מבחן ג'ין של BRCA הציל את חיי ואת אחותי

תוֹכֶן

• "יש לי סרטן שד"
• משתלט על חיי

שלושה ימים לאחר שהתחילה את עבודתה החדשה ב- Healthline בשנת 2015, שריל רוז גילתה שאחותה חולה בסרטן שד. בדיקת BRCA הודיעה לה על הסיכון שלה לפתח סרטן שד או סרטן שחלות, והיא קיבלה את ההחלטה להמשיך עם ניתוח כריתת שד ומניעת כריתה. היא כתבה את הסיפור הזה כשהיא מתאוששת מניתוח.

נכנסתי לבדיקה שנתית קבועה ללא חששות. הייתי במצב בריאותי טוב ולא היו לי מעט בעיות עד לנקודה זו. הלכתי לגינקולוג שלי, ד"ר אילנה פישר, במשך שנים. אבל באותו יום היא אמרה משהו שישנה לנצח את חיי: "האם נבדקת אי פעם לגן BRCA?"

הייתי מודע לחלוטין מהו הגן BRCA, ושאני מתאים לפרופיל של מישהו אשר יהיה בסיכון למוטציה. יש היסטוריה של סרטן השד במשפחתי ואני יהודי אשכנזי. למרות שאולי אנג'לינה ג'ולי העלתה את הגן BRCA על המפה, אני יודע על כך במשך שנים. אבל ככל שחשבתי שידעתי, האמת היא, לא ידעתי כלום.

"טוב, לא, אבל אמא שלי נבחנה לפני שנים והיא הייתה שלילית, אז אני יודע שזה אומר שאני לא יכול לקבל את זה, נכון?" לא בסדר.

אתה יכול לקבל את המוטציה מאמא שלך או מאבא שלך. ההיסטוריה הידועה שלנו הייתה לצד אמי של המשפחה, כך שהרגשתי שהמבחן היה מיותר - אבל הסכמתי. מכיוון שמדובר רק בבדיקת דם פשוטה ובכיסוי ביטוח, נראה היה ששווה לבדוק.

שבוע וחצי אחר כך קיבלתי את הקריאה: "בדקת חיובית למוטציה BRCA1", אמרה. כל השאר היו מטושטשים. הייתה רשימה של רופאים שהייתי צריכה ללכת לראות ובדיקות שהייתי צריך לתזמן. ניתקתי את הטלפון בבכי.

אני בן 41 ורווק, חשבתי. כעת אצטרך לעבור כריתת רחם ולעולם לא תהיה לי הזדמנות לסחוב את ילדי. ואני לפחות צריך לשקול כריתת שד. אבל, שוב, טועה.

לאחר שההיסטריה חלפה, קבעתי את התור הראשון שלי אצל אונקולוג. הרופא אכן חשב שזה מוזר שההיסטוריה המשפחתית שלי של סרטן השד הייתה מצד אמי, אך אמי בחנה שלילית.

היא רצתה שאבי ייכנס, אבל התקשינו לסקר את המבחן שלו במדיקאר. בסופו של דבר הוחלט כי מכיוון שאמי בחנה שלילית, הגן היה צריך להגיע מאבי.

היא פנתה אליי ואמרה: 'בבקשה אל תחלה בסרטן, תעשי כל מה שעליך לעשות ואל תחכה. אנחנו מתקתקים פצצות זמן. '"

אחותי, לורן, הצטרפה אלי להתייעצות ושאלנו מיליון שאלות. החדשות הטובות ביותר שיצאו מהפגישה היו שטעיתי בכריתת הרחם. מסתבר שמוטציה של BRCA1 מציבה אותך בסיכון לסרטן השחלות ולא לרחם, ולכן הייתי צריך לעבור ניתוח כריתת רחם בכדי להסיר את השחלות שלי. ומכיוון שקצרתי את הביציות שלי לפני כמה שנים, עדיין יכולתי להביא ילדים באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF). זו הייתה הקלה אדירה.

