ציטוגנטיקה: מה זה, איך עושים את הבדיקה ובשביל מה היא נועדה

תוֹכֶן

• לשם מה זה
• איך זה נעשה

בחינת הציטוגנטיקה נועדה לנתח את הכרומוזומים ובכך לזהות שינויים כרומוזומליים הקשורים למאפיינים הקליניים של האדם. ניתן לעשות בדיקה זו בכל גיל, גם במהלך ההריון כדי לבדוק אם קיימים שינויים גנטיים בתינוק.

ציטוגנטיקה מאפשרת לרופא ולמטופל לקבל סקירה כללית על הגנום, ועוזרת לרופא לבצע את האבחנה וטיפול ישיר, במידת הצורך. בחינה זו אינה מצריכה כל הכנה והאיסוף אינו לוקח זמן רב, אולם התוצאה עשויה להימשך בין 3 ל -10 ימים עד לשחרורם על פי המעבדה.

לשם מה זה

ניתן לציין בדיקת ציטוגנטיקה אנושית בכדי לחקור שינויים כרומוזומליים אפשריים, הן אצל ילדים והן אצל מבוגרים. הסיבה לכך היא שהוא מעריך את הכרומוזום, שהוא מבנה המורכב מ- DNA וחלבונים המופץ בתאים בזוגות, והוא 23 זוגות. מהקריוגרמה, המתאימה לתכנית ארגון הכרומוזומים על פי מאפייניה, המשתחררת כתוצאה מהבדיקה, ניתן לזהות שינויים בכרומוזומים, כגון:

• שינויים מספריים, המאופיינים בעלייה או ירידה בכמות הכרומוזומים, כמו בתסמונת דאון, בה מאומתת קיומם של שלושה כרומוזומים 21, כאשר האדם כולל 47 כרומוזומים בסך הכל;
• שינויים מבניים, בו יש החלפה, החלפה או חיסול של אזור מסוים של כרומוזום, כגון תסמונת קרי-דו-צ'ט, המאופיינת במחיקה של חלק מכרומוזום 5.

לפיכך, יתבקש לסייע באבחון של סוגים מסוימים של סרטן, בעיקר לוקמיה, ומחלות גנטיות המאופיינות בשינויים מבניים או בעלייה או ירידה במספר הכרומוזומים, כגון תסמונת דאון, תסמונת פאטאו ו- Cri-du. צ'אט, המכונה תסמונת מיאו או צרחת חתולים.

איך זה נעשה

הבדיקה נעשית בדרך כלל מדגימת דם. במקרה של בדיקה אצל נשים הרות שמטרתן להעריך את כרומוזומי העובר, מי השפיר או אפילו כמויות קטנות של דם. לאחר איסוף החומר הביולוגי ושליחתו למעבדה, התאים יטופחו כך שהם מתרבים ואז מתווסף מעכב של חלוקת תאים, מה שהופך את הכרומוזום בצורתו המעובה ביותר ונצפה בצורה הטובה ביותר.

בהתאם למטרת הבדיקה, ניתן ליישם טכניקות מולקולריות שונות לקבלת מידע על הקריוטיפ של האדם, והשימוש הנפוץ ביותר הוא:

• רצועה G: היא טכניקה הנפוצה ביותר בציטוגנטיקה והיא מורכבת ממריחת צבע, צבע הג'ימסה, כדי לאפשר הדמיה של כרומוזומים. טכניקה זו יעילה מאוד לאיתור שינויים מספריים, בעיקר מבניים בכרומוזום, בהיותה הטכניקה המולקולרית העיקרית המיושמת בציטוגנטיקה לצורך אבחון ואישור תסמונת דאון, למשל, המאופיינת בנוכחות כרומוזום נוסף;
• טכניקת הדגים: זוהי טכניקה ספציפית ורגישה יותר, המשמשת יותר לסייע באבחון סרטן, מכיוון שהיא מאפשרת לזהות שינויים קטנים בכרומוזומים ובסידורים מחדש, בנוסף לזיהוי שינויים מספריים בכרומוזומים. למרות היותה יעילה למדי, טכניקת ה- FISH יקרה יותר, מכיוון שהיא משתמשת בחדשי DNA שכותרתו פלואורסצנטי, הדורש מכשיר לתפוס את הקרינה ולאפשר הדמיה של כרומוזומים. בנוסף, ישנן טכניקות נגישות יותר בביולוגיה המולקולרית המאפשרות אבחון של סרטן.

בעקבות מריחת הצבע או הגששים המסומנים, הכרומוזומים מאורגנים על פי גודל, בזוגות, והזוג האחרון מתאים למינו של האדם, ולאחר מכן מושווה עם קריוגרמה רגילה ובכך בודקים אם קיימים שינויים אפשריים.