Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) הוא מצב נדיר המועבר דרך משפחות. XP גורם לעור ולרקמה המכסה את העין להיות רגישים ביותר לאור אולטרה סגול (UV). יש אנשים שגם מפתחים בעיות במערכת העצבים.

XP היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שעליך להחזיק שני עותקים של גן לא תקין על מנת שהמחלה או התכונה יתפתחו. ההפרעה עוברת בירושה גם מאמך וגם מאביך בעת ובעונה אחת. הגן הלא תקין הוא נדיר, ולכן הסיכוי ששני ההורים יקבלו את הגן הוא נדיר מאוד. מסיבה זו, אין זה סביר שמישהו עם התנאי יעביר אותו לדור הבא, למרות שזה אפשרי.

אור UV, כגון מאור השמש, פוגע בחומר הגנטי (DNA) בתאי העור. בדרך כלל, הגוף מתקן נזק זה. אבל אצל אנשים עם XP, הגוף לא מתקן את הנזק. כתוצאה מכך, העור נעשה דק מאוד ונראים כתמים בצבע משתנה (פיגמנטציה מנומרת).

תסמינים מופיעים בדרך כלל עד שילד בן שנתיים.

תסמיני העור כוללים:

• כוויות שמש שלא נרפא לאחר מעט חשיפה לשמש
• שלפוחיות אחרי מעט חשיפה לשמש
• כלי דם דמויי עכביש מתחת לעור
• כתמי עור דהויים שמחמירים, דומים להזדקנות קשה
• קרום העור
• קנה המידה של העור
• משטח עור גולמי מחלחל
• אי נוחות כאשר אתה נמצא באור בהיר (פוטופוביה)
• סרטן העור בגיל צעיר מאוד (כולל מלנומה, קרצינומה של תאי בסיס, קרצינומה של תאי קשקש)

תסמיני העיניים כוללים:

• עין יבשה
• עכירות של הקרנית
• כיבים בקרנית
• נפיחות או דלקת בעפעפיים
• סרטן העפעפיים, הקרנית או הסקלרה

תסמינים של מערכת העצבים (נוירולוגית), המתפתחים אצל חלק מהילדים, כוללים:

• נכות אינטלקטואלית
• צמיחה מושהית
• אובדן שמיעה
• חולשת שרירים ברגליים ובזרועות

הרופא יבצע בדיקה גופנית תוך מתן תשומת לב מיוחדת לעור ולעיניים. הספק ישאל גם על היסטוריה משפחתית של XP.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ביופסיית עור בה נלמדים תאי עור במעבדה
• בדיקת DNA לגן הבעייתי

הבדיקות הבאות יכולות לעזור באבחון המצב אצל תינוק לפני הלידה:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
• דגימת וורי כוריונית
• תרבית תאי מי השפיר

אנשים עם XP זקוקים להגנה מוחלטת מפני אור השמש. אפילו האור שמגיע דרך חלונות או מנורות פלורסנט יכול להיות מסוכן.

כאשר אתה נמצא בשמש, יש ללבוש בגדי מגן.

להגנה על העור והעיניים מפני אור השמש:

• השתמש בקרם הגנה עם SPF הגבוה ביותר שתוכל למצוא.
• ללבוש חולצות ארוכות שרוול ומכנסיים ארוכים.
• הרכיבו משקפי שמש החוסמים קרני UVA ו- UVB. למדו את ילדכם להרכיב תמיד משקפי שמש בחוץ.

כדי למנוע סרטן עור, הספק רשאי לרשום תרופות, כגון קרם רטינואיד, למריחה על העור.

אם מתפתח סרטן העור, ייעשה ניתוח או שיטות אחרות להסרת הסרטן.

משאבים אלה יכולים לעזור לך לדעת יותר על XP:

• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• חברת Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• קבוצת תמיכה משפחתית XP - xpfamilysupport.org

למעלה ממחצית האנשים הסובלים ממצב זה מתים מסרטן העור בשלב מוקדם בבגרותם.

התקשר לפגישה עם הספק אם יש לך או לילדך תסמינים של XP.

מומחים ממליצים על ייעוץ גנטי לאנשים עם היסטוריה משפחתית של XP המעוניינים להביא ילדים לעולם.

• כרומוזומים ו- DNA

בנדר NR, צ'יו YE. רגישות לאור. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 675.

פטרסון JW. הפרעות בהתבגרות האפידרמיס ובקרטיניזציה. בתוך: פטרסון JW, עורך. פתולוגיית העור של ווידון. מהדורה רביעית פילדלפיה, פנסילבניה: אלסבייה צ'רצ'יל ליווינגסטון; 2016: פרק 9.