מהי אטקסיה?
תוֹכֶן
- מהי בעצם אטקסיה?
- סוגים וסיבות
- אטקסיה תורשתית
- אטקסיה נרכשת
- אידיופטית
- מהם התסמינים של אטקסיה?
- איך מאבחנים אותו?
- כיצד מטפלים באטקסיה?
- בשורה התחתונה
אטקסיה הוא המונח המשמש לבעיות בתיאום או שליטה בשרירים. אנשים עם אטקסיה מתקשים לעיתים קרובות עם דברים כמו תנועה, איזון ודיבור.
ישנם כמה סוגים שונים של אטקסיה, ולכל סוג יש סיבה אחרת.
המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על הסוגים השונים של אטקסיה, הגורמים, הסימפטומים הנפוצים ואפשרויות הטיפול האפשריות.
מהי בעצם אטקסיה?
אטקסיה מתארת פגיעה בשליטה או בתיאום שרירים.
זה יכול להשפיע על סוגים שונים של תנועות כולל, אך לא רק:
- הליכה
- אֲכִילָה
- שִׂיחָה
- כְּתִיבָה
האזור במוח שלך שמתאם תנועה נקרא המוח הקטן. הוא ממוקם בבסיס המוח שלך ממש מעל גזע המוח.
נזק לתאי העצב - או התנוונותם - במוח הקטן או סביבו עלול לגרום לאטקסיה. גנים שאתה יורש מהוריך עלולים לגרום גם לאטקסיה.
אטקסיה יכולה להשפיע על אנשים בכל גיל. זה לעתים קרובות פרוגרסיבי, כלומר הסימפטומים מחמירים עם הזמן. קצב ההתקדמות יכול להשתנות לפי פרט וגם לפי סוג אטקסיה.
אטקסיה היא נדירה. ההערכה היא שרק בכ -150,000 איש בארצות הברית יש את זה.
סוגים וסיבות
אטקסיה יכולה להיות:
- ירש
- נרכש
- אידיופטית
להלן, נחקור בפירוט רב יותר את כל סוג של אטקסיה ומה גורם לה.
אטקסיה תורשתית
אטקסיות תורשתיות מתפתחות בגלל מוטציות בגנים ספציפיים שאתה יורש מההורים שלך. מוטציות אלו עלולות להוביל לפגיעה או לניוון של רקמת העצבים, מה שמוביל לתסמינים של אטקסיה.
אטקסיה תורשתית מועברת בדרך כלל בשתי דרכים שונות:
- דוֹמִינָנטִי. רק עותק אחד של הגן המוטציה נדרש כדי לקבל את המצב. גן זה יכול לעבור בירושה משני ההורים.
- רצסיבי. שני עותקים של הגן המוטציה (אחד מכל אחד מההורים) נדרשים למצב.
כמה דוגמאות לאטקסיות תורשתיות דומיננטיות הן:
- אטקסיה ספינוקרבלרית. ישנם עשרות סוגים שונים של אטקסיה ספינוקרבלרית. כל סוג מסווג לפי האזור הספציפי של הגן שעובר מוטציה. הסימפטומים והגיל בו מתפתחים הסימפטומים יכולים להשתנות לפי סוג האטקסיה.
- אטקסיה פרקית. סוג זה של אטקסיה אינו מתקדם ומתרחש במקום בפרקים. ישנם שבעה סוגים שונים של אטקסיה אפיזודית. הסימפטומים ואורך פרקי האטקסיה יכולים להשתנות לפי סוג.
אטקסיות תורשתיות רצסיביות יכולות לכלול:
- האטקסיה של פרידריך. הידוע גם בשם ניוון ספינוצברלי, האטקסיה של פרידריך היא האטקסיה התורשתית. בנוסף לקשיים בתנועה ובדיבור, עלולה להתרחש גם היחלשות שרירים. סוג זה של אטקסיה יכול להשפיע גם על הלב.
- אטקסיה טלנגיאקטסיה. אנשים עם אטקסיה טלנגיאקטזיה לעיתים קרובות סובלים מכלי דם מורחבים בעיניים ובפנים. בנוסף לתסמינים האופייניים לאטקסיה, אנשים הסובלים מאטקסיה זו נוטים יותר לזיהומים ולסרטן.
אטקסיה נרכשת
אטקסיה נרכשת מתרחשת עקב נזק עצבי מגורמים חיצוניים, כמו פציעה, בניגוד לגנים תורשתיים.
כמה דוגמאות לדברים שיכולים להוביל לאטקסיה נרכשת כוללים:
- פגיעה בראש
- שבץ
- גידולים המשפיעים על המוח והסביבה
- זיהומים, כגון דלקת קרום המוח, HIV ואבעבועות רוח
- שיתוק מוחין
- מצבים אוטואימוניים, כגון טרשת נפוצה ותסמונות פרנו-פלסטיות
- תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
- חסרים בוויטמינים, כולל ויטמין B-12, ויטמין E או תיאמין
- תגובות לתרופות מסוימות, כגון ברביטורטים, תרופות הרגעה ותרופות כימותרפיות
- הרעלה ממתכות כבדות, כגון עופרת או כספית, או ממסים, כגון מדלל צבע
- שימוש לרעה לטווח ארוך באלכוהול
אידיופטית
לעיתים לא ניתן למצוא גורם ספציפי לאטקסיה. אצל אנשים אלה, אטקסיה מכונה אידיופטית.
