מחלת מנקס

מחלת מנקס היא הפרעה תורשתית שבה לגוף יש בעיה בקליטת נחושת. המחלה משפיעה על התפתחות, נפשית ופיזית.

מחלת מנקס נגרמת על ידי פגם ב ATP7A גֵן. הפגם מקשה על הגוף להפיץ כראוי (להעביר) נחושת בגוף. כתוצאה מכך המוח וחלקים אחרים בגוף אינם מקבלים מספיק נחושת, בעוד שהוא מצטבר במעי הדק ובכליות. רמת נחושת נמוכה עלולה להשפיע על מבנה העצם, העור, השיער וכלי הדם, ולהפריע לתפקוד העצבי.

תסמונת מנקס עוברת בדרך כלל בתורשה, מה שאומר שהיא פועלת במשפחות. הגן נמצא על כרומוזום ה- X, כך שאם אם נושאת את הגן הפגום, לכל אחד מבניה יש סיכוי של 50% (1 מכל 2) לחלות במחלה, ו- 50% מבנותיה יהיו נשאיות של המחלה. . סוג זה של ירושת גנים נקרא X- מקושר רצסיבי.

אצל אנשים מסוימים המחלה אינה עוברת בתורשה. במקום זאת, פגם הגן קיים בזמן התינוק.

תסמינים שכיחים של מחלת מנקס אצל תינוקות הם:

• שיער שביר, מקורזל, סביל, דליל או סבוך
• לחיים ורודות ורודות, עור פנים נפול
• קשיי האכלה
• נִרגָנוּת
• חוסר טונוס שרירים, רשלנות
• טמפרטורת גוף נמוכה
• מוגבלות שכלית ועיכוב התפתחותי
• התקפים
• שינויים בשלד

לאחר החשד למחלת מנקס, בדיקות שעשויות להיעשות כוללות:

• בדיקת דם Ceruloplasmin (חומר המעביר נחושת בדם)
• בדיקת דם נחושת
• תרבית תאי עור
• צילום רנטגן של השלד או רנטגן של הגולגולת
• בדיקת גנים לבדיקת פגם במערכת ATP7A גֵן

הטיפול בדרך כלל עוזר רק כאשר מתחילים אותו מוקדם מאוד במהלך המחלה. זריקות נחושת לווריד או מתחת לעור שימשו עם תוצאות מעורבות ותלוי אם ATP7A לגן יש עדיין פעילות מסוימת.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת מנקס:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-dease
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

מרבית הילדים הסובלים ממחלה זו מתים בשנים הראשונות לחייהם.

שוחח עם הרופא שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת מנקס ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם. תינוק עם מצב זה יראה לעיתים קרובות תסמינים מוקדם בגיל הינקות.

פנה ליועץ גנטי אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם ויש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת מנקס. קרובי משפחה מצד האם (קרובי משפחה מצד האם של המשפחה) של ילד עם תסמונת זו צריכים להיראות על ידי גנטיקאי כדי לברר אם הם נשאים.

מחלת שיער יציבה; תסמונת שיער קינקי של מנקס; מחלת שיער קינקית; מחלת תחבורה נחושת; Trichopoliodystrophy; מחסור בנחושת מקושר ל- X

• היפוטוניה

קווון JM. הפרעות ניווניות של ילדות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 617.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.