אינטרסקס
אינטרסקס היא קבוצה של מצבים שבהם יש פער בין איברי המין החיצוניים לאיברי המין הפנימיים (האשכים והשחלות).
המונח הישן יותר למצב זה הוא הרמפרודיטיזם. אף על פי שהמונחים הישנים עדיין נכללים במאמר זה לצורך הפניה, הם הוחלפו על ידי מרבית המומחים, החולים והמשפחות. יותר ויותר, קבוצה זו של מצבים נקראת הפרעות בהתפתחות מינית (DSD).
ניתן לחלק אינטרסקס לארבע קטגוריות:
- 46, XX אינטרסקס
- 46, XY אינטרסקס
- אינטראקס מינית אמיתי
- אינטרסקס מורכב או לא נקבע
כל אחד מהם נדון ביתר פירוט בהמשך.
הערה: אצל ילדים רבים, הסיבה לאינטרסקס עשויה להישאר בלתי קבועה, אפילו בטכניקות אבחון מודרניות.
46, XX אינטרקס
לאדם יש כרומוזומים של אישה, שחלות של אישה, אך איברי מין חיצוניים (חיצוניים) המופיעים כגברים. לרוב זו תוצאה של עובר נקבה שנחשף לעודף הורמונים גברים לפני הלידה. השפתיים ("שפתיים" או קפלי עור של איברי המין הנשיים החיצוניים) מתמזגות, והדגדגן מתרחב ונראה כמו פין. ברוב המקרים, לאדם זה יש רחם נורמלי וחצוצרות. מצב זה נקרא גם 46, XX עם virilization. פעם קראו לזה פסאודוהרפרודיטיזם נשי. ישנם מספר סיבות אפשריות:
- היפרפלזיה מולדת של הכליה (הסיבה השכיחה ביותר).
- הורמונים גבריים (כמו טסטוסטרון) שנלקחו או נתקלו בידי האם במהלך ההריון.
- גידולים המייצרים הורמונים גברים אצל האם: לרוב מדובר בגידולים בשחלות. יש לבדוק אמהות שיש להן ילדים עם אינטרסקס 46, XX אלא אם כן יש סיבה ברורה אחרת.
- מחסור בארומטאז: זה לא יכול להיות מורגש עד גיל ההתבגרות. ארומטאז הוא אנזים הממיר בדרך כלל הורמונים זכריים להורמונים נשיים. יותר מדי פעילות ארומטאז עלולה להוביל לעודף אסטרוגן (הורמון נשי); מעט מדי עד 46, XX אינטרסקס. בגיל ההתבגרות, XX ילדים אלה, שגדלו כילדות, עשויים להתחיל לקבל מאפיינים גברים.
46, XY INTERSEX
לאדם יש כרומוזומים של גבר, אך איברי המין החיצוניים נוצרים בצורה לא שלמה, אינם דו משמעיים או נקביים בעליל. באופן פנימי, האשכים עשויים להיות תקינים, לקויים או נעדרים. מצב זה נקרא גם 46, XY עם תת-ניגוב. פעם זה נקרא פסאודרו-מפרפרטיזם גברי. היווצרותם של איברי המין החיצוניים הרגילים של הגבר תלויה באיזון המתאים בין ההורמונים הגבריים והנקביים. לכן, זה דורש ייצור ותפקוד נאותים של הורמונים גבריים. 46, ל- XY אינטרקס יש סיבות אפשריות רבות:
- בעיות באשכים: האשכים בדרך כלל מייצרים הורמונים גבריים. אם האשכים לא נוצרים כראוי, זה יוביל לניטרול תת-מיון. ישנם מספר גורמים אפשריים לכך, כולל XY דיסגנזה טהרת המין.
- בעיות ביצירת טסטוסטרון: טסטוסטרון נוצר באמצעות סדרת שלבים. כל אחד מהשלבים הללו דורש אנזים אחר. ליקויים בכל אחד מהאנזימים הללו עלולים לגרום לטסטוסטרון לקוי ולייצר תסמונת שונה של 46, XY אינטרס. סוגים שונים של היפרפלזיה מולדת של הכליה יכולים להיכנס לקטגוריה זו.
