מהי ציסטינוזה ותסמינים עיקריים
תוֹכֶן
ציסטינוזיס היא מחלה מולדת בה הגוף צובר עודף ציסטין, חומצת אמינו שכאשר היא נמצאת בעודף בתאים מייצרת גבישים המונעים מהתאים לתפקד כראוי ולכן מחלה זו יכולה להשפיע על איברים שונים בגוף, בהיותם מחולק לשלושה סוגים עיקריים:
- ציסטינוזה נפרופתית: משפיע בעיקר על הכליות ומופיע אצל התינוק, אך יכול להתפתח לחלקים אחרים של הגוף כמו העיניים;
- ציסטינוזיס ביניים: זה דומה לציסטינוזה נפרופתית אך מתחיל להתפתח בגיל ההתבגרות;
- ציסטינוזה בעין: זה הטיפוס הפחות רציני שמגיע רק לעיניים.
זו מחלה גנטית שניתן לגלות בבדיקת שתן ודם כתינוק, בסביבות גיל 6 חודשים. הורים ורופאי ילדים עשויים לחשוד במחלה אם התינוק תמיד צמא מאוד, משתין ומקיא הרבה ולא עולה במשקל כראוי, עם חשד לתסמונת פנקוני.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של ציסטינוזיס משתנים בהתאם לאיבר המושפע ויכולים לכלול:
ציסטינוזה בכליות
- צמא מוגבר;
- רצון מוגבר להשתין;
- עייפות קלה;
- לחץ דם מוגבר.
ציסטינוזיס בעיניים
- כאב בעיניים;
- רגישות לאור;
- קושי בראייה, שעלול להתפתח לעיוורון.
בנוסף יתכנו גם סימנים נוספים כמו קושי בבליעה, עיכוב התפתחותי, הקאות תכופות, עצירות או סיבוכים כמו סוכרת ושינויים בתפקוד בלוטת התריס, למשל.
מה גורם לציסטינוזיס
ציסטינוזיס היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה בגן CTNS, האחראי לייצור חלבון המכונה ציסטינוזין. חלבון זה מסלק בדרך כלל ציסטין מתוך תאים ומונע ממנו להצטבר בתוכו.
כאשר הצטברות זו מתרחשת, תאים בריאים ניזוקים ולא מצליחים לתפקד כרגיל ופוגעים באיבר כולו לאורך זמן.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול נעשה לרוב מרגע אבחנת המחלה, החל בשימוש בתרופות, כגון ציסטמין, המסייעות לגוף לסלק חלק מעודפי הציסטין. עם זאת, לא ניתן למנוע לחלוטין את התקדמות המחלה, ולכן לעיתים קרובות יש צורך להשתיל כליה, כאשר המחלה כבר השפיעה על האיבר בצורה רצינית מאוד.
עם זאת, כאשר המחלה קיימת באיברים אחרים, ההשתלה אינה מרפאת את המחלה, ולכן ייתכן שיהיה צורך להמשיך להשתמש בתרופות.
בנוסף, ישנם תסמינים וסיבוכים הזקוקים לטיפול ספציפי, כמו סוכרת או הפרעות בבלוטת התריס, על מנת לשפר את איכות חייהם של הילדים.
בשבילך
24 דרכים למניעת הזעת חזה ו- BO
