תסמונת היפר-אימונוגלובולין E

תסמונת Hyperimmunoglobulin E היא מחלה תורשתית נדירה. זה גורם לבעיות בעור, בסינוסים, בריאות, בעצמות ובשיניים.

תסמונת היפר-אימונוגלובולין E נקראת גם תסמונת איוב. זה נקרא על שם הדמות המקראית איוב, שנאמנותה נבדקה על ידי ייסורים עם פצעי עור ומנקזות עור. לאנשים הסובלים ממצב זה יש דלקות עור ארוכות טווח וחמורות.

הסימפטומים קיימים לרוב בילדות, אך מכיוון שהמחלה כה נדירה, לרוב לוקח שנים עד לאבחון נכון.

מחקרים שנעשו לאחרונה מראים כי המחלה נגרמת לעיתים קרובות על ידי שינוי גנטי (מוטציה) המתרחש ב STAT3גן על כרומוזום 17. כיצד לא מובן היטב חריגות גנים זו גורמת לתסמיני המחלה. עם זאת, לאנשים עם המחלה יש רמה גבוהה מהרגיל של נוגדן הנקרא IgE.

הסימפטומים כוללים:

• מומים בעצם ובשיניים, כולל שברים ואיבוד שיני התינוק באיחור
• אֶקזֵמָה
• מורסות בעור וזיהום
• זיהומי סינוסים חוזרים ונשנים
• דלקות ריאות חוזרות ונשנות

בדיקה גופנית עשויה להראות:

• קימור עמוד השדרה (קיפוסקוליוזיס)
• אוסטאומיאליטיס
• חזור על זיהומי סינוסים

הבדיקות המשמשות לאישור האבחנה כוללות:

• ספירת אאוזינופילים מוחלטת
• CBC עם הפרש דם
• אלקטרופורזה של סרום גלובולין כדי לחפש רמת IgE גבוהה בדם
• בדיקה גנטית של STAT3 גֵן

בדיקת עיניים עשויה לגלות סימנים של תסמונת עין יבשה.

צילום חזה עשוי לחשוף מורסות ריאות.

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות:

• צילום CT של החזה
• תרבויות האתר הנגוע
• בדיקות דם מיוחדות לבדיקת חלקים ממערכת החיסון
• צילום רנטגן של העצמות
• צילום CT של הסינוסים

ניתן להשתמש במערכת ניקוד המשלבת את הבעיות השונות של תסמונת Hyper IgE בכדי לסייע באבחון.

אין תרופה ידועה למצב זה. מטרת הטיפול היא לשלוט בזיהומים. התרופות כוללות:

• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה
• תרופות נגד פטריות ויראליות (במידת הצורך)

לעיתים יש צורך בניתוח לניקוז מורסות.

גלובולין גמא הניתן דרך וריד (IV) עשוי לסייע בבניית המערכת החיסונית אם יש לך זיהומים חמורים.

תסמונת Hyper IgE היא מצב כרוני לכל החיים. כל זיהום חדש דורש טיפול.

סיבוכים עשויים לכלול:

• זיהומים חוזרים ונשנים
• אֶלַח הַדָם

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של תסמונת Hyper IgE.

אין דרך מוכחת למנוע תסמונת Hyper IgE. היגיינה כללית טובה מועילה במניעת זיהומי עור.

ספקים מסוימים עשויים להמליץ ​​על אנטיביוטיקה מונעת עבור אנשים המפתחים זיהומים רבים, במיוחד עם סטפילוקוקוס אוראוס. טיפול זה אינו משנה את המצב, אך הוא יכול להפחית את סיבוכיו.

תסמונת איוב; תסמונת Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. אלרגיה ואימונולוגיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 4.

הולנד SM, גאלין ג'י. הערכת המטופל עם חשד למחסור בחיסון. בתוך: בנט JE, דולין R, Blaser MJ, עורכים. העקרונות והעיסוק במחלות זיהומיות של מנדל, דאגלס ובנט. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 12.

Hsu AP, דייוויס J, Puck JM, הולנד SM, פרימן AF. תסמונת היפר-IgE אוטוזומלית דומיננטית. ביקורות גנים. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. עודכן ב- 7 ביוני 2012. גישה ל- 30 ביולי 2019.