- בעיות בשימוש בטסטוסטרון: יש אנשים שיש להם אשכים תקינים ויוצרים כמויות נאותות של טסטוסטרון, אך עדיין יש 46, XY אינטרסקס בגלל מצבים כמו מחסור ב -5 אלפא-רדוקטאז או תסמונת רגישות אנדרוגן (AIS).
- אנשים עם מחסור ב -5 אלפא-רדוקטאז חסרים את האנזים הדרוש להמרת טסטוסטרון לדיהידרוטסטוסטרון (DHT). ישנם לפחות 5 סוגים שונים של מחסור ב- 5-alpha-reductase. לחלק מהתינוקות יש איברי מין זכריים תקינים, יש איברי מין נשיים תקינים, ולרבים יש משהו בין לבין. הרוב משתנים לאברי המין הגבריים החיצוניים בזמן גיל ההתבגרות.
- AIS הוא הגורם השכיח ביותר לאינטרסקס 46, XY. זה נקרא גם פמיניזציה של האשכים. כאן, ההורמונים כולם תקינים, אך הקולטנים להורמונים הגבריים אינם מתפקדים כראוי. ישנם למעלה מ -150 ליקויים שונים שזוהו עד כה, וכל אחד מהם גורם לסוג אחר של AIS.
אינטראקס מיני אמיתי
על האדם להיות בעל רקמת שחלה ורקמת האשך. זה יכול להיות באותה בלוטת המין (ovotestis), או לאדם יכול להיות שחלה אחת ואשך אחד. לאדם יש XX כרומוזומים, כרומוזומי XY או שניהם. איברי המין החיצוניים עשויים להיות דו-משמעיים או להיראות נקביים או גברים. בעבר נקרא מצב זה הרמפרודיטיזם אמיתי. אצל רוב האנשים עם אינטרקס מין אמיתי, הסיבה הבסיסית אינה ידועה, אם כי בחלק ממחקרי בעלי החיים זה נקשר לחשיפה לחומרי הדברה חקלאיים נפוצים.
הפרעות בין-מיניות מורכבות או לא מוגדרות של התפתחות מינית
תצורות כרומוזומים רבות שאינן 46, XX או 46, XY פשוטות עלולות לגרום להפרעות בהתפתחות המין. אלה כוללים 45, XO (רק כרומוזום X אחד) ו- 47, XXY, 47, XXX - בשני המקרים יש כרומוזום מיני נוסף, X או Y. הפרעות אלה אינן מביאות למצב בו יש פער בין הפנימי. ואברי המין החיצוניים. עם זאת, ייתכנו בעיות ברמות הורמוני המין, בהתפתחות המינית הכוללת ובמספר השתנה של כרומוזומי המין.
הסימפטומים הקשורים לאינטרסקס יהיו תלויים בסיבה הבסיסית. הם עשויים לכלול:
- איברי מין דו משמעיים בלידה
- מיקרופניס
- דגדגן (דגדגן מוגדל)
- היתוך מעברי חלקי
- ככל הנראה אשכים לא מורידים (שעשויים להתגלות כשחלות) אצל בנים
- מסות שפתיים או מפשעיות (מפשעות) (שעלולות להתברר כאשכים) אצל בנות
- היפוספדיאס (פתח הפין נמצא במקום אחר שאינו בקצה; אצל נקבות השופכה [תעלת השתן] נפתחת לנרתיק)
- אחרת איברי המין יוצאי דופן בלידה
- הפרעות אלקטרוליטים
- התבגרות מאוחרת או נעדרת
- שינויים לא צפויים בגיל ההתבגרות
ניתן לעשות את המבחנים והבחינות הבאים:
- ניתוח כרומוזומים
- רמות הורמונים (למשל, רמת טסטוסטרון)
- מבחני גירוי הורמונים
- בדיקות אלקטרוליטים
- בדיקה מולקולרית ספציפית
- בדיקה אנדוסקופית (לאימות היעדר או נוכחות של נרתיק או צוואר הרחם)
- אולטרסאונד או MRI כדי להעריך אם קיימים איברי מין פנימיים (למשל רחם)
באופן אידיאלי, צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות עם מומחיות באינטרסקס צריך לעבוד יחד בכדי להבין ולטפל בילד באינטרסקס ולתמוך במשפחה.
