סוכרת נפרוגנית Insipidus (NDI)

תוֹכֶן

• מהו סוכרת נפרוגנית insipidus?
• מהם התסמינים של סוכרת נפרוגנית insipidus?
• תסמינים אצל תינוקות
• תסמינים אצל ילדים קטנים
• תסמינים בילדים גדולים יותר
• תסמינים אצל מבוגרים
• מה גורם לאינסופידוס סוכרת נפרוגנית?
• סוגים של סוכרת נפרוגנית insipidus
• רכש NDI
• NDI גנטי
• כיצד מאבחנים סוכרת נפרוגנית אינסיפידוס?
• כיצד מטפלים בסוכרת נפרוגנית אינסיפידוס?
• דיאטה משתנה
• תרופות
• דסמופרסין
• משתנים ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs)
• משתן
• NSAIDS
• מה התחזית?

מהו סוכרת נפרוגנית insipidus?

סוכרת נפרוגנית insipidus (NDI) היא הפרעה נדירה המופיעה כאשר הכליות אינן מסוגלות לרכז שתן. אצל מרבית האנשים הגוף מאזן את הנוזלים שאתה שותה עם כמות השתן שאתה מפריש, או מגרש, מגופך. עם זאת, אנשים עם NDI מייצרים כמויות גדולות של שתן. זהו מצב המכונה פוליאוריה והוא גורם לצמא שאינו יודע שובע, או פולידיפסיה.

NDI מתרחש כאשר האיזון בין צריכת נוזלים להפרשת השתן מופר. NDI עלול לגרום להתייבשות, בין שאר הסיבוכים, לכן חשוב לדבר עם רופא אם אתם חווים תסמינים. NDI יכול להיות קטלני אם לא תקבלו טיפול בזה. ככל שתקבלו את האבחנה מוקדם יותר, כך השקפתכם תהיה טובה יותר.

NDI אינו קשור לסוכרת mellitus, הידועה יותר כ סוכרת.

מהם התסמינים של סוכרת נפרוגנית insipidus?

הסימפטומים של NDI משתנים עם הגיל. תינוקות נפגעים באופן קשה, אך התסמינים יכולים להידמות להפרעות רבות אחרות. כאשר ילדים מתבגרים, הסימפטומים הופכים לזוהים יותר. אם לא מתבצע אבחנה, התסמינים יכולים להיות חמורים מספיק כדי להיות מסכני חיים. עליך לבקר אצל הרופא שלך בהקדם האפשרי אם אתה חווה תסמינים של NDI.

תסמינים אצל תינוקות

התסמינים אצל תינוקות יכולים לכלול:

• חיתולים רטובים מוגזמים
• הֲקָאָה
• קדחים חוזרים שאין להם סיבה ידועה
• עצירות

תסמינים אצל ילדים קטנים

הסימפטומים אצל ילדים צעירים יכולים לכלול:

• הרטבת לילה
• קשיים באימוני שירותים
• כישלון לשגשג
• בלבול נפשי כתוצאה מהתייבשות

תסמינים בילדים גדולים יותר

ילדים ובני נוער גדולים יותר יכולים להציג תסמינים הכוללים:

• תפוקת שתן גבוהה
• הפרעות שינה ועייפות מהשתנה בלילה
• משקל גוף נמוך בגלל העדפת מים על פני אוכל
• כישלון לשגשג

תסמינים אצל מבוגרים

הסימפטומים הנפוצים ביותר שחווים מבוגרים כוללים:

• צמא מוגזם
• השתנה מוגזמת
• מתן שתן תכוף בלילה

תסמינים נדירים שעלולים להיות קטלניים כוללים הלם היפובולמי והתקפים יתר על-טבעיים.

הלם היפובולימי יכול להתרחש כאשר התייבשות קשה גורמת לכך שלא יהיה מספיק דם ללב שלך לשאוב.מצב זה עלול לגרום למוות אם לא תקבל טיפול בו.

התקפים hypernatremic מתרחשים כאשר יש רמות גבוהות ביותר של נתרן בדם עקב מחסור במים בגוף. מצב זה עלול לגרום למוות אם לא תקבל טיפול בו.

מה גורם לאינסופידוס סוכרת נפרוגנית?

האיזון בין צריכת נוזלים להפרשת שתן בגוף מווסת על ידי הורמון הנקרא vasopressin, או הורמון אנטי-דיורטתי (ADH). כאשר צריכת הנוזלים נמוכה, רמות ה- ADH בגוף עולות ומסמנות לכליות לייצר פחות שתן. לעומת זאת, כאשר צריכת הנוזלים גבוהה, רמות ADH יורדות וגורמות לכליות ליצור יותר שתן. פסולת ועודף מים בדם מסוננים דרך הכליות, אשר אוגרים אז פסולת נוזלית, או שתן, בשלפוחית ​​השתן.

