מחלת שארקו-מארי-שן

תוֹכֶן

• איך זה בא לידי ביטוי
• כיצד מתבצע הטיפול
• סוגים עיקריים

מחלת שארקו-מארי-שן היא מחלה נוירולוגית וניוונית הפוגעת בעצבים ובמפרקי הגוף, מה שגורם לקושי או חוסר יכולת ללכת ולחולשה להחזיק חפצים בידיים.

לעיתים קרובות אלו הסובלים ממחלה זו צריכים להשתמש בכיסא גלגלים, אך הם יכולים לחיות שנים רבות והיכולת האינטלקטואלית שלהם נשמרת. הטיפול דורש טיפול תרופתי ופיזיותרפיה לכל החיים.

איך זה בא לידי ביטוי

סימנים ותסמינים שעשויים להצביע על מחלת שארקו-מארי-שן כוללים:

• שינויים בכפות הרגליים, כגון עקומה חדה מאוד של כף הרגל ואצבעות הטופר;
• יש אנשים שמתקשים בהליכה, עם נפילות תכופות, בגלל חוסר איזון, שעלול לגרום לנקע בקרסול או לשברים; אחרים לא יכולים ללכת;
• רעד בידיים;
• קושי בתיאום תנועות ידיים, מה שמקשה על כתיבה, כפתור או בישול;
• חולשה ועייפות תכופה;
• כאבים בעמוד השדרה המותני ועקמת נמצאים גם כן;
• שרירי הרגליים, הידיים, הידיים והרגליים קמלו;
• רגישות מופחתת למגע ולהבדל טמפרטורה ברגליים, בידיים, בידיים וברגליים;
• תלונות כגון כאב, התכווצויות, עקצוצים וחוסר תחושה בכל הגוף נפוצות בחיי היומיום.

השכיח ביותר הוא שהילד מתפתח כרגיל וההורים לא חושדים בדבר, עד שסביבות גיל 3 הסימנים הראשונים מתחילים להופיע עם חולשה ברגליים, נפילות תכופות, ירידת חפצים, ירידה בנפח השריר וסימנים אחרים שצוינו לעיל.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במחלת שארקו-מארי-שן צריך להיות מונחה על ידי הנוירולוג, וניתן לציין כי נטילת תרופות המסייעות להתמודד עם הסימפטומים מאחר ולמחלה זו אין תרופה. צורות טיפול אחרות כוללות נוירופיזיותרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק, למשל, המסוגלים להקל על אי הנוחות ולשפר את חיי היומיום של האדם.

בדרך כלל האדם זקוק לכיסא גלגלים וניתן לציין ציוד קטן שיעזור לאדם לצחצח שיניים, להתלבש ולאכול לבד. לעיתים ייתכן שיהיה צורך בניתוח מפרקים לשיפור השימוש במכשירים קטנים אלה.

ישנן מספר תרופות אשר אינן מסומנות עבור אנשים הסובלים ממחלת שארקו-מארי-שן מכיוון שהם מחמירים את תסמיני המחלה ולכן נטילת תרופות צריכה להיעשות רק בייעוץ רפואי ובידיעת הנוירולוג.

בנוסף, מזון צריך להיות מומלץ על ידי תזונאי מכיוון שיש מזונות המחמירים את הסימפטומים, בעוד שאחרים מסייעים בטיפול במחלה. יש לצרוך סלניום, נחושת, ויטמינים C ו- E, חומצה ליפואית ומגנזיום מדי יום על ידי אכילת מזונות כמו אגוזי ברזיל, כבד, דגני בוקר, אגוזים, תפוז, לימון, תרד, עגבניות, אפונה ומוצרי חלב, למשל.

סוגים עיקריים

ישנם מספר סוגים שונים של מחלה זו ולכן ישנם הבדלים וייחודים מסוימים בין כל מטופל. הסוגים העיקריים, מכיוון שהם הנפוצים ביותר, הם:

• סוג 1: הוא מאופיין בשינויים במעטפת המיאלין, המכסה את העצבים, המאטים את קצב העברת הדחפים העצביים;
• סוג 2: מאופיין בשינויים הפוגעים באקסונים;
• סוג 4: זה יכול להשפיע גם על מעטפת המיאלין וגם על האקסונים, אך מה שמבדיל אותו מסוגים אחרים הוא שהוא רצסיבי אוטוזומלי;
• הקלד X: מאופיין בשינויים בכרומוזום X, כשהם חמורים יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

מחלה זו מתקדמת לאט ובהדרגה, ואבחונה נעשית בדרך כלל בילדות או עד גיל 20 באמצעות בדיקה גנטית ובדיקת אלקטרונורומוגרפיה, לפי בקשת הנוירולוג.