אנורכיה
אנורכיה היא היעדר שני האשכים בלידה.
העובר מפתח איברי מין מוקדמים בשבועות הראשונים להריון. במקרים מסוימים, אשכים מוקדמים אינם מתפתחים אצל גברים לפני 8 שבועות להריון. תינוקות אלה ייוולדו עם איברי מין נשיים.
בחלק מהמקרים האשכים נעלמים בין 8 ל -10 שבועות. תינוקות אלו ייוולדו עם איברי מין דו משמעיים. משמעות הדבר היא שלילד יהיו חלקים מאברי המין הגבריים והנקביים.
במקרים מסוימים, האשכים עשויים להיעלם בין 12 ל -14 שבועות. לתינוקות אלו יהיה פין ושק האשכים תקין. עם זאת, לא יהיו להם שום אשכים. זה ידוע בשם אנורכיה מולדת. זה נקרא גם "תסמונת האשכים הנעלמים".
הסיבה אינה ידועה. גורמים גנטיים עשויים להיות מעורבים במקרים מסוימים.
אין לבלבל בין מצב זה לבין אשכים לא דו-צדדיים דו-צדדיים, בהם האשכים נמצאים בבטן או במפשעה ולא בשק האשכים.
הסימפטומים עשויים לכלול:
- איברי המין הרגילים מחוץ לפני גיל ההתבגרות
- אי התחלת ההתבגרות בזמן הנכון
השלטים כוללים:
- שק האשכים ריק
- חוסר במאפייני המין הגבריים (פין וצמיחת שיער בערווה, העמקת הקול ועליה במסת השריר)
הבדיקות כוללות:
- רמות הורמונים אנטי מולריאניים
- צפיפות עצם
- הורמון מגרה זקיק (FSH) והורמון לוטניזציה (LH)
- ניתוח לחיפוש רקמת הרבייה הגברית
- רמות טסטוסטרון (נמוכות)
- אולטרסאונד או MRI לחיפוש אשכים בבטן
- קריוטיפ XY
הטיפול כולל:
- השתלות אשך מלאכותיות (תותבות)
- הורמונים גברים (אנדרוגנים)
- תמיכה פסיכולוגית
התחזית טובה עם הטיפול.
הסיבוכים כוללים:
- הפרעות פנים, צוואר או גב בחלק מהמקרים
- אִי פּוּרִיוּת
- סוגיות פסיכולוגיות עקב זיהוי מגדרי
התקשר לרופא אם ילד זכר:
- נראה שיש להם אשכים קטנים במיוחד או נעדרים
- נראה שהוא לא מתחיל את גיל ההתבגרות בשנות העשרה המוקדמות שלו
אשכים נעלמים - אנורכיה; שק האשכים ריק - אנורכיה; שק האשכים - ריק (אנורכיה)
- אנטומיית הרבייה הגברית
- מערכת הרבייה הגברית
עלי או, הרשות הפלסטינית דונוהואי. היפופונקציה של האשכים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 601.
צ'אן Y-M, Hannema SE, Achermann JC, יוז IA. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 24.
יו RN, DA יהלום. הפרעות בהתפתחות המינית: אטיולוגיה, הערכה וניהול רפואי. בתוך: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, עורכים. אורולוגיה של קמפבל-וולש-וויין. מהדורה 12 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 48.