תסמונת צ'דיאק-היגאשי

תסמונת Chediak-Higashi היא מחלה נדירה של מערכת החיסון והמערכת העצבים. זה כולל שיער, עיניים ועור בצבע חיוור.

תסמונת Chediak-Higashi מועברת דרך משפחות (עוברות בתורשה). זוהי מחלה רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא ששני ההורים הם נשאים של עותק שאינו עובד של הגן. כל אחד מההורים חייב להעביר לילדו את הגן הלא עובד שלו כדי שהוא יראה סימפטומים של המחלה.

נמצאו ליקויים ב ליסט (המכונה גם CHS1גן. הפגם העיקרי במחלה זו נמצא בחומרים מסוימים הנמצאים בדרך כלל בתאי העור ובכדוריות דם לבנות מסוימות.

ילדים עם מצב זה עשויים להיות:

• שיער כסוף, עיניים בהירות (לבקנות)
• זיהומים מוגברים בריאות, בעור ובריריות
• תנועות עיניים מטלטלות (ניסטגמוס)

זיהום של ילדים נגועים בנגיפים מסוימים, כמו נגיף אפשטיין-בר (EBV), עלול לגרום למחלה מסכנת חיים הדומה ללימפומה של סרטן הדם.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• ירידה בראייה
• נכות אינטלקטואלית
• חולשת שרירים
• בעיות עצבים בגפיים (נוירופתיה היקפית)
• דימום באף או חבורות קלות
• חוֹסֶר תְחוּשָׁה
• רַעַד
• התקפים
• רגישות לאור בהיר (פוטופוביה)
• הליכה לא יציבה (אטקסיה)

הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות סימנים לטחול נפוח או כבד או צהבת.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ספירת דם מלאה, כולל ספירת תאי דם לבנים
• ספירת טסיות הדם
• תרבית דם ומריחה
• MRI או CT מוחי
• EEG
• EMG
• בדיקות הולכה עצבית

אין טיפול ספציפי לתסמונת Chediak-Higashi. השתלות מוח עצם שבוצעו בשלב מוקדם של המחלה נראה כי הצליחו במספר חולים.

אנטיביוטיקה משמשת לטיפול בזיהומים. תרופות אנטי-ויראליות, כגון acyclovir, ותרופות כימותרפיות משמשות לעיתים קרובות בשלב המואץ של המחלה. עירויי דם וטסיות ניתנים לפי הצורך. ייתכן שיהיה צורך בניתוח לניקוז מורסות במקרים מסוימים.

הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org

מוות מתרחש לעיתים קרובות ב -10 השנים הראשונות לחיים, מזיהומים ארוכי טווח (כרוניים) או ממחלה מואצת שגורמת למחלה דמוית לימפומה. עם זאת, חלק מהילדים שנפגעו שרדו זמן רב יותר.

סיבוכים עשויים לכלול:

• זיהומים תכופים הכוללים סוגים מסוימים של חיידקים
• סרטן דמוי לימפומה שמקורו בזיהומים ויראליים כמו EBV
• מוות מוקדם

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

שוחח עם הספק שלך אם ילדך מראה סימפטומים של תסמונת Chediak-Higashi.

ייעוץ גנטי מומלץ לפני הכניסה להריון אם יש לך היסטוריה משפחתית של Chediak-Higashi.

Coates TD. הפרעות בתפקוד הפגוציטים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 156.

Dinauer MC, Coates TD. הפרעות בתפקוד הפגוציטים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 50.

טורו סי, ניקולי ER, Malicdan MC, אדמס DR, אינטרון WJ. תסמונת צ'דיאק-היגאשי. ביקורות גנים. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. עודכן 5 ביולי 2018. גישה ל -30 ביולי 2019.