מהי תסמונת עין חתול?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• תסמינים של תסמונת עין החתול
• גורמים לתסמונת עין החתול
• אבחון תסמונת עין החתול
• טיפול בתסמונת עין החתול
• תחזית עבור אנשים עם תסמונת עין חתול

סקירה כללית

תסמונת עין חתול (CES), הידועה גם בשם תסמונת שמיד-פרייקרו, היא הפרעה גנטית נדירה ביותר שבולטת בדרך כלל בלידה.

זה מקבל את שמו מתבנית העיניים הייחודית שקיימת אצל כמחצית מהאנשים שנפגעו. אנשים הסובלים מ- CES עשויים לסבול ממום שנקרא קולובומה שמביא לתלמיד מוארך, שדומה לעין חתול.

CES גורם לתסמינים רבים אחרים שמשתנים בחומרתם, כולל:

• מומי לב
• תגי עור
• אטרסיה אנאלית
• בעיות כליה

חלק מהאנשים הסובלים מ- CES יקבלו מקרה קל מאוד ויחוו תסמינים מועטים ללא תסמינים. לאחרים עשויים להיות מקרה קשה ולחוות מגוון של סימפטומים.

תסמינים של תסמונת עין החתול

הסימפטומים של CES משתנים מאוד. אנשים עם CES עשויים להיתקל בבעיות ב:

• עיניים
• אוזניים
• כליות
• לֵב
• אברי רבייה
• דרכי מעיים

אנשים מסוימים עשויים לפתח רק כמה תכונות ותסמינים. עבור אחרים, התסמינים כה קלים עד כי לעולם לא ניתן לאבחן את התסמונת.

התכונות הנפוצות ביותר של CES כוללות:

• קולובומה עינית. מצב זה מתרחש כאשר נתח בחלק התחתון של העין לא מצליח להיסגר במהלך ההתפתחות המוקדמת, וכתוצאה מכך שסע או פער. קולובומה קשה עלולה לגרום למומים בראייה או לעיוורון.
• Preauricular תגי עור או בורות. זהו מום באוזניים הגורם לגדולי עור קטנים (תגים) או שקעים קלים (בורות) מול האוזניים.
• אטרזיה אנאלית. זה כאשר התעלה האנאלית נעדרת. הניתוח חייב לתקן זאת.

כשני חמישים מהאנשים הסובלים מ- CES סובלים משלושה תסמינים אלה, המכונים "שליש הסימפטומים הקלאסי". עם זאת, כל מקרה של CES הוא ייחודי.

תסמינים אחרים של CES כוללים:

• חריגות עיניים אחרות, כמו פזילה (מעבר עיניים) או שיש עין אחת קטנה באופן חריג (מיקרופלתמיה חד צדדית)
• פתיחה אנאלית קטנה או צרה (היצרות אנאלית)
• ליקוי שמיעה קל
• מומים מולדים בלב
• מומים בכליות, כגון התפתחות תת-כללית של אחת מהכליות או שתיהן, היעדר כליה או נוכחות של כליה נוספת
• ליקויים בדרכי הרבייה, כמו התפתחות תת-רחם של הרחם (נקבות), היעדר הנרתיק (נקבות) או אשכים בלתי-מעורערים (זכרים)
• מוגבלות שכלית, שבדרך כלל קלה
• פגמים בשלד, כגון עקמת עמוד השדרה, איחוי חריג של עצמות מסוימות בעמוד השדרה (פיוזות חוליות), או היעדר בהונות מסוימות.
• בֶּקַע
• אטרזיה של המרה (כאשר דרכי המרה לא מצליחות להתפתח או להתפתח בצורה לא תקינה)
• חיך שסוע (סגירה לא שלמה של גג הפה)
• נמוך קומה
• תווי פנים לא תקינים, כמו קפלי עפעפיים מלוכסנים כלפי מטה, עיניים מרווחות לרווחה ולסת תחתונה קטנה

גורמים לתסמונת עין החתול

CES היא הפרעה גנטית המופיעה כאשר יש בעיה בכרומוזומים של אדם.

