תסמונת X שביר

תסמונת ה- X השביר היא מצב גנטי הכרוך בשינויים בחלק מכרומוזום ה- X. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מוגבלות שכלית תורשתית אצל בנים.

תסמונת X שביר נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא FMR1. חלק קטן מקוד הגנים חוזר על עצמו מספר פעמים באזור אחד של כרומוזום X. ככל שחוזרים על עצמם יותר, כך הסיכוי שהמצב יתרחש גבוה יותר.

ה FMR1 הגן גורם לחלבון הדרוש למוח שלך לתפקד כראוי. פגם בגן גורם לגופכם לייצר מעט מדי חלבון, או בכלל לא.

בנים ובנות יכולים להיות מושפעים, אך מכיוון שלבנים יש כרומוזום X אחד בלבד, הרחבת X שבירה אחת עשויה להשפיע עליהם בצורה קשה יותר. אתה יכול להיות עם תסמונת X שבירה גם אם להוריך אין את זה.

ייתכן שלא קיימת היסטוריה משפחתית של תסמונת X שבירה, בעיות התפתחות או מוגבלות שכלית.

בעיות התנהגות הקשורות לתסמונת X שבירה כוללות:

• הפרעה בספקטרום האוטיסטי
• עיכוב בזחילה, הליכה או פיתול
• יד מתנפנפת או נושכת ידיים
• התנהגות היפראקטיבית או אימפולסיבית
• נכות אינטלקטואלית
• עיכוב בדיבור ושפה
• נטייה להימנע ממגע עין

סימנים גופניים עשויים לכלול:

• רגליים שטוחות
• מפרקים גמישים וטונוס שרירים נמוך
• גודל גוף גדול
• מצח גדול או אוזניים עם לסת בולטת
• פנים ארוכות
• עור רך

חלק מהבעיות הללו קיימות בלידה, ואילו אחרות עשויות להתפתח רק לאחר גיל ההתבגרות.

בני משפחה שיש להם פחות חזרות ב FMR1 לגן לא יכול להיות מוגבלות שכלית. לנשים עלול להופיע גיל המעבר בטרם עת או קושי בהריון. גברים ונשים כאחד עשויים להיות בעלי רעידות ותאום לקוי.

ישנם מעט מאוד סימנים חיצוניים לתסמונת X שבירה אצל תינוקות. כמה דברים שרופא עשוי לחפש כוללים:

• היקף ראש גדול בתינוקות
• נכות אינטלקטואלית
• אשכים גדולים לאחר תחילת ההתבגרות
• הבדלים עדינים בתכונות הפנים

אצל נשים, ביישנות יתרה עשויה להיות הסימן היחיד להפרעה.

בדיקות גנטיות יכולות לאבחן מחלה זו.

אין טיפול ספציפי לתסמונת X שבירה. במקום זאת, הכשרה והשכלה פותחו כדי לעזור לילדים מושפעים לתפקד ברמה הגבוהה ביותר האפשרית. ניסויים קליניים נמשכים (www.clinicaltrials.gov/) ובודקים כמה תרופות אפשריות לטיפול בתסמונת X שבירה.

הקרן הלאומית השברירית X: fragilex.org/

כמה טוב שהאדם מסתדר תלוי בכמות הנכות השכלית.

הסיבוכים משתנים, תלוי בסוג ובחומרת הסימפטומים. הם עשויים לכלול:

• דלקות אוזניים חוזרות ונשנות בילדים
• הפרעת התקפים

תסמונת X שביר יכולה להיות גורם לאוטיזם או להפרעות קשורות, אם כי לא לכל הילדים הסובלים מתסמונת X שבירה יש מצבים אלו.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו ומתכננת להיכנס להריון.

תסמונת מרטין-בל; תסמונת מרקר איקס

האנטר JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 הפרעות. ביקורות ג'ין. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. עודכן ב -21 בנובמבר 2019.

קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי. מחלות גנטיות וילדים. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס הפתולוגיה הבסיסית. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.