שגיאות מטבוליזם מולדות
שגיאות מטבוליות מולדות הן הפרעות גנטיות (תורשתיות) נדירות בהן הגוף אינו יכול להפוך כראוי את המזון לאנרגיה. ההפרעות נגרמות בדרך כלל מפגמים בחלבונים (אנזימים) ספציפיים המסייעים בפירוק (חילוף החומרים) של חלקי המזון.
מוצר מזון שלא מתפרק לאנרגיה יכול להצטבר בגוף ולגרום למגוון רחב של תסמינים. כמה שגיאות מטבוליות מולדות גורמות לעיכובים התפתחותיים או לבעיות רפואיות אחרות אם אינן נשלטות.
ישנם סוגים רבים ושונים של שגיאות מטבוליזם מולדות.
כמה מהם הם:
- אי סבילות לפרוקטוז
- גלקטוזמיה
- מחלת שתן סוכר מייפל (MSUD)
- פנילקטונוריה (PKU)
בדיקות סקר לתינוקות יכולות לזהות חלק מההפרעות הללו.
דיאטנים רשומים וספקי בריאות אחרים יכולים לעזור ביצירת תזונה המתאימה לכל הפרעה ספציפית.
מטבוליזם - טעויות מולדות של
גלקטוזמיה
בדיקת סינון לתינוקות
בודאמר OA. גישה לטעויות מולדות של מטבוליזם. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 205.
שלכלוכוב OA, Venditti CP. גישה לטעויות מולדות של חילוף חומרים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 102.
מעניין היום
נורטריפטילין, כמוסה אוראלית