"יש לי סרטן שד"

בזמן שהיינו שם, שאלנו גם אם יש איזו מהירות שאחותי תיבחן. אם היה לי את זה, היה סיכוי של 50 אחוז שגם לה. היא חשבה לדחות את הבדיקה עד אחרי בת המצווה של אחיינית שלי שישה חודשים אחר כך. הרופא חשב שההמתנה תהיה בסדר. גם המנתח בשד שהתאמן שלה חשב כך, אך הציע לערוך בדיקת שד בזמן שהייתה שם.

הסיוט נמשך. הם חשו גוש בשדה ומיד עברו ביופסיה. לאחר מכן קיבלתי שיחה מזעזעת שנייה.

"יש לי סרטן שד," אמרה אחותי. הייתי מרוצה. זה היה היום השלישי שלי בעבודה ב- Healthline, ופתאום כל חיי השתנו. היה לה ממוגרפיה ברורה לפני ארבעה חודשים, ועכשיו יש לה סרטן? איך זה יכול להיות?

מומלצים על רופאים ובוצעו בדיקות נוספות. לורן היה גידול אחד לקולטן אסטרוגן (חיובי ל- ER). הרופאים הרגישו שהיא כנראה לא נשאית BRCA1 מכיוון שרוב הנשים עם סרטן השד המונע BRCA1 חולות סרטן שלילי משולש, במיוחד כאשר הן מאובחנות מתחת לגיל 50.

בסופו של דבר עברה בדיקת בדיקת MRI ונמצאו שני גידולים נוספים: שלילי שלילי, הרבה יותר קטן, אבל יותר אגרסיבי והרבה יותר קשור ל- BRCA. למדנו שהיא גם חיובית למוטציה BRCA1, וכך נמשך סיפור אחותו של BRCA.

"היא לא יכלה להימנע מסרטן זה, לא ידענו אז. אבל התכוונתי לקחת את העניינים לידיים שלי. זה יהיה קשה, אבל זה יהיה בתנאים שלי. הייתי עושה את זה בשבילה; הייתי עושה את זה בשביל עצמי. "

המיקוד עבר לחלוטין לאחותי. תזמון הכריתה שלה, בחירת האונקולוג שלה, החלטה על המנתח הפלסטי שלה ובחירת מסלול הטיפול כל מה שצריך לקרות תוך שבועיים. זו הייתה מערבולת.

בליל הכריתה של לורן ראיתי אותה מגלגלת לחדרה בבית החולים. היא נראתה כל כך קטנה וחסרת אונים. אחותי הגדולה, הסלע שלי, שכבה שם ולא היה שום דבר שיכולתי לעשות בשבילה.

והאם אני הבא? כבר נטיתי ככה. באותו הרגע ידעתי שאצטרך להתקדם ולעבור גם את הכריתה. היא לא הייתה יכולה למנוע סרטן זה, מכיוון שלא ידענו שיש לה את המוטציה של ה- BRCA עד שהיה מאוחר מדי. אבל התכוונתי לקחת את העניינים לידיים שלי. זה יהיה קשה, אבל זה יהיה בתנאים שלי. הייתי עושה את זה בשבילה; הייתי עושה את זה בשביל עצמי.

משתלט על חיי

ההחלמה של אחותי והטיפול בהמשך נמשך. סריקות גופה ודם ברורות, ולפי כל ההערכות היא כיום ללא סרטן. עם זאת, מכיוון שהסרטן שלה היה שלילי לשלושה וכל כך אגרסיבי, מומלצים שניהם כימותרפיה והקרנות.

היא התחילה את הקורס הראשון שלה בכימותרפיה וזה היה גרוע יותר משציפינו. בחילה, ספיגה יבשה, תשישות, כאבים וכל השאר היו אירוע יומיומי. ידעתי שזו לא תהיה מסלול קוקה, אבל לא ציפיתי לזה.

