מחלה גרנולומטית כרונית

מחלה גרנולומטית כרונית (CGD) היא הפרעה תורשתית בה תאים מסוימים של מערכת החיסון אינם פועלים כראוי. זה מוביל לזיהומים חוזרים וקשים.

ב- CGD, תאי מערכת החיסון הנקראים פגוציטים אינם מסוגלים להרוג סוגים מסוימים של חיידקים ופטריות. הפרעה זו מובילה לזיהומים ארוכי טווח (כרוניים) וחוזרים (חוזרים). המצב מתגלה לעיתים קרובות מוקדם מאוד בילדות. צורות קלות יותר יכולות להיות מאובחנות במהלך גיל העשרה, או אפילו בבגרותן.

גורמי הסיכון כוללים היסטוריה משפחתית של זיהומים חוזרים או כרוניים.

כמחצית ממקרי ה- CGD מועברים דרך משפחות כתכונה רצסיבית הקשורה למין. משמעות הדבר היא שבנים נוטים יותר לחלות בהפרעה מאשר בנות. הגן הפגום נישא על כרומוזום X. לבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום 1 Y. אם לילד יש כרומוזום X עם הגן הפגום, הוא עלול לרשת את המצב הזה. לבנות יש 2 כרומוזומי X. אם לנערה יש כרומוזום X אחד עם הגן הפגום, לכרומוזום ה- X האחר יכול להיות גן עובד כדי לפצות על כך. ילדה צריכה לרשת את הגן הפגום X מכל אחד מההורים כדי לחלות במחלה.

CGD יכול לגרום לסוגים רבים של זיהומים בעור שקשה לטפל בהם, כולל:

• שלפוחיות או פצעים בפנים (אימפטיגו)
• אֶקזֵמָה
• גידולים מלאים מוגלה (מורסות)
• גושים מלאי מוגלה בעור (רתיחות)

CGD יכול גם לגרום:

• שלשול מתמשך
• בלוטות לימפה נפוחות בצוואר
• זיהומי ריאות, כמו דלקת ריאות או מורסה בריאה

הרופא יעשה בדיקה ועשוי למצוא:

• נפיחות בכבד
• נפיחות בטחול
• בלוטות לימפה נפוחות

ייתכנו סימנים לזיהום בעצם, העלול להשפיע על עצמות רבות.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• סריקת עצם
• רנטגן חזה
• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקות ציטומטריה זרימה כדי לאשר את המחלה
• בדיקה גנטית לאישור האבחנה
• בדיקת תפקוד תאי הדם הלבנים
• ביופסיית רקמות

אנטיביוטיקה משמשת לטיפול במחלה, ועלולה לשמש גם למניעת זיהומים. תרופה הנקראת אינטרפרון-גמא עשויה לסייע גם בהפחתת מספר הזיהומים הקשים. ייתכן שיהיה צורך בניתוח לטיפול בכמות מורסות מסוימות.

התרופה היחידה ל- CGD היא השתלת מוח עצם או תאי גזע.

טיפולים אנטיביוטיים ארוכי טווח עשויים לסייע בהפחתת זיהומים, אך מוות מוקדם יכול להתרחש מדלקות ריאות חוזרות ונשנות.

CGD עלול לגרום לסיבוכים הבאים:

• נזק לעצם וזיהומים
• זיהומים כרוניים באף
• דלקת ריאות שממשיכה לחזור וקשה לרפא
• נזק לריאות
• נזק לעור
• בלוטות לימפה נפוחות שנשארות נפוחות, מתרחשות לעיתים קרובות או יוצרות מורסות שזקוקות לניקוז כדי לנקז אותן

אם אתה או ילדך סובלים ממצב זה ואתה חושד בדלקת ריאות או זיהום אחר, התקשר מיד לספק שלך.

דווח לספק שלך אם ריאות, עור או זיהום אחר אינם מגיבים לטיפול.

ייעוץ גנטי מומלץ אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם ויש לכם היסטוריה משפחתית של מחלה זו. ההתקדמות בבדיקה גנטית ובשימוש הגובר בדגימת הוולוזים הכוריוניים (בדיקה שעשויה להיעשות בשבוע ה -10 עד ה -12 לאישה להריון) אפשרה גילוי מוקדם של CGD. עם זאת, שיטות עבודה אלה עדיין אינן מקובלות או מקובלות במלואן.

CGD; גרנולומטוזיס קטלני בילדות; מחלה גרנולומטית כרונית של ילדות; גרנולומטוזיס ספיגה מתקדמת; מחסור בפגוציטים - מחלה גרנולומטית כרונית

Glogauer M. הפרעות בתפקוד הפגוציטים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 169.

הולנד SM, Uzel G. ליקויים בפגוציטים. בתוך: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, עורכים. אימונולוגיה קלינית: עקרונות ותרגול. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 22.