מהו תת פעילות בלוטת התריס מולד, תסמינים וכיצד לטפל

תוֹכֶן

• תסמינים של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת
• כיצד מתבצעת האבחנה
• סיבות עיקריות
• טיפול בהיפותירואידיזם מולד

תת פעילות של בלוטת התריס המולדת היא הפרעה מטבולית בה בלוטת התריס של התינוק אינה מסוגלת לייצר כמויות נאותות של הורמוני בלוטת התריס, T3 ו- T4, אשר יכולה לפגוע בהתפתחות הילד ולגרום לשינויים נוירולוגיים קבועים אם לא מזוהים ומטופלים כראוי.

האבחנה של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת נעשית במחלקת היולדות, ואם מזהים שינוי בבלוטת התריס, הטיפול מתחיל זמן קצר לאחר מכן באמצעות החלפת הורמונים כדי למנוע סיבוכים לתינוק. להיפותירואידיזם מולד אין תרופה, אך כאשר האבחנה והטיפול נעשים מוקדם, הילד מסוגל להתפתח כרגיל.

תסמינים של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת

הסימפטומים של תת פעילות של בלוטת התריס מולדים קשורים לרמות נמוכות יותר של T3 ו- T4 המסתובבות בגופו של התינוק, אשר ניתן לראות:

• היפוטוניה בשרירים, המתאימה לשרירים רפויים מאוד;
• נפח לשון מוגבר;
• בקע טבורי;
• התפתחות עצם פגועה;
• קשיי נשימה;
• ברדיקרדיה, התואמת את פעימות הלב האטיות ביותר;
• אֲנֶמִיָה;
• ישנוניות יתר;
• קושי בהאכלה;
• עיכוב בהיווצרות השיניים הראשונות;
• עור יבש ללא גמישות;
• פיגור שכלי;
• עיכוב בהתפתחות עצבית ופסיכו-מוטורית.

למרות שישנם תסמינים, רק כ -10% מהתינוקות הסובלים מתת פעילות של בלוטת התריס מולדת סובלים מהם, מכיוון שהאבחון נעשה במחלקת היולדות וטיפול החלפת הורמונים מתחיל מיד לאחר מכן, ומונע את הופעת התסמינים.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של תת פעילות בלוטת התריס המולדת נעשית במהלך הלידה בבדיקות סקר ילודים, בדרך כלל באמצעות בדיקת כף הרגל של התינוק, בה נאספות כמה טיפות דם בעקב התינוק ונשלחות למעבדה לניתוח. ראה עוד אודות מבחן דקירת העקב.

אם בדיקת דקירת העקב מצביעה על תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, יש לבצע את מדידת ההורמונים T4 ו- TSH באמצעות בדיקת דם כדי לאשר את האבחנה ולהתחיל את הטיפול. באבחון ניתן להשתמש גם בבדיקות הדמיה אחרות, כגון אולטרסאונד, MRI וסינטיגרפיה של בלוטת התריס.

סיבות עיקריות

תת פעילות של בלוטת התריס מולדת יכולה להיגרם ממספר מצבים, העיקריים שבהם הם:

• אי היווצרות או היווצרות מלאה של בלוטת התריס;
• היווצרות במיקום לא סדיר של בלוטת התריס;
• פגמים בסינתזה של הורמוני בלוטת התריס;
• נגעים בהיפופיזה או בהיפותלמוס, שהם שתי בלוטות במוח האחראיות על ייצור והסדרת הורמונים.

באופן כללי, תת פעילות של בלוטת התריס מולדת היא קבועה, עם זאת, תת-פעילות של בלוטת התריס המולדת יכולה להתרחש, אשר יכולה להיגרם על ידי אי ספיקה או עודף של יוד מהאם או מהיילוד או מהמעבר דרך השליה של תרופות נגד בלוטת התריס.

גם תת פעילות בלוטת התריס מולד חולפת זקוקה לטיפול, אך לרוב מפסיקים אותה בגיל 3, כך שניתן לבצע בדיקות להערכת רמות הורמוני בלוטת התריס המסתובבות וכך ניתן להגדיר טוב יותר את סוג הגורם למחלה.

טיפול בהיפותירואידיזם מולד

הטיפול בהיפותירואידיזם מולד מורכב מהחלפת הורמוני בלוטת התריס לאורך כל החיים באמצעות מתן אוראלי של תרופה, Levothyroxine sodium, אשר ניתנת להמסה בכמות קטנה של מים או חלב לתינוק. כאשר האבחנה והטיפול נעשים באיחור, עלולות להתרחש השלכות של תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, כמו פיגור שכלי ופיגור גדילה.

חשוב שהילד יעקוב אחר רמות ה- T4 וה- TSH הכוללות והחינמיות שלו על מנת שרופא הילדים יבדוק את התגובה לטיפול. בדוק פרטים נוספים אודות הטיפול בתת פעילות בלוטת התריס בסרטון הבא: