מחסור מולדי בפירינוגן

מחסור מולדת של פיברינוגן הוא הפרעת דם נדירה מאוד, בה הדם אינו נקרש כרגיל. זה משפיע על חלבון הנקרא פיברינוגן. חלבון זה נחוץ בכדי שהדם יקרש.

מחלה זו נובעת מגנים לא תקינים. פיברינוגן מושפע תלוי באופן התורשה של הגנים:

• כאשר הגן הלא תקין מועבר משני ההורים, לאדם יהיה חסר מוחלט של פיברינוגן (afibrinogenemia).
• כאשר הגן הלא תקין מועבר מהורה אחד, לאדם תהיה רמה מופחתת של פיברינוגן (hypofibrinogenemia) או בעיה בתפקוד של פיברינוגן (dysfibrinogenemia). לפעמים שתי בעיות פיברינוגן אלו יכולות להופיע אצל אותו אדם.

אנשים עם מחסור מוחלט ב פיברינוגן עשויים להיות עם אחד מתסמיני הדימום הבאים:

• חבורות בקלות
• דימום מחבל הטבור ממש לאחר הלידה
• דימום בריריות
• דימום במוח (נדיר מאוד)
• דימום במפרקים
• דימום כבד לאחר פציעה או ניתוח
• דימום באף שלא עוצר בקלות

אנשים עם רמה מופחתת של פיברינוגן מדממים בתדירות נמוכה יותר והדימום אינו כה חמור. לאנשים עם בעיה בתפקוד של פיברינוגן לעיתים קרובות אין תסמינים.

אם הרופא שלך חושד בבעיה זו, תערוך בדיקות מעבדה כדי לאשר את סוג ההפרעה וחומרתה.

הבדיקות כוללות:

• זמן דימום
• בדיקת פיברינוגן וזמן זוחל לבדיקת רמת ואיכות הפיברין
• זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT)
• זמן פרותרומבין (PT)
• זמן טרומבין

ניתן להשתמש בטיפולים הבאים לפרקי דימום או להכנה לניתוח:

• Cryoprecipitate (מוצר דם המכיל פיברינוגן מרוכז וגורמי קרישה אחרים)
• פיברינוגן (RiaSTAP)
• פלזמה (החלק הנוזלי של הדם המכיל גורמי קרישה)

אנשים עם מצב זה צריכים לקבל את החיסון נגד הפטיטיס B. לאחר עירויים רבים מעלה את הסיכון לחלות בצהבת.

דימום יתר שכיח עם מצב זה. פרקים אלה עשויים להיות חמורים, או אפילו קטלניים. דימום במוח הוא גורם המוות העיקרי בקרב אנשים הסובלים מהפרעה זו.

סיבוכים עשויים לכלול:

• קרישי דם עם הטיפול
• פיתוח נוגדנים (מעכבים) לפיברינוגן בטיפול
• דימום במערכת העיכול
• הַפָּלָה
• קרע בטחול
• ריפוי איטי של פצעים

התקשר לספק שלך או פנה לטיפול חירום אם יש לך דימום מוגזם.

ספר למנתח שלך לפני הניתוח אם אתה יודע או חושד שיש לך הפרעת דימום.

זהו מצב תורשתי. אין מניעה ידועה.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; דיספיברינוגנמיה; מחסור בפקטור I

Gailani D, וילר AP, Neff AT. ליקויים בגורמי קרישה נדירים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 137.

ראני MV. הפרעות דימומיות: ליקויים בגורם קרישה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 174.