תסמונת ראסל סילבר

תסמונת ראסל סילבר (RSS) היא הפרעה הקיימת בלידה הכוללת צמיחה ירודה. צד אחד של הגוף עשוי להיראות גם גדול מהצד השני.

לאחד מכל 10 ילדים הסובלים מתסמונת זו יש בעיה הכרוכה בכרומוזום 7. אצל אנשים אחרים הסובלים מהתסמונת היא עלולה להשפיע על כרומוזום 11.

לרוב, זה קורה אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.

המספר המשוער של אנשים המפתחים מצב זה משתנה מאוד. גברים ונשים מושפעים באותה מידה.

הסימפטומים יכולים לכלול:

• כתמי לידה בצבע קפה עם חלב (סימני קפה או-לייט)
• ראש גדול לגודל גוף, מצח רחב עם פנים קטנות בצורת משולש וסנטר צר וצר
  
• עיקול הזרת לעבר האצבע
• כישלון לשגשג, כולל עיכוב בגיל העצם
• משקל לידה נמוך
• גובה קצר, זרועות קצרות, אצבעות אצבעות ברגליים
• בעיות בבטן ובמעי כגון ריפלוקס חומצי ועצירות

המצב מאובחן בדרך כלל בילדות המוקדמת. הרופא יבצע בדיקה גופנית.

אין בדיקות מעבדה ספציפיות לאבחון RSS. האבחנה מבוססת בדרך כלל על שיקול דעתו של ספק ילדכם. עם זאת, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• סוכר בדם (אצל חלק מהילדים יש סוכר בדם נמוך)
• בדיקת גיל עצם (גיל העצם לרוב צעיר מגילו האמיתי של הילד)
• בדיקות גנטיות (עשויות לגלות בעיה כרומוזומלית)
• הורמון גדילה (יש ילדים הסובלים ממחסור)
• סקר השלד (כדי לשלול תנאים אחרים העשויים לחקות RSS)

החלפת הורמון גדילה עשויה לעזור אם חסר הורמון זה. טיפולים אחרים כוללים:

• לוודא שהאדם מקבל מספיק קלוריות על מנת למנוע רמת סוכר נמוכה בדם ולקדם צמיחה
• פיזיותרפיה לשיפור טונוס השרירים
• סיוע חינוכי לטיפול בלקויות למידה ובעיות בהפרעות קשב וריכוז שיש לילד

מומחים רבים עשויים להיות מעורבים בטיפול באדם הסובל ממצב זה. הם כוללים:

• רופא המתמחה בגנטיקה כדי לסייע באבחון RSS
• גסטרואנטרולוג או דיאטנית שיעזרו בפיתוח התזונה הנכונה לשיפור הצמיחה
• אנדוקרינולוג לרשום הורמון גדילה
• יועץ גנטי ופסיכולוג

ילדים מבוגרים ומבוגרים אינם מראים מאפיינים ברורים כמו תינוקות או ילדים צעירים יותר. אינטליגנציה עשויה להיות תקינה, אם כי לאדם יכול להיות לקוי למידה.עלולים להיות מומים מולדים בדרכי השתן.

אנשים עם RSS עשויים להיתקל בבעיות הבאות:

• לעיסת קושי או דיבור אם הלסת קטנה מאוד
• לקויות למידה

התקשר לספק של ילדך אם מתפתחים סימנים של RSS. וודאו כי גובה ומשקל ילדכם נמדדים במהלך כל ביקור אצל ילד טוב. הספק עשוי להפנות אותך ל:

• איש מקצוע גנטי להערכה מלאה וללימודי כרומוזומים
• אנדוקרינולוג ילדים לניהול בעיות הצמיחה של ילדכם

תסמונת סילבר-ראסל; תסמונת סילבר; RSS; תסמונת ראסל סילבר

הלדמן-אנגלרט CR, סאיטה SC, זקאי EH. הפרעות כרומוזומים. בתוך: גליסון קליפורניה, Juul SE, עורכים. מחלות אברי הילוד. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. אבחון וניהול של תסמונת סילבר ראסל: הצהרת הסכמה בינלאומית ראשונה. אנד רוקרינול נט. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.