתפתחות לעתים קרובות לפני הבגרות המוקדמת.

• ירידה בראייה בלילה או באור חלש. סימנים מוקדמים עשויים לכלול קושי קשה יותר להסתובב בחושך.
• אובדן ראייה צדדית (היקפית), הגורם ל"ראיית מנהרה ".
• אובדן ראייה מרכזית (במקרים מתקדמים). זה ישפיע על יכולת הקריאה.

בדיקות להערכת הרשתית:

• ראיית צבע
• בדיקת הרשתית באופטלמוסקופיה לאחר הרחבת האישונים
• אנגיוגרפיה פלואורסקין
• לחץ תוך עיני
• מדידת הפעילות החשמלית ברשתית (electroretinogram)
• תגובת רפלקס תלמיד
• מבחן שבירה
• צילום רשתית
• בדיקת ראייה צדדית (בדיקת שדה ראייה)
• בדיקת מנורת סדק
• חדות ראייה

אין טיפול יעיל למצב זה. הרכבת משקפי שמש להגנה על הרשתית מפני אור אולטרה סגול עשויה לסייע בשימור הראייה.

מחקרים מסוימים מצביעים על כך שטיפול בנוגדי חמצון (כגון מינונים גבוהים של ויטמין A פלמיטט) עשוי להאט את המחלה. עם זאת, נטילת מינונים גבוהים של ויטמין A עלולה לגרום לבעיות כבד חמורות. יש לשקלל את תועלת הטיפול מול סיכוני הכבד.

ניסויים קליניים מתבצעים להערכת טיפולים חדשים לרטיניטיס פיגמנטוזה, כולל שימוש ב- DHA, שהיא חומצת שומן אומגה 3.

טיפולים אחרים, כמו השתלת שבבים לרשתית הפועלים כמו מצלמת וידיאו מיקרוסקופית, נמצאים בשלבים הראשונים של ההתפתחות. טיפולים אלה עשויים להיות שימושיים לטיפול בעיוורון הקשור ל- RP ובמצבי עיניים חמורים אחרים.

מומחה בראייה יכול לעזור לך להסתגל לאובדן ראייה. ערוך ביקורים קבועים אצל מומחה לטיפול בעיניים, שיוכל לזהות קטרקט או נפיחות ברשתית. ניתן לטפל בשתי הבעיות הללו.

ההפרעה תמשיך להתקדם לאט. עיוורון מוחלט אינו נדיר.

אובדן ראייה היקפי ומרכזי יתרחש לאורך זמן.

אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה לעיתים קרובות מפתחים קטרקט בגיל צעיר. הם עשויים לפתח נפיחות ברשתית (בצקת מקולרית). ניתן להסיר קטרקט אם הם תורמים לאובדן ראייה.

פנה לרופא שלך אם יש לך בעיות בראיית לילה או שאתה מפתח תסמינים אחרים של הפרעה זו.

ייעוץ ובדיקה גנטית עשויים לעזור לקבוע אם ילדיכם נמצאים בסיכון למחלה זו.

RP; אובדן ראייה - RP; אובדן ראיית לילה - RP; ניוון רוד קונוס; אובדן ראייה היקפי - RP; עיוורון לילה

• עַיִן
• בחינת מנורת סדק

Cioffi GA, Liebmann JM. מחלות של מערכת הראייה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. ניוון רשתית פרוגרסיבי ו'נייח '. בתוך: Yanoff M, Duker JS, עורכים. רפואת עיניים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 6.14.

גרגורי-אוונס K, וולבר RG, Pennesi ME. רטיניטיס פיגמנטוזה והפרעות בעלות ברית. בתוך: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, CP Wilkinson, Wiedemann P, עורכים. הרשתית של ראיין. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 42.

Olitisky SE, מארש JD. הפרעות ברשתית הזגוגית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 648.