Mucopolysaccharidosis סוג I

Mucopolysaccharidosis סוג I (MPS I) היא מחלה נדירה בה הגוף חסר או שאין לו מספיק אנזים הדרוש כדי לפרק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. שרשראות מולקולות אלה נקראות גליקוזאמינוגליקנים (נקראו בעבר מוקופוליסכרידים). כתוצאה מכך, המולקולות מצטברות בחלקים שונים בגוף וגורמות לבעיות בריאות שונות.

המצב שייך לקבוצת מחלות הנקראות מוקופוליסכרידוזות (MPS). MPS I הוא הנפוץ ביותר.

ישנם מספר סוגים אחרים של MPS, כולל:

• MPS II (תסמונת האנטר)
• MPS III (תסמונת Sanfilippo)
• MPS IV (תסמונת מורקיו)

MPS I עוברת בתורשה, מה שאומר שההורים שלך חייבים להעביר לך את המחלה. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מכל 4) לחלות במחלה.

אנשים עם MPS אני לא מייצרים אנזים הנקרא lysosomal alpha-L-iduronidase. אנזים זה מסייע בפירוק שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר הנקראות גליקוזאמינוגליקנים. מולקולות אלה מצויות בכל הגוף, לעיתים קרובות בריר ובנוזל סביב המפרקים.

ללא האנזים, גליקוזאמינוגליקנים מצטברים ופוגעים באיברים, כולל הלב. הסימפטומים יכולים לנוע בין קל לחמור. הצורה הקלה נקראת MPS I מוחלשת והצורה הקשה נקראת MPS I.

תסמינים של MPS I מופיעים לרוב בין הגילאים 3 עד 8. ילדים הסובלים מ- MPS I מפתחים תסמינים מוקדמים יותר מאלו עם הצורה הקשה פחות.

חלק מהתסמינים כוללים:

• עצמות חריגות בעמוד השדרה
• חוסר יכולת לפתוח את האצבעות באופן מלא (יד טופר)
• קרניות מעוננות
• חֵרשׁוּת
• עצירה של צמיחה
• בעיות במסתמי הלב
• מחלת מפרקים, כולל נוקשות
• מוגבלות שכלית שמחמירה עם הזמן ב- MPS I קשה
• תווי פנים עבים וגסים עם גשר נמוך לאף

במדינות מסוימות, תינוקות נבדקים עבור MPS I כחלק ממבחני המיון לתינוקות.

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות בהתאם לתסמינים, כוללות:

• א.ק.ג.
• בדיקה גנטית לשינויים בגן alpha-L-iduronidase (IDUA)
• בדיקות שתן לתוספת מוקופוליסכרידים
• צילום רנטגן של עמוד השדרה

ניתן להמליץ ​​על טיפול בתחליפי אנזימים. התרופה, הנקראת laronidase (Aldurazyme), ניתנת דרך וריד (IV, תוך ורידי). זה מחליף את האנזים החסר. שוחח עם ספק ילדך לקבלת מידע נוסף.

השתלת מוח עצם נוסתה. הטיפול קיבל תוצאות מעורבות.

טיפולים אחרים תלויים באיברים המושפעים.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על MPS I:

• האגודה הלאומית ל- MPS - mpssociety.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

ילדים עם MPS קשה אני בדרך כלל לא מצליחים. בעיות הבריאות שלהם מחמירות עם הזמן, וכתוצאה מכך מוות עד גיל 10.

ילדים עם MPS מוחלש (קל יותר) יש לי פחות בעיות בריאותיות, כאשר רבים מנהלים חיים נורמליים למדי לבגרות.

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך היסטוריה משפחתית של MPS I ושוקלת להביא ילדים לעולם
• ילדכם מתחיל להראות סימפטומים של MPS I

מומחים ממליצים על ייעוץ גנטי ובדיקה לזוגות עם היסטוריה משפחתית של MPS I השוקלים להביא ילדים לעולם. בדיקות טרום לידתי זמינות.

מחסור באלפא L-iduronate; Mucopolysaccharidosis סוג I; MPS I חמור; MPS מוחלש I; MPS I H; MPS I S; תסמונת הרלר; תסמונת Scheie; תסמונת Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; מחלת אחסון ליזוזומלית - מוקופוליסכרידוזיס סוג I

• גשר לאף נמוך

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.

ספרינג'ר JW. מוקופוליסכרידוזות. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 107.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.