לויקודיסטרופיה מטכרומטית

לויקודיסטרופיה מטכרומטית (MLD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על עצבים, שרירים, איברים אחרים והתנהגות. זה לאט לאט מחמיר עם הזמן.

MLD נגרם בדרך כלל על ידי היעדר אנזים חשוב הנקרא arylsulfatase A (ARSA). מכיוון שאנזים זה חסר, כימיקלים הנקראים סולפטידים מצטברים בגוף ופוגעים במערכת העצבים, בכליות, בכיס המרה ובאיברים אחרים. בפרט, הכימיקלים פוגעים במעטפות המגן המקיפות תאי עצב.

המחלה עוברת דרך משפחות (בירושה). עליך לקבל עותק של הגן הפגום משני הורייך כדי לחלות במחלה. הורים יכולים לכל אחד את הגן הפגום, אך לא להיות עם MLD. אדם עם גן פגום אחד מכונה "נשא".

ילדים שיורשים רק גן פגום אחד מהורה אחד יהיו נשאיים, אך בדרך כלל לא יפתחו MLD. כאשר לשני נשאים יש ילד, יש סיכוי של 1 ל -4 כי הילד יקבל את שני הגנים ויהיה לו MLD.

ישנן שלוש צורות של MLD. הטפסים מבוססים על מתי מתחילים הסימפטומים:

• תסמיני MLD אינפנטיליים מאוחרים מתחילים בדרך כלל מגילאי 1 עד 2.
• תסמיני MLD לנוער מתחילים בדרך כלל בגילאים 4 עד 12.
• תסמינים של מבוגרים (ו- MLD צעירים בשלב מאוחר) עשויים להופיע בין גיל 14 לבגרות (מעל גיל 16), אך עשויים להתחיל מאוחר עד שנות ה 40-50.

תסמינים של MLD עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• טונוס שרירים גבוה או נמוך באופן חריג, או תנועות שרירים לא תקינות, שכל אחד מהם עלול לגרום לבעיות בהליכה או לנפילות תכופות
• בעיות התנהגות, שינויים באישיות, עצבנות
• ירידה בתפקוד הנפשי
• קושי בבליעה
• חוסר יכולת לבצע משימות רגילות
• בריחת שתן
• ביצועים גרועים בבית הספר
• התקפים
• קשיי דיבור, טשטוש

הרופא יבצע בדיקה גופנית תוך התמקדות בתסמיני מערכת העצבים.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• תרבית דם או עור כדי לחפש פעילות ארילסולפטאז A נמוכה
• בדיקת דם לחיפוש אחר רמות אנזים נמוכות של אריאלסולפטאז A
• בדיקת DNA לגן ARSA
• MRI של המוח
• ביופסיה עצבית
• מחקרי איתות עצבים
• בדיקת שתן כללית

אין תרופה ל- MLD. הטיפול מתמקד בטיפול בסימפטומים ובשמירה על איכות החיים של האדם באמצעות פיזיותרפיה ועיסוק.

השתלת מוח עצם עשויה להיחשב למחלת MLD אינפנטילית.

המחקר בוחן דרכים להחליף את האנזים החסר (arylsulfatase A).

קבוצות אלה יכולות לספק מידע נוסף על MLD:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• הפניה לבית NLM גנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• איגוד הלוקודיסטרופיה המאוחד - www.ulf.org

MLD היא מחלה קשה שמחמירה עם הזמן. בסופו של דבר, אנשים מאבדים את כל התפקוד השרירי והמנטאלי. אורך החיים משתנה, תלוי באיזה גיל התחיל המצב, אך מהלך המחלה נמשך בדרך כלל בין 3 ל -20 שנה ומעלה.

אנשים הסובלים מהפרעה זו צפויים להיות בעלי אורך חיים קצר מהרגיל. ככל שגיל האבחון מוקדם יותר, כך המחלה מתקדמת במהירות רבה יותר.

ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו.

MLD; מחסור בארילסולפטאז A; לוקודיסטרופיה - מטכרומטית; מחסור ב- ARSA

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

קווון JM. הפרעות ניווניות של ילדות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד לרפואת ילדים של נלסון. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. שגיאות מטבוליות מולדות. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, עורכים. האלמנטים של אמרי לגנטיקה רפואית וגנומיקה. מהדורה 16 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2022: פרק 18.