אדרנולוקודיסטרופיה

אדרנולוקודיסטרופיה מתארת ​​כמה הפרעות הקשורות קשר הדוק המשבשות את פירוק השומנים מסוימים. הפרעות אלו לרוב עוברות (עוברות בתורשה) במשפחות.

אדרנולוקודיסטרופיה עוברת בדרך כלל מהורה לילד כתכונה גנטית המקושרת ל- X. זה משפיע בעיקר על גברים. יש נשים שהן נשאות יכולות להיות עם צורות קלות יותר של המחלה. זה משפיע על כ -1 מתוך 20,000 אנשים מכל הגזעים.

המצב מביא להצטברות של חומצות שומן ארוכות מאוד במערכת העצבים, בבלוטת יותרת הכליה ובאשכים. זה משבש את הפעילות הרגילה בחלקים אלה של הגוף.

ישנן שלוש קטגוריות עיקריות של מחלות:

• צורה מוחית בילדות - מופיעה באמצע הילדות (בגילאים 4 עד 8)
• אדרנומיאלופתיה - מופיעה אצל גברים בשנות העשרים לחייהם ואילך בחייהם
• תפקוד לבלוטת יותרת הכליה (נקרא מחלת אדיסון או פנוטיפ דמוי אדיסון) - בלוטת יותרת הכליה אינה מייצרת מספיק הורמוני סטרואידים

תסמינים מסוג מוחי בילדות כוללים:

• שינויים בטונוס השרירים, במיוחד עוויתות שרירים ותנועות בלתי מבוקרות
• עיניים שלובות
• כתב יד שמחמיר
• קושי בבית הספר
• קושי להבין מה אנשים אומרים
• אובדן שמיעה
• היפראקטיביות
• החמרת נזק למערכת העצבים, כולל תרדמת, ירידה בשליטה מוטורית עדינה ושיתוק
• התקפים
• קשיי בליעה
• ליקוי ראייה או עיוורון

תסמיני אדרנולומופתיה כוללים:

• קושי בשליטה במתן שתן
• החמרת שרירים אפשרית או נוקשות ברגליים
• בעיות במהירות חשיבה וזיכרון חזותי

אי ספיקת בלוטת יותרת הכליה (סוג אדיסון) כוללת:

• תרדמת
• תיאבון מופחת
• צבע עור מוגבר
• ירידה במשקל ובמסת שריר (בזבוז)
• חולשת שרירים
• הֲקָאָה

הבדיקות למצב זה כוללות:

• רמות בדם של חומצות שומן ארוכות מאוד והורמונים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת הכליה
• מחקר כרומוזום כדי לחפש שינויים (מוטציות) ב ABCD1 גֵן
• MRI של הראש
• ביופסיה של העור

ניתן לטפל בתפקוד לקוי של הכליה בסטרואידים (כגון קורטיזול) אם בלוטת יותרת הכליה אינה מייצרת מספיק הורמונים.

טיפול ספציפי לאדרנולוקודיסטרופיה המקושרת ל- X אינו זמין. השתלת מוח עצם עשויה להפסיק את החמרת המצב.

טיפול תומך ומעקב קפדני אחר תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה עשויים לסייע בשיפור הנוחות ואיכות החיים.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על אדרנולוקודיסטרופיה:

• הארגון הלאומי להפרעות מחלות נדירות - rarediseases.org/rare-deases / adrenoleukodystrophy
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

צורת הילדות של אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X היא מחלה מתקדמת. זה מוביל לתרדמת ארוכת טווח (מצב וגטטיבי) כשנתיים לאחר התפתחות תסמיני מערכת העצבים. הילד יכול לחיות במצב זה במשך 10 שנים עד למוות.

הצורות האחרות של מחלה זו מתונות יותר.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• משבר יותרת הכליה
• מצב צמח

התקשר לרופא אם:

• ילדכם מפתח תסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X
• לילד שלך יש אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X והוא מחמיר

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם היסטוריה משפחתית של אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X. לאמהות של בנים מושפעים יש סיכוי של 85% להיות נשאיות למצב זה.

אבחון טרום לידתי של אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X זמין גם כן. זה נעשה על ידי בדיקת תאים מדגימת וילה כוריונית או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלה מחפשות שינוי גנטי ידוע במשפחה או רמות חומצות שומן ארוכות מאוד.

אדרנולוקודיסטרופיה מקושרת ל- X; אדרנומיאלונורופתיה; אדרנולוקודיסטרופיה מוחית בילדות; ALD; מתחם שילדר-אדיסון

• אדרנולוקודיסטרופיה בילודים

ג'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM. שגיאות בחילוף החומרים. בתוך: ג'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM, עורכים. מחלות העור של אנדרוז: דרמטולוגיה קלינית. מהדורה 12 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 26.

Lissauer T, Carroll W. הפרעות נוירולוגיות. בתוך: ליסאואר טי, קרול וו, עורכים. ספר לימוד מאויר לרפואת ילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 29.

סטנלי קליפורניה, בנט MJ. פגמים בחילוף החומרים של השומנים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 104.

ונדרוור א ', וולף ני. הפרעות גנטיות ומטבוליות של החומר הלבן. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 99.