הפרעות בגפיים בשלד

הפרעות בגפיים בשלד מתייחס למגוון בעיות במבנה העצם בזרועות או ברגליים (גפיים).

המונח חריג בגפיים שלדי משמש לרוב לתיאור פגמים ברגליים או בזרועות הנובעים מבעיה בגנים או כרומוזומים, או המתרחשים עקב אירוע שקורה במהלך ההריון.

החריגות קיימות לעיתים קרובות בלידה.

הפרעות בגפיים יכולות להתפתח לאחר הלידה אם לאדם יש רככת או מחלות אחרות המשפיעות על מבנה העצם.

הפרעות בגפיים בשלד עשויות לנבוע מכל אחד מהבאים:

• סרטן
• מחלות גנטיות וחריגות כרומוזומליות, כולל תסמונת מרפן, תסמונת דאון, תסמונת אפרט ותסמונת נבוס של תאי הבסיס
• מיקום לא תקין ברחם
• זיהומים במהלך ההריון
• פגיעה במהלך הלידה
• תת תזונה
• בעיות מטבוליזם
• בעיות הריון, כולל קטיעת גפיים מרצף שיבוש מי השפיר
• שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההריון, כולל תלידומיד, הגורם לחסר בחלק העליון של הידיים או הרגליים, ובאמינוטרטין, מה שמוביל לקוצר היד.

התקשר לרופא אם יש לך חששות לגבי אורך גפיים או מראה.

לתינוק עם הפרעות בגפיים יש בדרך כלל תסמינים וסימנים אחרים, כאשר הם נלקחים יחד מגדירים תסמונת או מצב ספציפי או נותנים רמז לגבי הגורם לחריגה. האבחון מבוסס על היסטוריה משפחתית, היסטוריה רפואית והערכה גופנית יסודית.

שאלות היסטוריה רפואית עשויות לכלול:

• האם למישהו ממשפחתך יש הפרעות שלד?
• האם היו בעיות במהלך ההריון?
• אילו תרופות או תרופות נלקחו במהלך ההריון?
• אילו תסמינים או הפרעות אחרות קיימים?

ניתן לבצע בדיקות אחרות כמו מחקרי כרומוזום, מבחני אנזימים, צילומי רנטגן ומחקרים מטבוליים.

דיני VF, ארנולד ג 'אורטופדיה. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 22.

הרינג JA. דיספלזיות בשלד. בתוך: הרינג JA, עורך. אורטופדיה לילדים של טכדג'יאן. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2022: פרק 36.

McCandless SE, קריפס KA. גנטיקה, טעויות מולדות של מטבוליזם והקרנת יילודים. בתוך: Fanaroff AA, Fanaroff JM, עורכים. הטיפול בקלאוס ופנארוף בילוד הסיכון הגבוה. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 6.