איברי מין דו משמעיים

איברי מין דו משמעיים הם מום מולד שבו לאברי המין החיצוניים אין מראה אופייני של ילד או ילדה.

המין הגנטי של ילד נקבע בהתעברות. תא הביצית של האם מכיל כרומוזום X, ואילו תא הזרע של האב מכיל כרומוזום X או Y. כרומוזומי X ו- Y אלה קובעים את המין הגנטי של הילד.

בדרך כלל, תינוק יורש זוג כרומוזומי מין, 1 X מהאם ו- 1 X או Y אחד מהאב. האב "קובע" את המין הגנטי של הילד. תינוק היורש את כרומוזום ה- X מהאב הוא נקבה גנטית ויש לו 2 כרומוזומי X. תינוק היורש את כרומוזום Y מהאב הוא זכר גנטי ויש לו כרומוזום 1 X ו- 1 Y.

אברי הרבייה הגבריים והנקביים ואיברי המין מגיעים מאותה רקמה בעובר. איברי המין מעורפלים יכולים להתפתח אם התהליך שגורם לרקמת העובר הזו להיות "זכר" או "נקבה" מופרע. זה מקשה על זיהוי התינוק כגבר או נקבה בקלות. מידת העמימות משתנה. לעתים רחוקות מאוד, המראה הגופני עשוי להיות מפותח לחלוטין כהיפך מהמין הגנטי. לדוגמא, זכר גנטי עשוי לפתח מראה של נקבה רגילה.

ברוב המקרים לאברי המין המעורפלים אצל נקבות גנטיות (תינוקות עם כרומוזומי X 2) יש את התכונות הבאות:

• דגדגן מוגדל שנראה כמו פין קטן.
• פתח השופכה (במקום בו יוצא שתן) יכול להיות בכל מקום לאורך, מעל או מתחת לפני השטח של הדגדגן.
• השפתיים עשויות להתמזג ולהיראות כמו שק האשכים.
• ניתן לחשוב כי התינוק הוא זכר עם אשכים לא-ירודים.
• לפעמים מורגש גוש רקמה בתוך השפתיים התמזגו, מה שמביא לכך שהוא נראה כמו שק האשכים עם האשכים.

אצל זכר גנטי (כרומוזום 1 X ו- 1 Y), איברי המין מעורפלים כוללים לרוב את התכונות הבאות:

• פין קטן (פחות מ -2 עד 3 סנטימטרים, או 3/4 עד 1 1/4 אינץ ') שנראה כמו דגדגן מוגדל (הדגדגן של נקבה שזה עתה נולד מוגדל בדרך כלל מעט בלידה).
• פתח השופכה עשוי להיות בכל מקום לאורך, מעל או מתחת לאיבר המין. זה יכול להיות ממוקם נמוך כמו הנקב, וכך עוד יותר נראה שהתינוק הוא נקבה.
• יכול להיות שק האשכים קטן שמופרד ונראה כמו שפתיים.
• אשכים שלא ירדו מופיעים בדרך כלל עם איברי מין דו משמעיים.

למעט כמה יוצאים מן הכלל, איברי המין המעורפלים לרוב אינם מסכני חיים. עם זאת, זה יכול ליצור בעיות חברתיות עבור הילד והמשפחה. מסיבה זו, צוות של מומחים מנוסים, כולל ילודים, גנטיקאים, אנדוקרינולוגים ופסיכיאטרים או עובדים סוציאליים יהיה מעורב בטיפול בילד.

הגורמים לאיברי המין מעורפלים כוללים:

• פסאודרמפרודיטיזם. איברי המין הם של מין אחד, אך ישנם מאפיינים פיזיים של המין השני.
• הרמפרודיטיזם אמיתי. זהו מצב נדיר מאוד, בו קיימת רקמה מהשחלות ומהאשכים. לילד עשויים להיות חלקים מאברי המין הגבריים והנקביים כאחד.
• דיסגנזה מעורבת של בלוטת המין (MGD). זהו מצב בין מיני, בו ישנם כמה מבנים זכריים (בלוטת המין, אשך), כמו גם רחם, נרתיק וחצוצרות.
• היפרפלזיה מולדת של הכליה. למצב זה יש מספר צורות, אך הצורה הנפוצה ביותר גורמת לנקבה הגנטית להופיע כגבר. מדינות רבות בודקות מצב זה שעלול לסכן חיים במהלך בחינות סקר לתינוקות.
• הפרעות כרומוזומליות, כולל תסמונת קלינפלטר (XXY) ותסמונת טרנר (XO).
• אם האם נוטלת תרופות מסוימות (כגון סטרואידים אנדרוגניים), נקבה גנטית עשויה להראות יותר גברית.
• חוסר ייצור של הורמונים מסוימים עלול לגרום להתפתחות העובר עם סוג גוף נשי, ללא קשר למין הגנטי.
• חוסר בקולטנים תאיים לטסטוסטרון. גם אם הגוף מייצר את ההורמונים הדרושים להתפתחות לגבר פיזי, הגוף אינו יכול להגיב להורמונים אלה. זה מייצר סוג גוף נשי, גם אם המין הגנטי הוא זכר.

