האם יש תרופה לסיסטיק פיברוזיס?

תוֹכֶן

• מחקר
• טיפול בתחליפי גנים
• מאפני CFTR
• DNA בשאיפה
• שכיחות
• סיבוכים
• סיבוכים נשימתיים
• סיבוכי עיכול
• סיבוכים אחרים
• הַשׁקָפָה
• להיות מעורב
• ארגוני מחקר
• ניסויים קליניים

סקירה כללית

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא הפרעה תורשתית הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול שלך. CF משפיע על תאי הגוף המייצרים ריר. נוזלים אלה נועדו לשמן את הגוף והם בדרך כלל דקים וחלקים. CF הופך את נוזלי הגוף הללו לדחוסים ודביקים, מה שגורם להם להצטבר בריאות, בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול.

אמנם ההתקדמות במחקר שיפרה מאוד את איכות חייהם ואת תוחלת החיים של אנשים עם CF, אך רובם יצטרכו לטפל במצב במשך כל חייהם. נכון לעכשיו, אין תרופה ל- CF, אך החוקרים פועלים לקראת אחד מהם. למד על המחקרים האחרונים ומה עשוי להיות זמין בקרוב לאנשים עם CF.

מחקר

כמו בתנאים רבים, מחקר CF ממומן על ידי ארגונים ייעודיים המגייסים כספים, מאבטחים תרומות ונלחמים על מענקים כדי לשמור על החוקרים עובדים לקראת תרופה. הנה כמה מתחומי המחקר העיקריים כרגע.

טיפול בתחליפי גנים

לפני כמה עשורים זיהו חוקרים את הגן האחראי ל- CF. זה עורר את התקווה שטיפול חלופי גנטי יוכל להחליף את הגן הפגום במבחנה. עם זאת, הטיפול הזה עדיין לא עבד.

מאפני CFTR

בשנים האחרונות חוקרים פיתחו תרופה המכוונת לסיבה של CF, ולא לתסמינים שלה. תרופות אלו, ivacaftor (Kalydeco) ו- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), הן חלק ממעמד של תרופות המכונות כוונון מוליכות מוליכות טרנס-ממברנית (CFTR) סיסטיק פיברוזיס. סוג זה של תרופות נועד להשפיע על הגן המוטציה שאחראי על CF ולגרום לו ליצור כראוי נוזלי גוף.

DNA בשאיפה

סוג חדש של טיפול גנטי עשוי להתרחש במקום בו טיפולי החלפת טיפול גנטי קודמים נכשלו. טכניקה חדשה זו משתמשת במולקולות של DNA בשאיפה למסירת עותקים "נקיים" של הגן לתאים בריאות. בבדיקות ראשוניות, מטופלים שהשתמשו בטיפול זה הראו שיפור סימפטומי מתון. פריצת דרך זו מגלה הבטחה גדולה לאנשים עם CF.

אף אחד מהטיפולים הללו אינו תרופה אמיתית, אך הם הצעדים הגדולים ביותר לקראת חיים נטולי מחלות שאנשים רבים עם CF מעולם לא חוו.

שכיחות

כיום, יותר מ -30,000 אנשים חיים עם CF בארצות הברית. זו הפרעה נדירה - רק כ -1,000 איש מאובחנים מדי שנה.

שני גורמי סיכון מרכזיים מגדילים את הסיכוי של האדם לאבחן אותו כחולה CF.

• היסטוריה משפחתית: CF הוא מצב גנטי תורשתי. במילים אחרות, זה פועל במשפחות. אנשים יכולים לשאת את הגן ל- CF ללא הפרעה. אם לשני נשאים יש ילד, לאותו ילד יש סיכוי של 1 ל -4 לקבל CF. יתכן גם שילדם יישא את הגן ל- CF אך לא יסבול מההפרעה, או שלא יהיה לו בכלל הגן.
• גזע: CF יכול להופיע אצל אנשים מכל הגזעים. עם זאת, זה נפוץ ביותר בקרב אנשים קווקזים עם שושלת צפון אירופה.

סיבוכים

סיבוכים של CF בדרך כלל מתחלקים לשלוש קטגוריות. קטגוריות וסיבוכים אלה כוללים:

סיבוכים נשימתיים

אלה לא הסיבוכים היחידים של CF, אך הם מהנפוצים ביותר:

• נזק לדרכי הנשימה: CF פוגע בדרכי הנשימה שלך. מצב זה, הנקרא bronchiectasis, מקשה על הנשימה פנימה והחוצה. זה גם מקשה על ניקוי הריאות של ריר סמיך ודביק.
• פוליפים באף: CF גורם לעיתים קרובות לדלקת ונפיחות ברירית מעברי האף שלך. בגלל הדלקת עלולות להתפתח גידולים בשרניים (פוליפים). פוליפים מקשים על הנשימה.
• זיהומים תכופים: ריר סמיך ודביק מהווה קרקע רבייה לחיידקים. זה מגדיל את הסיכונים לפתח דלקת ריאות וברונכיט.