כרומוזומים הם מבנים הנושאים את המידע הגנטי שלנו. ניתן למצוא אותם בגרעין התאים שלנו. לבני אדם יש 23 כרומוזומים זוגיים. לכל אחד מהם:

• זרוע קצרה שכותרתה "p"
• זרוע ארוכה שכותרתה האות "ש"
• אזור בו שתי הזרועות מתחברות, המכונה הצנטר

בדרך כלל, לאנשים יש שני עותקים של כרומוזום 22, שלכל אחד מהם זרוע קצרה בשם 22p וזרוע ארוכה בשם 22q. לאנשים עם CES שני עותקים נוספים של הזרוע הקצרה ואזור קטן של הזרוע הארוכה של הכרומוזום 22 (22pter-22q11). זה גורם להתפתחות לא תקינה בשלבי העובר והעובר.

הסיבה המדויקת ל- CES אינה ידועה. הכרומוזומים הנוספים לרוב אינם עוברים בירושה מהורה, אלא נדמה שהם מתעוררים באופן אקראי כאשר מתרחשת שגיאה כאשר תאי הרבייה מתחלקים.

במקרים אלה, להורים יש כרומוזומים תקינים. CES מופיע רק 1 מכל 50,000-150,000 לידות חי, מעריך הארגון הלאומי להפרעות נדירות.

עם זאת, ישנם כמה מקרים שעברו בירושה של CES. אם יש לך את המצב, יש סיכון גבוה שתעביר את הכרומוזום הנוסף לילדיך.

אבחון תסמונת עין החתול

רופא עשוי להבחין תחילה במום לידה שיכול להציע CES לפני שנולד תינוק עם בדיקת אולטרסאונד. אולטרסאונד משתמש בגלי קול כדי לייצר דימוי של העובר. זה עשוי לחשוף ליקויים מסוימים האופייניים ל- CES.

אם הרופא שלך צופה בתכונות אלה באולטרסאונד, הוא עשוי להזמין בדיקות מעקב, כמו בדיקת מי שפיר. במהלך בדיקת מי שפיר, הרופא שלך לוקח דגימה של מי השפיר כדי לנתח אותה.

רופאים יכולים לאבחן CES על ידי נוכחות של חומר כרומוזומלי נוסף מכרומוזום 22q11. ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו עשויה לכלול:

• קריוטיפים. בדיקה זו מייצרת תמונה של הכרומוזומים של האדם.
• פלואורסצנט הכלאה באתר (FISH). זה יכול לאתר ולאתר רצף DNA ספציפי בכרומוזום.

לאחר אישור ה- CES, סביר להניח שהרופא יבצע בדיקות נוספות בכדי לגלות חריגות אחרות שעלולות להופיע, כמו מומי לב או כליות.

בדיקות אלה עשויות לכלול:

• צילומי רנטגן ובדיקות הדמיה אחרות
• אלקטרוקרדיוגרפיה (EKG)
• אקו לב
• בדיקת עיניים
• בדיקות שמיעה
• בדיקות תפקוד קוגניטיבי

טיפול בתסמונת עין החתול

תוכנית טיפול ב- CES תלויה בסימפטומים של האדם. הטיפול עשוי לכלול צוות של:

• רופאי ילדים
• מנתחים
• מומחי לב (קרדיולוגים)
• מומחים במערכת העיכול
• מומחי עיניים
• אורטופדים

אין עדיין תרופה ל- CES, ולכן הטיפול מכוון לכל סימפטום ספציפי. זה עשוי לכלול:

• תרופות
• ניתוח לתיקון אטרזיה אנאלית, מומים בשלד, מומים באברי המין, בקע ובעיות גופניות אחרות
• פיזיותרפיה
• רפוי בעסוק
• טיפול הורמוני גדילה עבור אנשים עם קומה מאוד קצרה
• חינוך מיוחד לבעלי מוגבלות שכלית

תחזית עבור אנשים עם תסמונת עין חתול

תוחלת החיים של אנשים עם CES משתנה מאוד. זה תלוי בחומרת המצב, במיוחד אם יש בעיות לב או כליות. טיפול בתסמינים אינדיבידואליים במקרים אלה יכול להאריך את החיים.

חלק מהאנשים הסובלים מ- CES סובלים ממומים חמורים כבר בינקות המוקדמת, מה שעלול להוביל לתוחלת חיים קצרה בהרבה. עם זאת, לרוב האנשים ב- CES, תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת.

אם יש לך CES ואתה מתכוון להיכנס להריון, ייתכן שתרצה לדבר עם יועץ גנטי על הסיכון להעביר את המצב.