מהי מחלת גושה וכיצד לטפל בה

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת במחסור באנזים שגורם לחומר השומני בתאים להתרוקן באיברים שונים בגוף, כמו הכבד, הטחול או הריאה, וכן בעצמות או בעמוד השדרה.

לפיכך, בהתאם לאתר המושפע ולמאפיינים אחרים, ניתן לחלק את המחלה לשלושה סוגים:

• מחלת גושה סוג 1 - לא נוירופתי: זוהי הצורה הנפוצה ביותר ומשפיעה על מבוגרים וילדים כאחד, עם התקדמות איטית וחיים נורמליים אפשריים עם נטילה נכונה של תרופות;
• מחלת גושה סוג 2 - צורה נוירופתית חריפה: משפיעה על תינוקות, והיא מאובחנת בדרך כלל עד גיל 5 חודשים, בהיותה מחלה קשה שעלולה להוביל למוות עד שנתיים;
• מחלת גושה סוג 3 - צורה נוירופתית תת-חריפה: משפיעה על ילדים ומתבגרים, ואבחנתה נעשית בדרך כלל בגיל 6 או 7. היא אינה חמורה כמו טופס 2, אך היא עלולה להוביל למוות בסביבות 20 או 30 שנים, עקב סיבוכים נוירולוגיים וריאתיים.

בשל חומרתן של צורות מסוימות של המחלה, יש לאבחן אותה בהקדם האפשרי, על מנת להתחיל טיפול מתאים ולהפחית סיבוכים העלולים לסכן חיים.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים של מחלת גושה עשויים להשתנות בהתאם לסוג המחלה ולמקומות שנפגעו, אולם הסימפטומים הנפוצים ביותר כוללים:

• עייפות מוגזמת;
• עיכוב בצמיחה;
• דימום מהאף;
• כאב עצם;
• שברים ספונטניים;
• כבד וטחול מוגדלים;
• דליות בוושט;
• כאבי בטן.

יכולות להיות מחלות עצם כמו אוסטאופורוזיס או אוסטאונקרוזיס. ולרוב, תסמינים אלה אינם מופיעים בו זמנית.

כאשר המחלה פוגעת גם במוח, עלולים להופיע סימנים אחרים, כגון תנועות עיניים לא תקינות, נוקשות שרירים, קשיי בליעה או

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של מחלת גושה מבוססת על תוצאות בדיקות כמו ביופסיה, ניקוב טחול, בדיקת דם או ניקוב בעמוד השדרה.

כיצד מתבצע הטיפול

למחלת גושה אין תרופה, אולם ישנם כמה צורות טיפול שיכולות להקל על הסימפטומים ולאפשר איכות חיים טובה יותר. ברוב המקרים הטיפול נעשה בשימוש בתרופות למשך שארית חייך, כאשר התרופות הנפוצות ביותר הן מיגלוסטאט או אליגלוסטט, תרופות המונעות היווצרות חומרים שומניים המצטברים באיברים.

במקרים הקשים ביותר, הרופא עשוי גם להמליץ ​​על השתלת מוח עצם או על ניתוח להסרת הטחול.