בדיקת אלפא -1 אנטיטריפסין

תוֹכֶן

• מהי בדיקת אלפא -1 אנטיטריפסין (AAT)?
• למה זה משמש?
• מדוע אני צריך בדיקת AAT?
• מה קורה במהלך בדיקת AAT?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על מבחן AAT?
• הפניות

מהי בדיקת אלפא -1 אנטיטריפסין (AAT)?

בדיקה זו מודדת את כמות האנטיפטריפסין האלפא -1 (AAT) בדם. AAT הוא חלבון המיוצר בכבד. זה עוזר להגן על הריאות שלך מפני נזקים ומחלות, כגון אמפיזמה ומחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD).

AAT נוצר על ידי גנים מסוימים בגופך. גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שהועברו מההורים שלך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים. כולם יורשים שני עותקים של הגן המייצר AAT, אחד מאביהם ואחד מאמם. אם יש מוטציה (שינוי) בעותק אחד או בשני העותקים של הגן הזה, הגוף שלך יפיק פחות AAT או AAT שלא יעבוד כמו שצריך.

• אם יש לך שני עותקים מוטציה של הגןזה אומר שיש לך מצב שנקרא AAT deficiency. לאנשים עם הפרעה זו יש סיכון גבוה יותר לחלות במחלת ריאות או נזק לכבד לפני גיל 45.
• אם יש לך גן AAT מוטציה אחד, ייתכן שיש לך כמויות נמוכות מהרגיל של AAT, אך סימפטומים קלים או ללא מחלה. אנשים עם גן אחד שעבר מוטציה הם נשאים של מחסור ב- AAT. זה אומר שאין לך את המצב, אבל אתה יכול להעביר את הגן המוטציה לילדים שלך.

בדיקת AAT יכולה לעזור להראות אם יש לך את המוטציה הגנטית המסכנת אותך למחלות.

שמות אחרים: A1AT, AAT, מחסור באלפא -1-אנטי-פרוטאז, α1-antitrypsin

למה זה משמש?

בדיקת AAT משמשת לרוב בכדי לסייע באבחון מחסור ב- AAT בקרב אנשים שחולים במחלת ריאות בגיל צעיר (45 ומעלה) ואין להם גורמי סיכון אחרים כגון עישון.

ניתן להשתמש בבדיקה גם לאבחון צורה נדירה של מחלת כבד בתינוקות.

מדוע אני צריך בדיקת AAT?

יתכן שתזדקק לבדיקת AAT אם אתה מתחת לגיל 45, אינך מעשן ויש לך תסמינים של מחלת ריאות, כולל:

• צפצופים
• קוצר נשימה
• שיעול כרוני
• דופק מהיר מהרגיל כשקמים
• בעיות ראייה
• אסטמה שלא מגיבה טוב לטיפול

אתה יכול גם לעבור בדיקה זו אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחסור ב- AAT.

מחסור ב- AAT אצל תינוקות משפיע לעיתים קרובות על הכבד. אז התינוק שלך עשוי להזדקק לבדיקת AAT אם הרופא שלו ימצא סימנים למחלת כבד. אלו כוללים:

• צהבת, הצהבה של העור והעיניים שנמשכת יותר משבוע-שבועיים
• טחול מוגדל
• גירוד תכוף

מה קורה במהלך בדיקת AAT?

איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

אינך זקוק להכנות מיוחדות למבחן AAT.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון פיזי לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות שלך מראות כמות נמוכה מהרגיל של AAT, זה כנראה אומר שיש לך גן או AAT מוטציה. ככל שהרמה נמוכה יותר, כך גדל הסיכוי שיש לך שני גנים מוטציה וחסר AAT.

אם אובחנתם כחסר ב- AAT, תוכלו לנקוט בצעדים להפחתת הסיכון למחלות. אלו כוללים:

• לא מעשן. אם אתה מעשן, הפסק לעשן. אם אתה לא מעשן, אל תתחיל. עישון הוא גורם הסיכון המוביל למחלת ריאות מסכנת חיים אצל אנשים עם מחסור ב- AAT.
• בעקבות תזונה בריאה
• ביצוע פעילות גופנית קבועה
• לראות את הרופא שלך באופן קבוע
• נטילת תרופות כפי שנקבע על ידי הספק שלך

אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על מבחן AAT?

לפני שיסכים להיבדק, זה עשוי לעזור לדבר עם יועץ גנטי. יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. יועץ יכול לעזור לך להבין את הסיכונים והיתרונות שבבדיקה. אם אתה נבדק, יועץ יכול לעזור לך להבין את התוצאות ולספק מידע על המצב, כולל הסיכון שלך להעביר את המחלה לילדיך.

הפניות

1. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2019. אנטיטריפסין אלפא -1; [עודכן 2019 ביוני 7; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2019. צַהֶבֶת; [עודכן ב -2 בפברואר 2018; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): מרק ושות' בע"מ; c2019. מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין; [עודכן 2018 בנובמבר; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין; [צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקת דם; [צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהו גן ?; 2019 באוקטובר [צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. בריאות UF: בריאות אוניברסיטת פלורידה [אינטרנט]. גיינסוויל (פלורידה): בריאות אוניברסיטת פלורידה; c2019. בדיקת דם אלפא -1 אנטיטריפסין: סקירה כללית; [עודכן ב- 1 באוקטובר 2019; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2019. אנציקלופדיה בריאותית: אנטיטריפסין אלפא -1; [צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2019. בדיקה גנטית של אלפא -1 אנטיטריפסין: מהו מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין ?; [עודכן 2018 בספטמבר 5; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2019. בדיקה גנטית של אלפא -1 אנטיטריפסין: מהו ייעוץ גנטי ?; [עודכן 2018 בספטמבר 5; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [בערך 7 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2019. בדיקות גנטיות נגד אלפא -1 אנטיטריפסין: מדוע לא יבדקו אותי ?; [עודכן 2018 בספטמבר 5; צוטט ב -1 באוקטובר 2019]; [כ- 6 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.