טריזומיה 18

טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית שבה לאדם יש עותק שלישי של חומר מכרומוזום 18, במקום 2 העותקים הרגילים. מרבית המקרים אינם מועברים דרך משפחות. במקום זאת, הבעיות המובילות למצב זה מתרחשות בזרע או בביצה היוצרת את העובר.

טריזומיה 18 מתרחשת ב -1 מתוך 6000 לידות חי. זה שכיח פי 3 אצל בנות מאשר אצל בנים.

התסמונת מתרחשת כאשר יש חומר נוסף מכרומוזום 18. החומר הנוסף משפיע על התפתחות תקינה.

• טריזומיה 18: נוכחות כרומוזום נוסף (שלישי) 18 בכל התאים.
• טריזומיה פסיפס 18: נוכחות של כרומוזום נוסף 18 בחלק מהתאים.
• טריזומיה חלקית 18: נוכחות של חלק מכרומוזום נוסף 18 בתאים.

רוב המקרים של טריזומיה 18 אינם מועברים דרך משפחות (עוברות בתורשה). במקום זאת, האירועים המובילים לשלישייה 18 מתרחשים בזרע או בביצה היוצרת את העובר.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• ידיים קפוצות
• רגליים משולבות
• רגליים עם תחתית מעוגלת (רגליים תחתונות נדנדה)
• משקל לידה נמוך
• אוזניים נמוכות
• עיכוב נפשי
• ציפורניים לא מפותחות
• ראש קטן (מיקרוצפליה)
• לסת קטנה (מיקרוגנתיה)
• אשך שלא ירד
• חזה בצורת חריג (pectus carinatum)

בבדיקה במהלך ההריון עלולה להופיע רחם גדול במיוחד ו מי שפיר נוסף. ייתכן שיש שלייה קטנה באופן יוצא דופן כאשר התינוק נולד. בדיקה גופנית של התינוק עשויה להראות תווי פנים חריגים ודפוסי טביעות אצבע. צילומי רנטגן עשויים להראות עצם שד קצרה.

מחקרי כרומוזום יראו טריזומיה 18. חריגות הכרומוזומים עשויה להיות בכל תא או להיות רק באחוז מסוים מהתאים (הנקרא פסיפס). מחקרים עשויים להראות גם חלק מהכרומוזום בתאים מסוימים. לעיתים נדירות, חלק מכרומוזום 18 נקשר לכרומוזום אחר. זה נקרא טרנסלוקציה.

סימנים אחרים כוללים:

• חור, פיצול או שסוע בקשתית העין (קולובומה)
• הפרדה בין צד שמאל וימין של שריר הבטן (diastasis recti)
• בקע טבורי או בקע מפשעתי

לעיתים קרובות ישנם סימנים למחלות לב מולדות, כגון:

• פגם במחיצת פרוזדורים (ASD)
• פטנט ductus arteriosus (PDA)
• מום במחיצת החדר (VSD)

בדיקות עשויות גם להראות בעיות בכליות, כולל:

• כליה פרסה
• הידרונפרוזיס
• כליה פוליציסטית

אין טיפולים ספציפיים לטריסומיה 18. באילו טיפולים משתמשים תלוי במצב האישי של האדם.

קבוצות התמיכה כוללות:

• ארגון תמיכה לטריסומיה 18, 13 והפרעות קשורות (SOFT): trisomy.org
• קרן טריזומיה 18: www.trisomy18.org
• תקווה לטריסומיה 13 ו -18: www.hopefortrisomy13and18.org

מחצית מהתינוקות הסובלים ממצב זה אינם שורדים מעבר לשבוע הראשון בחייהם. תשעה מתוך עשרה ילדים ימותו עד גיל שנה. יש ילדים ששרדו עד גיל העשרה, אך עם בעיות רפואיות והתפתחותיות קשות.

סיבוכים תלויים בפגמים ובתסמינים הספציפיים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• קשיי נשימה או חוסר נשימה (דום נשימה)
• חֵרשׁוּת
• בעיות האכלה
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• התקפים
• בעיות ראייה

ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב, את הסיכונים בירושה וכיצד לטפל באדם.

ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון כדי לברר אם הילד סובל מתסמונת זו.

ייעוץ גנטי מומלץ להורים שיש להם ילד עם תסמונת זו ורוצים להביא ילדים נוספים לעולם.

תסמונת אדוארדס

• באופן סינדיקטי

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.