תסמונת אנג'למן

תסמונת אנג'למן (AS) היא מצב גנטי הגורם לבעיות באופן התפתחות גופו והמוח של הילד. התסמונת קיימת מלידה (מולדת). עם זאת, לעתים קרובות הוא לא מאובחן עד גיל 6 עד 12 חודשים. זה כאשר לראשונה מבחינים בבעיות התפתחות.

מצב זה כולל את הגן UBE3A.

רוב הגנים מגיעים בזוגות. ילדים מקבלים אחד מכל הורה. ברוב המקרים, שני הגנים פעילים. משמעות הדבר היא כי מידע משני הגנים משמש את התאים. עם ה UBE3A הגן, שני ההורים מעבירים אותו הלאה, אך רק הגן המועבר מהאם פעיל.

תסמונת אנג'למן מתרחשת לרוב בגלל UBE3A שהועבר מהאם לא עובד כמו שצריך. במקרים מסוימים, AS נגרמת כאשר שני עותקים של UBE3A הגן בא מהאבא, ואף אחד לא בא מהאם. פירוש הדבר שאף הגן אינו פעיל מכיוון ששניהם מגיעים מהאב.

בתינוקות ותינוקות:

• אובדן טונוס שרירים (תקינות)
• צרות האכלה
• צרבת (reflux acid)
• תנועות ידיים ורגליים רועדות

אצל פעוטות וילדים גדולים יותר:

• הליכה לא יציבה או מטלטלת
• דיבור מועט או לא
• אישיות שמחה ומרגשת
• צוחק ומחייך לעיתים קרובות
• שיער בהיר, עור ועיניים בהשוואה לשאר בני המשפחה
• גודל ראש קטן בהשוואה לגוף, גב שטוח של הראש
• מוגבלות שכלית קשה
• התקפים
• תנועה מוגזמת של הידיים והגפיים
• בעיות שינה
• לשון דוחקת, מזילה ריר
• תנועות לעיסה ופיה לא שגרתיות
• עיניים שלובות
• הולכים עם זרועות מורמות וידיים מנופפות

מרבית הילדים הסובלים מהפרעה זו אינם מראים תסמינים עד כ -6 עד 12 חודשים. זה כאשר הורים עשויים להבחין בעיכוב בהתפתחות ילדם, כמו למשל לא לזחול או להתחיל לדבר.

ילדים בגילאי שנתיים עד 5 מתחילים להראות תסמינים כמו הליכה מטלטלת, אישיות שמחה, צחוק לעיתים קרובות, ללא דיבור ובעיות אינטלקטואליות.

בדיקות גנטיות עשויות לאבחן את תסמונת אנג'למן. בדיקות אלה מחפשות:

• פיסות כרומוזומים חסרות
• בדיקת DNA כדי לראות אם עותקים של הגן משני ההורים נמצאים במצב לא פעיל או פעיל
• מוטציה גנטית בעותק האם של הגן

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• MRI מוחי
• EEG
  

אין תרופה לתסמונת אנג'למן. הטיפול מסייע בניהול בעיות בריאות והתפתחות הנגרמות על ידי המצב.

• תרופות נגד פרכוסים עוזרות לשלוט בהתקפים
• טיפול התנהגותי מסייע בניהול היפראקטיביות, בעיות שינה ובעיות התפתחות
• ריפוי בעיסוק ודיבור מנהלים בעיות דיבור ומלמדים כישורי חיים
• פיזיותרפיה עוזרת לבעיות הליכה ותנועה
  

קרן תסמונת אנג'למן: www.angelman.org

אנג'למןUK: www.angelmanuk.org

אנשים עם AS חיים קרוב לאורך חיים רגיל. לרבים יש חברות ומתקשרים חברתיים. הטיפול עוזר בשיפור התפקוד. אנשים עם AS אינם יכולים לחיות בכוחות עצמם. עם זאת, הם עשויים להיות מסוגלים ללמוד משימות מסוימות ולחיות עם אחרים במסגרת פיקוח.

סיבוכים עשויים לכלול:

• התקפים קשים
• ריפלוקס במערכת העיכול (צרבת)
• עקמת (עמוד שדרה מעוקל)
• פגיעה בשוגג עקב תנועות בלתי מבוקרות

התקשר לרופא שלך אם לילד שלך יש תסמינים של מצב זה.

אין דרך למנוע את תסמונת אנג'למן. אם יש לך ילד עם AS או היסטוריה משפחתית של המצב, ייתכן שתרצה לדבר עם הרופא שלך לפני הכניסה להריון.

דגלי AI, מולר ג'יי, וויליאמס קליפורניה. תסמונת אנג'למן. ביקורות ג'ין. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. עודכן ב -27 בדצמבר 2017. גישה ל- 1 באוגוסט 2019.

קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי. מחלות גנטיות וילדים. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס הפתולוגיה הבסיסית. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. הבסיס הכרומוזומלי והגנומי של המחלה: הפרעות באוטוסומים וכרומוזומי המין. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 6.