כאשר ADH אינו פועל כרגיל, אם בגלל מצב רפואי, תרופות או גנטיקה, הכליות שלך אינן מרכזות את השתן שלך בצורה נכונה. משמעות הדבר שתשתין יותר מדי מים מגופך. מגוון גורמים יכולים להשפיע על ויסות ADH בגופך ולגרום ל- NDI.

סוגים של סוכרת נפרוגנית insipidus

NDI יכול להיות נרכש או גנטי, תלוי מה גורם לו.

רכש NDI

NDI נרכש נובע משימוש בתרופות מסוימות או ממצבים רפואיים מסוימים. הצורות הנרכשות ביותר של NDI נובעות משימוש בתרופות. תרופות שיכולות לגרום ל- NDI נרכש כוללות:

• ליתיום (שימוש ארוך טווח): תרופה המשמשת לטיפול בהפרעה דו קוטבית ומצבים נפשיים אחרים
• demeclocycline: אנטיביוטיקה
• rifampin: אנטיביוטיקה המשמשת לטיפול בשחפת
• foscarnet: תרופה אנטי-ויראלית המשמשת לטיפול בהרפס
• cidofovir: תרופה אנטי-ויראלית המשמשת לטיפול בדלקות עיניים אצל אנשים עם HIV
• ifosfamide: תרופה כימותרפית
• אולוקסצין: אנטיביוטיקה המשמשת לטיפול בדלקות אוזניים
• orlistat: תרופה לירידה במשקל
• דידנוזין (Videx): תרופה אנטי-רטרו-ויראלית המשמשת לטיפול ב- HIV

מצבים רפואיים מסוימים המשפיעים על מינרלים בגוף או גורמים נזק לאיברים קשורים אף הם ל- NDI. מצבים רפואיים אלה מפריעים לתפקוד התקין של ADH ויכולים לגרום ל- NDI נרכש. תנאים שיכולים להוביל ל- NDI כוללים:

• היפר קלצמיה, או יותר מדי סידן בדם
• מחלת כליות כרונית, שיכולה להופיע בגלל מגוון רחב של סיבות, כולל לחץ דם גבוה וסוכרת
• מחלת כליות פוליציסטיות, שהיא מצב בו ציסטות גדלות על הכליות ויכולות ליצור חסם בזרימת השתן
• היפוקלמיה, או רמות אשלגן בדם הנמוכות מדי

הריון הוא גם גורם אפשרי.

צורות קלות יכולות להופיע גם אצל מבוגרים מבוגרים, אצל חולים, ובאנשים עם מחלת כליות חריפה מכיוון שהגוף לא יכול לרכז שתן גם כן בתנאים אלה. NDI נרכש שכיח יותר בקרב מבוגרים מאשר אצל ילדים.

NDI גנטי

NDI גנטי מתרחש עקב מוטציות גנטיות, המועברות דרך משפחות. מוטציות הן טעויות או נזק הגורמים לשינוי בגנים של אדם. מוטציות אלו יכולות להפריע לתפקוד התקין של ADH.

NDI גנטי מתרחש כתוצאה ממוטציה ב- AVPR2 או AQP2. כ 90 אחוז מהמקרים של NDI בירושה נובעים ממוטציות בגן AVPR2.

מוטציות של הגן AVPR2 הן הפרעות רצסיביות הקשורות ל- X. המשמעות היא שמום הגנים נמצא בכרומוזום ה- X. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד. אם הם יורשים כרומוזום X עם המוטציה הגן מאימם, הם יחלו במחלה. מכיוון שלנקבות יש שני כרומוזומי X, הן יחלו במחלה רק אם בשני כרומוזומי ה- X שלהם יש את המוטציה של הגנים.

אחוז קטן יותר של NDI גנטי נגרם על ידי מוטציות בגן AQP2 שיכולות להיות רצסיביות אוטוזומליות או דומיננטיות. רצסיבי אוטוסומלי פירושו שאדם צריך לקבל העתק של הגן הלא תקין מכל הורה על מנת לפתח NDI. לעיתים רחוקות יותר, AQP2 הוא דומיננטי אוטוזומלי, כלומר, קיום עותק אחד של הגן המוטנטי יכול לגרום ל- NDI.

NDI גנטי נוטה לאבחן אצל ילדים.

כיצד מאבחנים סוכרת נפרוגנית אינסיפידוס?

