מחלת תאי מגל

מחלת תאי מגל היא הפרעה המועברת דרך משפחות. כדוריות הדם האדומות שבדרך כלל מעוצבות כמו דיסק מקבלות מגל או סהר. כדוריות הדם האדומות נושאות חמצן בכל הגוף.

מחלת תאי מגל נגרמת על ידי סוג לא תקין של המוגלובין הנקרא המוגלובין S. המוגלובין הוא חלבון בתוך כדוריות הדם האדומות הנושא חמצן.

• המוגלובין S משנה את כדוריות הדם האדומות. תאי הדם האדומים הופכים לשבריריים ומעוצבים כמו סהרונים או מגל.
• התאים הלא תקינים מספקים פחות חמצן לרקמות הגוף.
• הם יכולים גם להיתקע בקלות בכלי דם קטנים ולהישבר לחתיכות. זה יכול להפריע לזרימת הדם הבריאה ולצמצם עוד יותר את כמות החמצן הזורמת לרקמות הגוף.

מחלת מגל עוברת בתורשה משני ההורים. אם תקבל את הגן של מגל מהורה אחד בלבד, תהיה לך תכונה של מגל. לאנשים עם תכונת מגל אין תסמינים של מחלת מגל.

מחלת תאי מגל נפוצה הרבה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי וים תיכוני. זה נראה גם אצל אנשים מדרום ומרכז אמריקה, הקריביים והמזרח התיכון.

לרוב התופעות אינן מופיעות לאחר גיל 4 חודשים.

כמעט כל האנשים עם מחלת תאי מגל סובלים מאפיזודות כואבות הנקראות משברים. אלה יכולים להימשך בין שעות לימים. משברים עלולים לגרום לכאבים בגב התחתון, ברגל, במפרקים ובחזה.

יש אנשים שיש להם פרק אחד בכמה שנים. לאחרים יש פרקים רבים מדי שנה. המשברים יכולים להיות קשים מספיק כדי לדרוש אשפוז.

כאשר האנמיה הופכת חמורה יותר, הסימפטומים עשויים לכלול:

• עייפות
• חִוָרוֹן
• דופק מהיר
• קוצר נשימה
• מצהיבים של העיניים והעור (צהבת)

ילדים צעירים יותר עם מחלת מגל סובלים מהתקפי כאבי בטן.

התסמינים הבאים עשויים להתרחש מכיוון שכלי דם קטנים נחסמים על ידי התאים הלא תקינים:

• זקפה כואבת וממושכת (פריאפיזם)
• ראייה ירודה או עיוורון
• בעיות בחשיבה או בלבול הנגרמות על ידי משיכות קטנות
• כיבים ברגליים התחתונות (בקרב מתבגרים ומבוגרים)

עם הזמן הטחול מפסיק לעבוד. כתוצאה מכך, אנשים הסובלים ממחלת מגל עשויים להיות בעלי תסמינים של זיהומים כגון:

• זיהום בעצם (אוסטאומיאליטיס)
• זיהום בכיס המרה (דלקת שלפוחית ​​השתן)
• זיהום ריאות (דלקת ריאות)
• דלקת בדרכי שתן

סימנים ותסמינים אחרים כוללים:

• עיכוב בצמיחה והתבגרות
• מפרקים כואבים הנגרמים על ידי דלקת פרקים
• אי ספיקת לב או כבד עקב יותר מדי ברזל (מעירויי דם)

בדיקות הנפוצות לאבחון ובקרה של אנשים עם מחלת מגל כוללות:

• אוֹדֶם הַמָרָה
• רווי חמצן בדם
• ספירת דם מלאה (CBC)
• אלקטרופורזה של המוגלובין
• סרום קריאטינין
• אשלגן בסרום
• בדיקת תאי מגל

מטרת הטיפול היא ניהול ובקרה על הסימפטומים, והגבלת מספר המשברים. אנשים הסובלים ממחלת תאי מגל זקוקים לטיפול מתמשך, גם כאשר אין להם משבר.

