הומוציסטינוריה

הומוציסטינוריה היא הפרעה גנטית המשפיעה על חילוף החומרים של חומצת האמינו מתיונין. חומצות אמינו הן אבני הבניין של החיים.

הומוציסטינוריה עוברת בתורשה במשפחות כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי הילד חייב לרשת עותק שאינו עובד של הגן מכל אחד מההורים כדי להיפגע קשות.

להומוציסטינוריה יש כמה תכונות משותפות לתסמונת מרפן, כולל שינויים בשלד ובעין.

תינוקות שזה עתה נולדו נראים בריאים. תסמינים מוקדמים, אם קיימים, אינם ברורים.

הסימפטומים עשויים להתרחש כמעכב התפתחות קלה או כישלון לשגשג. הגדלת בעיות הראייה עשויה להוביל לאבחון של מצב זה.

תסמינים אחרים כוללים:

• עיוותים בחזה (pectus carinatum, pectus excavatum)
• לשטוף את הלחיים
• קשתות רגליים גבוהות
• נכות אינטלקטואלית
• לדפוק ברכיים
• גפיים ארוכות
• הפרעות נפשיות
• קוצר ראייה
• אצבעות עכביש (ארכנו-דיקטי)
• מבנה גבוה ודק

הרופא עשוי להבחין כי הילד גבוה ורזה.

סימנים אחרים כוללים:

• עמוד שדרה מעוקל (עקמת)
• עיוות של החזה
• עדשה נעקרה של העין

אם יש ראייה לקויה או כפולה, רופא עיניים (רופא עיניים) יבצע בדיקת עיניים מורחבת כדי לחפש פריקה של העדשה או קוצר ראייה.

ייתכן שיש היסטוריה של קרישי דם. מוגבלות שכלית או מחלת נפש אפשרית גם כן.

בדיקות שניתן להזמין כוללות אחת מהבאות:

• מסך חומצת אמינו של דם ושתן
• בדיקה גנטית
• ביופסיה וכבד של אנזים
• צילום רנטגן שלדי
• ביופסיית עור עם תרבית פיברובלסטים
• בדיקת עיניים רגילה

אין תרופה להומוציסטינוריה. כמחצית מהאנשים הסובלים מהמחלה מגיבים לוויטמין B6 (המכונה גם פירידוקסין).

מי שכן מגיב יצטרך ליטול תוספי ויטמין B6, B9 (חומצה פולית) ו- B12 למשך שארית חייהם. מי שלא מגיב לתוספי תזונה יצטרך לאכול דיאטה דלת מתיונין. לרוב יהיה צורך לטפל בטרימתילגליקין (תרופה המכונה גם בטאין).

לא דיאטה דלה במתיונין וגם לא תרופה תשפר את הנכות השכלית הקיימת. יש לעקוב מקרוב אחר רפואה ודיאטה על ידי רופא בעל ניסיון בטיפול בהומוציסטינוריה.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על הומוציסטינוריה:

• רשת HCU אמריקה - hcunetworkamerica.org
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

למרות שאין תרופה להומוציסטינוריה, טיפול בויטמין B יכול לעזור לכמחצית מהאנשים שנפגעו מהמצב.

אם האבחנה נעשית בילדות, התחלת דיאטה דלת מתיונין במהירות עשויה למנוע נכות שכלית וסיבוכים אחרים של המחלה. מסיבה זו, יש מדינות המוקרנות על הומוציסטינוריה בכל הילודים.

אנשים שרמות ההומוציסטאין בדם ממשיכות לעלות נמצאים בסיכון מוגבר לקרישי דם. קרישי דם עלולים לגרום לבעיות רפואיות חמורות ולקצר את תוחלת החיים.

הסיבוכים הקשים ביותר מתרחשים עקב קרישי דם. פרקים אלה עלולים לסכן חיים.

עדשות נעקרות של העיניים עלולות לפגוע בראייה קשה. ייתכן שיהיה צורך בניתוח החלפת עדשות.

מוגבלות שכלית היא תוצאה חמורה של המחלה. אבל, זה יכול להיות מופחת אם מאובחנים מוקדם.

התקשר לספק שלך אם אתה או בן משפחה מראים תסמינים של הפרעה זו, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של הומוציסטינוריה.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של הומוציסטינוריה שרוצים להביא ילדים לעולם. ניתן לקבל אבחון טרום לידתי של הומוציסטינוריה. זה כרוך בתרבית תאי מי שפיר או villi כוריוני כדי לבדוק סיסטאז של ציסטתיונין (האנזים החסר בהומוציסטינוריה).

אם ישנם פגמים גנטיים ידועים אצל ההורים או המשפחה, ניתן להשתמש בדגימות מדגימת הוולוס הכוריוני או בדיקת מי שפיר לבדיקת פגמים אלה.

מחסור בציסטתיונין בטא-סינתזה; מחסור בלמ"ס; HCY

• חפירת פקטוס

שיף M, Blom H. הומוציסטינוריה והיפר-הומוציסטינמיה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2020: פרק 198.

שלכלוכוב OA, Venditti CP. מתיונין. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.3.