היא פנתה אלי ואמרה: "בבקשה אל תחלה בסרטן, תעשי כל מה שעליך לעשות ואל תחכה. אנחנו מתקתקים פצצות זמן. "

"שכבתי על השולחן והסתכלתי בעיני המנתח. דמעה אחת נפלה והיא מחקה אותו עם השמלה שכיסתה אותי. תהיתי אם אי פעם הייתי נראה אותו דבר. תהיתי אם ארגיש אותו דבר. "

תהיתי אם היא דרמטית בגלל מה שהיא עוברת, אבל ידעתי באופן שהיא צודקת. הזמן לא היה לצידי. ידעתי שהיא תישאר ניצולה, אבל היה לי סיכוי להיות "שורד". החלטתי לנקוט בכל הצעדים הדרושים בכדי לשרוד את המוטציה הזו לפני שיכול לקרות משהו רע באמת.

וכך, התחלתי לחקור. נפגשתי עם מנתחי שד, מנתחים פלסטיים ואונקולוג גניקולוגי. עברתי בדיקת בדיקת MRI, ממוגרפיה, סונוגרמה, אולטרסאונד אגן ואינספור בדיקות דם. נכון לעכשיו אין לי סרטן שד או שחלות. הייתי יסודי וחיפשתי דעות שניות, אבל ידעתי מה עלי לעשות.

על פי המכון הלאומי לסרטן, נשים ללא מוטציה של BRCA יש סיכוי של 12 אחוז לפתח סרטן שד וסיכוי של 1.3 אחוז לפתח סרטן שחלות. אם אתה בוחן חיובית למוטציה של BRCA, הסיכון שלך עולה ככל 72 אחוז לסרטן השד ו- 44 אחוז לסרטן השחלות.

הרופא שלך ימליץ לך לבצע כריתה של כריתה כפולה, כלומר שני השדיים מוסרים בניתוח, וכריתת אופרוריה, כלומר שתי השחלות מוסרות בניתוח. ביצוע ניתוחים אלו הוא הדרך היחידה להבטיח שלא תקבלו סרטן אלה.

ביום הניתוחים הראשונים שלי חיכיתי בסבלנות שיובאו לחדר הניתוח. הייתי רגוע ונאסף, אולי רגוע יותר מאי פעם הייתי. שכבתי על השולחן והבטתי בעיני המנתח. דמעה אחת נפלה והיא מחקה אותו עם השמלה שכיסתה אותי.

תהיתי אם אי פעם הייתי נראה אותו דבר. תהיתי אם הייתי מרגיש אותו דבר. האם אעבור לגיל המעבר המושרה רפואית ולעולם לא ארגיש כמו אישה צעירה?

קרא עוד אודות סרטן שחלות מתקדם וחיבור BRCA.

עצמתי את עיניי ונזכרתי שהדבר היחיד שהיה חשוב זה שאני משתלט על חיי. כשפקחתי את עיניי זה נגמר.

וכך אני יושב כאן, כותב את הכל, מתאושש מהניתוחים הראשונים שלי. רק לפני מספר ימים עברתי ניתוח לכריתת האופרוסקופיה הלפרוסקופית וצמצום השד - חלק אחד מכריתת הכריתה שלי.

הכריתה בפועל תגיע בהמשך, אך לעת עתה, אני ממוקדת בריפוי. אני מסתדר נהדר. אני מרגיש מוסמך. אני יודע שהרופא שלי שעודד בדיקות ל- BRCA1 הציל אותי והציל את אחותי. בכל פעם שאני שומע על אנשים שמבצעים בדיקות, או את הממוגרפיה הבאה שלהם, או כל דבר שהם צריכים לעשות, זה מרגיז אותי.

האם הלוואי שלא היה לי הגן הזה? כמובן. האם אני מאחל שאחותי לעולם לא תחלה בסרטן שד? בהחלט. אבל עכשיו אני יודע שהידע באמת הוא כוח, ופעולה זו תמשיך להציל את חיינו.

הייתה תקופה בחיי שהייתי מסתכל על מצבי וחושב שאני חסר מזל, אפילו קילל. הלך הרוח שלי השתנה. חיי עברו מרגיל לכאוטי, אבל אם הסיפור שלי ישכנע אדם נוסף אחד להיבחן ל- BRCA, אז אני ארגיש מבורך באמת.