אנשים הסובלים ממצב זה צריכים ליטול תוספי חומצה פולית. חומצה פולית מסייעת לייצור כדוריות דם אדומות חדשות.

הטיפול במשבר תאי מגל כולל:

• עירויי דם (ניתן גם לתת באופן קבוע למניעת שבץ מוחי)
• תרופות נגד כאבים
• שפע נוזלים

טיפולים אחרים למחלות תאי מגל עשויים לכלול:

• Hydroxyurea (Hydrea), המסייע בהפחתת מספר פרקי הכאב (כולל כאבים בחזה ובעיות נשימה) אצל אנשים מסוימים
• אנטיביוטיקה, המסייעת במניעת זיהומים חיידקיים הנפוצים אצל ילדים עם מחלת מגל
• תרופות המפחיתות את כמות הברזל בגוף
• אושרו טיפולים חדשים להפחתת התדירות והחומרה של משברי כאב

טיפולים העשויים להיות נחוצים לניהול סיבוכים של מחלת מגל כוללים:

• דיאליזה או השתלת כליה למחלות כליה
• ייעוץ לסיבוכים פסיכולוגיים
• הסרת כיס המרה אצל אנשים הסובלים ממחלת אבן המרה
• החלפת מפרק הירך לנמק עורקי של הירך
• ניתוח לבעיות עיניים
• טיפול בשימוש יתר או שימוש לרעה בתרופות נגד כאבים
• טיפול בפצעים בכיבים ברגליים

השתלת מוח עצם או תאי גזע יכולה לרפא מחלות מגל, אך טיפול זה אינו אופציה עבור רוב האנשים. אנשים הסובלים ממחלת מגל לעיתים קרובות אינם יכולים למצוא תורמי תאי גזע תואמים היטב.

אנשים עם מחלת תאי מגל צריכים לקבל את החיסונים הבאים כדי להפחית את הסיכון לזיהום:

• חיסון נגד המופילוס שפעת (Hib)
• חיסון נגד פנאומוקוקל (PCV)
• חיסון נגד פנאומוקוקלים (PPV)

הצטרפות לקבוצת תמיכה בה חברים חולקים נושאים נפוצים יכולה להקל על הלחץ של מחלה כרונית.

בעבר אנשים הסובלים ממחלת מגל מתים לעיתים קרובות בין הגילאים 20 עד 40. הודות לטיפול המודרני, אנשים יכולים לחיות עד גיל 50 ומעלה.

סיבות המוות כוללות אי ספיקת איברים וזיהום.

התקשר לרופא אם יש לך:

• תסמיני זיהום כלשהם (חום, כאבי גוף, כאבי ראש, עייפות)
• משברי כאב
• זקפה כואבת וארוכת טווח (אצל גברים)

אנמיה - מגל; מחלת SS המוגלובין (Hb SS); אנמיה מגלית

• תאי דם אדומים, מגל
• תאי דם אדומים - תקינים
• תאי דם אדומים - תאי מגל מרובים
• תאי דם אדומים - מגל
• כדוריות דם אדומות - מגל ופפנהיימר
• אלמנטים נוצרים של דם
• תאי דם

הווארד ג'יי מחלת תאי מגל ומוגלובינופתיה אחרת. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 154.

מאייר ER. אפשרויות טיפול במחלת מגל. מרפאת פדיאטרים בצפון אמריקה. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

אתר המכון הלאומי לריאות ודם. ניהול מבוסס ראיות של מחלת תאי מגל: דוח פאנל מומחים, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. עודכן בספטמבר 2014. גישה ל- 19 בינואר 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. מחלת תאי מגל: מאפיינים וניהול קליניים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 42.

סמית-וויטלי K, קוויאטקובסקי JL. המוגלובינופתים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 489.