מהם התסמינים של אטקסיה?
חלק מהתסמינים השכיחים ביותר של אטקסיה יכולים לכלול:
- בעיות בתיאום ושיווי משקל, שיכולות לכלול מגושמות, הליכה לא יציבה ונפילה תכופה
- בעיות במשימות מוטוריות עדינות, כגון כתיבה, איסוף חפצים קטנים או כפתור בגדים
- דיבור מטושטש או לא ברור
- רעידות או עוויתות שרירים
- קשיים באכילה או בבליעה
- תנועות עיניים לא תקינות, כגון תנועת עיניים איטית מהרגיל או ניסטגמוס, סוג של תנועת עיניים לא רצונית
חשוב לזכור שתסמיני אטקסיה יכולים להשתנות לפי סוג האטקסיה, כמו גם חומרתה.
איך מאבחנים אותו?
על מנת לבצע אבחנה, רופא המטפל שלך יבקש תחילה את ההיסטוריה הרפואית שלך. הם ישאלו אם יש לך היסטוריה משפחתית של אטקסיה תורשתית.
הם עשויים גם לשאול על התרופות שאתה לוקח ועל רמת צריכת האלכוהול שלך. לאחר מכן הם יבצעו הערכות פיזיות ונוירולוגיות.
בדיקות אלו יכולות לעזור לרופא המטפל להעריך דברים כמוך:
- תֵאוּם
- איזון
- תְנוּעָה
- רפלקסים
- חוזק שריר
- זיכרון וריכוז
- חָזוֹן
- שמיעה
ספק שירותי הבריאות שלך עשוי גם לבקש בדיקות נוספות, כולל:
- בדיקות הדמיה. סריקת CT או MRI יכולה ליצור תמונות מפורטות של המוח שלך. זה יכול לעזור לרופא שלך לראות הפרעות או גידולים.
- בדיקת דם. ניתן להשתמש בבדיקות דם כדי לקבוע את הגורם לאטקסיה, במיוחד אם זה נובע מזיהום, מחסור בוויטמינים או תת פעילות של בלוטת התריס.
- ניקור מותני (ברז בעמוד השדרה). עם פנצ'ר המותני, נאסף דגימה של נוזל המוח (CSF) בין שתי חוליות בגב התחתון. המדגם נשלח למעבדה לבדיקה.
- בדיקה גנטית. בדיקות גנטיות זמינות עבור סוגים רבים של אטקסיות תורשתיות. סוג זה של בדיקה משתמש בדגימת דם כדי לראות אם יש לך מוטציות גנטיות הקשורות לאטקסיה תורשתית.
כיצד מטפלים באטקסיה?
הטיפול הספציפי יהיה תלוי בסוג האטקסיה ובאיזו חומרה. במקרים מסוימים של אטקסיה נרכשת, טיפול בגורם הבסיסי, כגון זיהום או מחסור בוויטמינים, יכול להקל על הסימפטומים.
אין תרופה לסוגים רבים של אטקסיה. עם זאת, ישנן מספר התערבויות שעשויות לעזור להקל או לנהל את הסימפטומים שלך ולשפר את איכות חייך.
אלו כוללים:
- תרופות. תרופות מסוימות יכולות לסייע בטיפול בתסמינים המופיעים באטקסיה. דוגמאות מכילות:
- אמיטריפטילין או גבפנטין לכאבי עצבים
- מרפי שרירים להתכווצויות או נוקשות
- תרופות נוגדות דיכאון לדיכאון.
- מכשירי עזר. מכשירים מסייעים יכולים לכלול דברים כמו כסאות גלגלים והליכונים שיעזרו לכם להתנייד. עזרי תקשורת יכולים לעזור בדיבור.
- פיזיותרפיה. פיזיותרפיה יכולה לעזור לך בתנועתיות ובאיזון. זה גם יכול לעזור לך לשמור על חוזק וגמישות השרירים.
- טיפול בדיבור. בעזרת טיפול מסוג זה, מטפל בדיבור ילמד אותך טכניקות שיעזרו להבהיר את הדיבור שלך.
- רפוי בעסוק. ריפוי בעיסוק מלמד אותך אסטרטגיות שונות בהן תוכל להשתמש כדי להקל על ביצוע הפעילויות השוטפות שלך.
בשורה התחתונה
אטקסיה היא חוסר תיאום ושליטה בשרירים. אנשים עם אטקסיה מתקשים בדברים כמו תנועה, משימות מוטוריות עדינות ושמירה על איזון.
ניתן לעבור בירושה או לרכישה של אטקסיה, או שאין לה שום סיבה ניתנת לזיהוי. הסימפטומים, ההתקדמות וגיל ההופעה יכולים להשתנות בהתאם לסוג האטקסיה.
לפעמים טיפול בסיבה הבסיסית יכול להקל על תסמיני אטקסיה. תרופות, מכשירים מסייעים ופיזיותרפיה הן אפשרויות אחרות שעשויות לסייע בניהול הסימפטומים ושיפור איכות החיים.
פנה לרופא המטפל שלך אם יש לך תסמינים כמו אובדן תיאום, דיבור מטושטש או בעיות בליעה שלא ניתן להסבירם על ידי מצב אחר.
ספק שירותי הבריאות שלך יעבוד איתך לאבחון מצבך ויפתח תוכנית טיפול.
בשבילך
קלואי קרדשיאן חולקת את עמדת המין האהובה עליה עבור "אימון ליבה הארדקור"