על ההורים להבין מחלוקות ושינויים בטיפול באינטרסקס בשנים האחרונות.בעבר הדעה הרווחת הייתה שבדרך כלל עדיף להקצות מין במהירות האפשרית. זה התבסס לעתים קרובות על איברי המין החיצוניים ולא על המין הכרומוזומלי. נאמר להורים כי אין כל עמימות במוחם באשר למגדר הילד. לעתים קרובות הומלץ על ניתוח מהיר. רקמת השחלה או האשכים מהמין השני תוסר. באופן כללי, זה נחשב קל יותר לשחזר את איברי המין הנשיים מאשר את איברי המין הגברים המתפקדים, כך שאם הבחירה ה"נכונה "לא הייתה ברורה, לעתים קרובות הוקצה לילד להיות ילדה.
לאחרונה, דעתם של מומחים רבים הוסטה. כבוד גדול יותר למורכבות התפקוד המיני הנשי הביא אותם למסקנה כי איברי המין הנשיים שאינם אופטימליים עשויים שלא להיות טובים מטבעם מאברי המין הגברים הלא-אופטימליים, גם אם השחזור "קל יותר". בנוסף, גורמים אחרים עשויים להיות חשובים יותר בסיפוק מגדרי מאשר איברי מין חיצוניים מתפקדים. גורמים כרומוזומליים, עצביים, הורמונליים, פסיכולוגיים והתנהגותיים יכולים להשפיע על הזהות המגדרית.
מומחים רבים קוראים כעת לעכב את הניתוח הסופי כל עוד הוא בריא, ולערב באופן אידיאלי את הילד בהחלטה המגדרית.
ברור כי אינטרסקס הוא נושא מורכב, ולטיפול בו השלכות לטווח הקצר והארוך. התשובה הטובה ביותר תהיה תלויה בגורמים רבים, כולל הגורם הספציפי לאינטרסקס. עדיף להקדיש זמן להבנת הנושאים לפני שתמהר להחליט. קבוצת תמיכה בין-מינית עשויה לסייע להכרות המשפחות עם המחקרים האחרונים, ועשויה לספק קהילה של משפחות, ילדים ואנשים בוגרים אחרים אשר התמודדו עם אותם נושאים.
קבוצות תמיכה חשובות מאוד למשפחות המתמודדות עם אינטרסקס.
קבוצות תמיכה שונות עשויות להיות שונות במחשבותיהן בנוגע לנושא רגיש מאוד זה. חפש אחד שתומך במחשבותיך ורגשותיך בנושא.
הארגונים הבאים מספקים מידע נוסף:
- האגודה לשינויים בכרומוזום X ו- Y - genetic.org
- קרן CARES - www.caresfoundation.org/
- אגודת אינטרקס בצפון אמריקה - isna.org
- האגודה לתסמונת טרנר של ארצות הברית - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - פרויקט XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/
אנא עיין במידע על התנאים האישיים. הפרוגנוזה תלויה בסיבה הספציפית לאינטרסקס. עם הבנה, תמיכה וטיפול מתאים, ההשקפה הכללית מצוינת.
אם אתה שם לב שלילדך יש איברי מין או התפתחות מינית יוצאי דופן, דון בנושא עם הרופא שלך.
הפרעות בהתפתחות המין; DSD; פסאודרמפרודיטיזם; הרמפרודיטיזם; אַנְדְרוֹגִינוּס
יהלומי DA, יו RN. הפרעות בהתפתחות המינית: אטיולוגיה, הערכה וניהול רפואי. בתוך: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, עורכים. אורולוגיה של קמפבל-וולש. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 150.
הרשות הפלסטינית דונוהואי. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 606.
היכן ש DK. גישה לתינוק עם חשד להפרעה בהתפתחות מינית. מרפאת פדיאטרים בצפון אמריקה. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.