מדריך דיון לרופא: טיפים לדיון על מוטציה PIK3CA עם הרופא שלך

תוֹכֶן

• מהי מוטציה PIK3CA?
• איך מוצאים את המוטציה הזו?
• כיצד המוטציה שלי משפיעה על הטיפול שלי?
• איך המוטציה שלי משפיעה על ההשקפה שלי?
• להסיר

מספר בדיקות יכולות לעזור לרופא לאבחן סרטן שד גרורתי, לחזות כיצד הוא יפעל ולמצוא את הטיפול היעיל ביותר עבורך. בדיקות גנטיות מחפשות מוטציות לגנים, את מקטעי ה- DNA בתוך התאים שלך השולטים כיצד הגוף שלך עובד.

אחת המוטציות הגנטיות שהרופא שלך עשוי לבדוק היא PIK3CA. המשך לקרוא כדי ללמוד כיצד מוטציה גנטית זו עשויה להשפיע על הטיפול וההשקפה שלך.

מהי מוטציה PIK3CA?

ה PIK3CA הגן מחזיק בהוראות להכנת חלבון הנקרא p110α. חלבון זה חשוב לתפקודי תאים רבים, כולל לספר לתאים מתי לגדל ולהתחלק.

לאנשים מסוימים עשויות להיות מוטציות בגן זה. PIK3CA מוטציות גנטיות גורמות לתאים לצמוח ללא שליטה, מה שעלול להוביל לסרטן.

PIK3CA מוטציות גנטיות קשורות לסרטן השד, כמו גם לסרטן השחלה, הריאה, הקיבה והמוח. סרטן השד ככל הנראה נובע משילוב של שינויים ב PIK3CA וגנים אחרים.

PIK3CA מוטציות משפיעות על כל סוגי סרטן השד ועל 40 אחוז מהאנשים הסובלים מסרטן שד שלילי של קולטן אסטרוגן (ER), חיובי לגידול האפידרמיס האנושי (HER2).

חיובי ל- ER פירושו שסרטן השד גדל בתגובה להורמון האסטרוגן. HER2 שלילי פירושו שאין לך חלבוני HER2 חריגים על פני תאי סרטן השד שלך.

איך מוצאים את המוטציה הזו?

אם יש לך סרטן שד חיובי ל- ER, ושליל HER2, הרופא המטפל בסרטן שלך עשוי לבדוק אותך לגבי PIK3CA מוטציה גנטית. בשנת 2019, ה- FDA אישר בדיקה בשם therascreen לאיתור מוטציות ב PIK3CA גֵן.

בבדיקה זו נעשה שימוש בדגימת דם או רקמה מהשד. בדיקת הדם נעשית כמו כל בדיקת דם אחרת. אחות או טכנאי ישאוב דם מהזרוע שלך בעזרת מחט.

לאחר מכן דגימת הדם עוברת למעבדה לניתוח. סרטן השד שופך חלקים קטנים מה- DNA שלהם לדם. המעבדה תבדוק את ה PIK3CA גן בדגימת הדם שלך.

אם אתה מקבל תוצאה שלילית בבדיקת הדם, עליך לבצע ביופסיה כדי לאשר זאת. הרופא שלך יסיר דגימת רקמה מהשד שלך במהלך הליך כירורגי קל. לאחר מכן דגימת הרקמה עוברת למעבדה, שם טכנאים בודקים אותה עבור PIK3CA מוטציה גנטית.

כיצד המוטציה שלי משפיעה על הטיפול שלי?

לאחר PIK3CA מוטציה עשויה למנוע מהסרטן להגיב גם לטיפול הורמונלי המשמש לטיפול בסרטן שד גרורתי. זה גם אומר שאתה מועמד לתרופה חדשה בשם alpelisib (Piqray).

Piqray הוא מעכב PI3K. זו התרופה הראשונה מסוגה. ה- FDA אישר את Piqray במאי 2019 לטיפול בנשים לאחר גיל המעבר ובגברים שגידולי השד שלהם סובלים מ- PIK3CA מוטציה והם HR- חיוביים ו- HER2 שליליים.

האישור התבסס על תוצאות מחקר ה- SOLAR-1. הניסוי כלל 572 נשים וגברים עם סרטן שד חיובי ל- HR ו- HER2. סרטן המשתתפים המשיך לגדול ולהתפשט לאחר שטופלו במעכב ארומטאז כמו אנסטרוזול (ארימידקס) או לטרוזול (פמארה).

חוקרים מצאו כי נטילת Piqray שיפרה את משך הזמן שאנשים חיו בלי שסרטן השד שלהם החמיר. עבור אנשים שנטלו את התרופה, סרטןם לא התקדם במשך 11 חודשים, לעומת 5.7 חודשים בממוצע בקרב אנשים שלא נטלו את פיקריי.

Piqray משולב עם הטיפול ההורמונלי fulvestrant (Faslodex). נטילת שתי התרופות יחד עוזרת להם לעבוד טוב יותר.

איך המוטציה שלי משפיעה על ההשקפה שלי?

אם יש לך PIK3CA מוטציה, יתכן שלא תגיבו גם לתרופות המשמשות בדרך כלל לטיפול בסרטן שד גרורתי. עם זאת, ההקדמה של Piqray פירושה שכעת יש תרופה שמכוונת באופן ספציפי למוטציה הגנטית שלך.

אנשים שלוקחים את Piqray plus Faslodex חיים זמן רב יותר מבלי שהמחלה מתקדמת בהשוואה לאלו שאינם נוטלים תרופה זו.

להסיר

לדעת שלך PIK3CA מצב הגן יכול להיות מועיל אם הסרטן לא השתפר או חזר לאחר הטיפול. שאל את הרופא אם עליך להיבדק לגן זה. אם אכן תבדוק חיובי, טיפול חדש יכול לסייע בשיפור ההשקפה שלך.