סיבוכי עיכול

CF מפריע לתפקוד התקין של מערכת העיכול שלך. אלה כמה מתסמיני העיכול הנפוצים ביותר:

• חסימת מעיים: אנשים עם CF נמצאים בסיכון מוגבר לחסימת מעיים בגלל דלקת הנגרמת על ידי ההפרעה.
• ליקויים תזונתיים: הריר הסמיך והדביק הנגרם על ידי CF יכול לחסום את מערכת העיכול ולמנוע מהנוזלים הדרושים לספיגת חומרים מזינים למעי. ללא נוזלים אלה, המזון יעבור במערכת העיכול שלך מבלי להיספג. זה מונע ממך לקבל תועלת תזונתית כלשהי.
• סוכרת: הריר הסמיך והדביק שנוצר על ידי CF מצלק את הלבלב ומונע ממנו לתפקד כראוי. זה עשוי למנוע מהגוף לייצר מספיק אינסולין. בנוסף, CF עשוי למנוע מגופך להגיב לאינסולין כראוי. שני הסיבוכים עלולים לגרום לסוכרת.

סיבוכים אחרים

בנוסף לבעיות נשימה ועיכול, CF עלול לגרום לסיבוכים אחרים בגוף, כולל:

• בעיות פוריות: גברים עם CF כמעט ואינם פוריים. הסיבה לכך היא כי הריר הסמיך חוסם לעתים קרובות את הצינור המוביל נוזלים מבלוטת הערמונית לאשכים. נשים עם CF עשויות להיות פוריות פחות מנשים ללא הפרעה, אך רבות מסוגלות להביא ילדים לעולם.
• אוסטאופורוזיס: מצב זה, הגורם לעצמות דקות, שכיח בקרב אנשים הסובלים מ- CF.
• התייבשות: CF מקשה על שמירה על איזון נורמלי של מינרלים בגופך. זה יכול לגרום להתייבשות, כמו גם לחוסר איזון אלקטרוליטים.

הַשׁקָפָה

בעשורים האחרונים התחזית בקרב אנשים שאובחנו כחולי CF השתפרה באופן דרמטי. עכשיו זה לא נדיר שאנשים עם CF חיים עד גיל 20-30. חלקם יכולים לחיות אפילו יותר.

נכון לעכשיו, טיפולי הטיפול ב- CF מתמקדים בהפחתת הסימנים והתסמינים של המצב ותופעות הלוואי של טיפולים. טיפולים מטרתם גם למנוע סיבוכים מהמחלה, כמו זיהומים חיידקיים.

אפילו עם המחקר המבטיח המתקיים כעת, טיפולים חדשים או תרופות לטיפול ב- CF עדיין ככל הנראה שנים. טיפולים חדשים דורשים שנים של מחקר וניסויים לפני שסוכנויות השלטון יאפשרו לבתי חולים ורופאים להציע אותם לחולים.

להיות מעורב

אם יש לך CF, מכיר מישהו שיש לו CF, או שאתה פשוט נלהב למצוא תרופה להפרעה זו, להסתבך בתמיכה במחקר זה די קל.

ארגוני מחקר

חלק ניכר מהמחקר על תרופות CF פוטנציאליות ממומן על ידי ארגונים העובדים למען אנשים עם CF ומשפחותיהם. תרומה להם מסייעת להבטיח את המשך המחקר לריפוי. ארגונים אלה כוללים:

• קרן סיסטיק פיברוזיס: CFF הוא ארגון מוסמך של הלשכה לעסקים טובים יותר, הפועל למימון מחקר לריפוי וטיפולים מתקדמים.
• מחקר סיסטיק פיברוזיס, Inc: CFRI הוא ארגון צדקה מוסמך. מטרתה העיקרית היא לממן מחקר, לספק תמיכה והשכלה לחולים ומשפחות, ולהעלות את המודעות ל- CF.

ניסויים קליניים

אם יש לך CF, ייתכן שאתה זכאי להשתתף בניסוי קליני. מרבית הניסויים הקליניים הללו נערכים באמצעות בתי חולים למחקר. למשרד הרופא שלך עשוי להיות קשר עם אחת הקבוצות הללו. אם לא, יתכן שתוכלו לפנות לאחד מהארגונים הנ"ל ולהיות מחוברים לעו"ד שיוכל לעזור לכם למצוא משפט פתוח ומקבל משתתפים.