חומצות מוקופוליסכרידים חומציות

חומצות מוקופוליסכרידים חומציות היא בדיקה המודדת את כמות המוקופוליסכרידים המשתחררים לשתן במהלך פרק אחד או במשך 24 שעות.

מוקופוליסכרידים הם שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר בגוף. לעתים קרובות הם נמצאים בריר ובנוזל סביב המפרקים.

לצורך הבדיקה הפועלת 24 שעות, עליך להשתין לשקית או מיכל מיוחדים בכל פעם שאתה משתמש בשירותים. לרוב, תינתן לך שני מכולות. תוכלו להשתין ישירות למיכל המיוחד יותר ואז להעביר את השתן למיכל הגדול השני.

• ביום הראשון, השתן לשירותים כשאתה מתעורר בבוקר.
• לאחר ההטלה הראשונה, השתן למיכל המיוחד בכל פעם שאתה משתמש בשירותים במשך 24 השעות הבאות. מעבירים את השתן למיכל הגדול יותר ושומרים את המיכל הגדול יותר במקום קריר או במקרר. שמור על מיכל זה מכוסה היטב.
• ביום השני, השתן שוב למיכל בבוקר כשאתה מתעורר ומעביר שתן זה למיכל הגדול יותר.
• תייגו את המיכל הגדול יותר עם שמכם, התאריך, זמן ההשלמה והחזירו אותו לפי ההוראות.

לתינוק:

שטפו היטב את האזור סביב השופכה (החור בו שתן זורם החוצה). פתח שקית איסוף שתן (שקית ניילון עם נייר דבק בקצה אחד).

• לגברים, הנח את כל הפין בתיק והצמיד את נייר הדבק לעור.
• לנקבות, הניחו את השקית על שתי קפלי העור משני צדי הנרתיק (שפתי השפתיים). שים חיתול על התינוק (מעל התיק).

בדוק את התינוק לעיתים קרובות, והחלף את השקית לאחר שהתינוק השתין. רוקן את השתן מהשקית למיכל שמספק הרופא שלך.

תינוקות פעילים יכולים להזיז את השקית ולגרום לשתן להיכנס לחיתול. יתכן שתזדקק לשקיות איסוף נוספות.

בסיום, תייג את המיכל והחזיר אותו כפי שנאמר לך.

אין צורך בהכנה מיוחדת.

הבדיקה כוללת השתנה רגילה בלבד, ואין אי נוחות.

בדיקה זו נעשית לאבחון קבוצה נדירה של הפרעות גנטיות הנקראות מוקופוליסכרידוזיות (MPS). אלה כוללים תסמונות Hurler, Scheie ו- Hurler / Scheie (MPS I), תסמונת האנטר (MPS II), תסמונת Sanfilippo (MPS III), תסמונת Morquio (MPS IV), תסמונת Maroteaux-Lamy (MPS VI) ותסמונת Sly (MPS VII).

לרוב, בדיקה זו נעשית בתינוקות שעלולים להיות בעלי תסמין או היסטוריה משפחתית של אחת ההפרעות הללו.

רמות נורמליות משתנות עם הגיל ומעבדה למעבדה. שוחח עם הספק שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

רמות גבוהות באופן חריג יכולות להיות עקביות עם סוג של מוקופוליסכרידוזיס. יש צורך בבדיקות נוספות כדי לקבוע את הסוג הספציפי של מוקופוליסכרידוזיס.

AMP; דרמטאן סולפט - שתן; שתן הפרן סולפט; סולפט דרמטן סולפט; הפרן סולפט - שתן

קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי. הפרעה גנטית. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס ובסיס פתולוגי קוטראני למחלה. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 5.

ספרינג'ר JW. מוקופוליסכרידוזות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 107.

Turnpenny PD, Ellard S. שגיאות מולדות של מטבוליזם. בתוך: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. אלמנטים הגנטיקה הרפואית של אמרגי. מהדורה 15 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 18.