חשוב לקבל אבחנה מוקדמת של NDI בכדי למנוע סיבוכים מסכני חיים. הבדיקות יקבעו אם הכליות שלכם עושות עבודה טובה בשמירה על הכמות הנכונה הנכונה בגופכם על ידי ויסות נפח וריכוז השתן. הסימפטומים של NDI מקשים על האבחון בילדות. רופאים משתמשים בבדיקות שתן ודם כדי לעזור להם לבצע אבחנה.

סוגי בדיקות השתן כוללות את הדברים הבאים:

• בדיקת הפוליאוריה מודדת תפוקת שתן 24 שעות ביממה על ידי איסוף ישיר.
• בדיקת הבוקר הראשונה מודדת את כוח המשיכה או הצפיפות של השתן הספציפי, כמו גם את כל הכימיקלים הקיימים.
• בדיקות מדידה מודדות את pH וריכוז השתן, כמו גם רמות נתרן, אשלגן, כלוריד וקריאטינין.

בדיקות אחרות ל- NDI כוללות:

• בדיקת בדיקת בדיקת MRI להערכת גודל הכליות שלך ולחיפוש אחר חריגות אנטומיות
• סונוגרפיה כלייתית כדי לשלול הפרעות בכליות ולחפש נזק לטווח הארוך
• בדיקות דם למדידת רמות הנתרן, אשלגן, כלוריד, אוריאה וקריאטין בדם

יתכן והרופא שלך ימליץ על בדיקת חסך מים. רק צוותים רפואיים הבקיאים מבצעים בדיקה זו מכיוון שהיא עלולה לסכן חיים. הבדיקה כוללת הימנעות משתיית מים כדי לבדוק אם יש שינוי בכמות השתן שאתה משחרר.

כיצד מטפלים בסוכרת נפרוגנית אינסיפידוס?

בצורות חריפות ונרכשות של NDI, הטיפול מתמקד לעתים קרובות בתיקון הגורם הבסיסי, כמו הפסקת תרופה שגרמה ל- NDI. במקרים אחרים, התרופות מווסתות את מנגנון הצמא וכמות השתן המשתחררת.

דיאטה משתנה

קו הטיפול הראשון הוא לרוב שינוי בתזונה. לרופאים ימליצו למבוגרים על תזונה דלת דלי נתרן. שינויים אלה בתזונה צריכים לעזור להפחית את תפוקת השתן.

תרופות

אם שינויים בתזונה אינם עוזרים להפחית את תפוקת השתן שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על תרופות:

דסמופרסין

Desmopressin היא צורה סינתטית של ADH שניתן להשתמש בה לטיפול ב- NDI לא נוגטי.

משתנים ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs)

תרופות NSAID ותרופות משתנות תרופות עשויות לעזור בטיפול ב- NDI. עם זאת, שתי התרופות נחשבות לשימוש בתרופות מחוץ לתווית. שימוש בסמים מחוץ לתווית פירושו כי תרופה שאושרה על ידי ה- FDA למטרה אחת משמשת למטרה אחרת שלא אושרה. עם זאת, רופא יכול עדיין להשתמש בתרופה למטרה זו. הסיבה לכך היא כי ה- FDA מסדיר את הבדיקות והאושר של תרופות, אך לא כיצד הרופאים משתמשים בתרופות לטיפול בחולים שלהם. אז הרופא יכול לרשום תרופה עם זאת לדעתם הדבר הטוב ביותר לטיפול שלך.

משתנים ותרופות NSAID פועלות על ידי מנגנונים שונים כדי להגדיל את כמויות הנתרן והמים הנספגים על ידי הכליה. שינויים אלה מורידים את נפח השתן.

משתן

משתנים עשויים לסייע בוויסות כמות המים המופרשת מגופך בשתן. תרופות משתנות לתיאיד פועלות על ידי הגדלת כמות המים והנתרן הנספגים מחדש בכליה, מה שמוריד את נפח השתן.

NSAIDS

NSAIDS, כמו indomethacin, יכולים להפחית את תפוקת השתן בקרב אנשים עם NDI.

מה התחזית?

ילדים שסובלים מ- NDI ואינם מטופלים בזה עלולים לא לגדול כראוי. במקרים חמורים הם עלולים לחוות עיכובים התפתחותיים ומוגבלות שכלית מהתייבשות מתמדת.

ללא טיפול, NDI יכול להוביל למוות כתוצאה מסיבוכי התייבשות. התחזית טובה למי שמקבל טיפול ותרופות יכולות לעזור לשמור על יציבות בריאותך.