בגלל ההשפעות החברתיות והפסיכולוגיות האפשריות של מצב זה, על ההורים לקבל החלטה אם לגדל את הילד כזכר או כנקבה מוקדם לאחר האבחנה. עדיף שההחלטה הזו תתקבל בימים הראשונים לחיים. עם זאת, זו החלטה חשובה, ולכן ההורים לא צריכים למהר בה.

פנה לרופא שלך אם אתה מודאג ממראה של איברי המין החיצוניים של ילדך, או של התינוק שלך:

• לוקח יותר משבועיים להחזיר את משקל הלידה שלו
• האם מקיא
• נראה מיובש (יבש בתוך הפה, ללא דמעות בבכי, פחות מ -4 חיתולים רטובים בכל 24 שעות, העיניים נראות שקועות)
• בעל ירידה בתיאבון
• יש כישופים כחולים (תקופות קצרות בהן כמות מופחתת של דם זורמת לריאות)
• מתקשה לנשום

כל אלה יכולים להיות סימנים להיפרפלזיה מולדת של הכליה.

איברי המין מעורפלים עשויים להתגלות במהלך הבדיקה הראשונה לתינוק טוב.

הספק יבצע בדיקה גופנית שעשויה לחשוף איברי מין שאינם "זכר טיפוסי" או "נקבה טיפוסית", אלא אי שם בין לבין.

הספק ישאל שאלות על ההיסטוריה הרפואית בכדי לסייע בזיהוי הפרעות כרומוזומליות. השאלות עשויות לכלול:

• האם יש היסטוריה משפחתית של הפלה?
• האם יש היסטוריה משפחתית של לידת מת?
• האם יש היסטוריה משפחתית של מוות מוקדם?
• האם היו לבני משפחה תינוקות שמתו בשבועות הראשונים לחייהם או שסבלו מאיברי המין מעורפלים?
• האם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות הגורמות לאיברי המין מעורפלים?
• אילו תרופות נטלה האם לפני ההריון או במהלכו (במיוחד סטרואידים)?
• אילו תסמינים נוספים קיימים?

בדיקות גנטיות יכולות לקבוע אם הילד הוא זכר או נקבה גנטיים. לעיתים קרובות ניתן לגרד מדגם קטן של תאים מתוך לחייו של הילד לצורך בדיקה זו. לעתים קרובות די בבדיקת תאים אלה כדי לקבוע את המין הגנטי של התינוק. ניתוח כרומוזומלי הוא בדיקה מקיפה יותר שעשויה להיות נחוצה במקרים מפוקפקים יותר.

אנדוסקופיה, רנטגן בבטן, אולטרסאונד בטן או אגן ובדיקות דומות עשויות להידרש כדי לקבוע את נוכחותן או היעדרן של איברי המין הפנימיים (כגון בדיקות לא-יורדות).

בדיקות מעבדה עשויות לסייע בקביעת תפקודם של איברי הרבייה. זה יכול לכלול בדיקות לסטרואידים של יותרת הכליה והגונד.

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך לפרוסקופיה, לפרוטומיה חקרנית או ביופסיה של בלוטות המין כדי לאשר הפרעות העלולות לגרום לאיברי המין מעורפלים.

בהתאם לסיבה, ניתוחים, החלפת הורמונים או טיפולים אחרים משמשים לטיפול במצבים העלולים לגרום לאיברי המין מעורפלים.

לעיתים, על ההורים לבחור אם לגדל את הילד כזכר או כנקבה (ללא קשר לכרומוזומי הילד). לבחירה זו יכולה להיות השפעה חברתית ופסיכולוגית גדולה על הילד, ולכן לרוב מומלץ לייעץ.

הערה: לרוב קל יותר מבחינה טכנית להתייחס (ולכן לגדל) את הילד כנקבה. הסיבה לכך היא שלמנתח קל יותר ליצור איברי המין הנשיים מאשר לעשות איברי המין הגבריים. לכן, לפעמים זה מומלץ גם אם הילד הוא גנטי גנטית. עם זאת, זו החלטה קשה. עליכם לשוחח על כך עם משפחתכם, ספק ילדכם, המנתח, האנדוקרינולוג של ילדכם ואנשי צוות בריאות אחרים.

איברי המין - דו משמעי

• הפרעות התפתחותיות בנרתיק ובנרתיק

יהלומי DA, יו RN. הפרעות בהתפתחות המינית: אטיולוגיה, הערכה וניהול רפואי. בתוך: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, עורכים. אורולוגיה של קמפבל-וולש. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 150.

ריי RA, Josso N. אבחון וטיפול בהפרעות בהתפתחות המינית. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 119.

מחשב לבן. הפרעות בהתפתחות המינית. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 233.

מחשב לבן. היפרפלזיה מולדת של הכליה והפרעות קשורות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 594.