מבחן Pezinho: מה זה, מתי זה נעשה ואילו מחלות הוא מגלה

תוֹכֶן

• איך זה נעשה ומתי לעשות את הניקוב בעקב
• מחלות שזוהו על ידי בדיקת דקירת העקב
• 1. פנילקטונוריה
• 2. תת פעילות של בלוטת התריס המולדת
• 3. אנמיה מגלית
• 4. היפרפלזיה מולדת של הכליה
• 5. סיסטיק פיברוזיס
• 6. מחסור בביוטינידאז
• בדיקת כף רגל מורחבת

בדיקת דקירת העקב, המכונה גם הקרנת ילודים, היא בדיקת חובה המתבצעת על כל הילודים, בדרך כלל מהיום השלישי לחיים ואילך, ועוזרת לאבחן כמה מחלות גנטיות ומטבוליות, ולפיכך אם מזהים שינויים כלשהם. , ניתן להתחיל מיד בטיפול, הימנעות מסיבוכים וקידום איכות חייו של הילד.

דקירת העקב מקדמת אבחון של מספר מחלות, אולם העיקריות בהן הן תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, פנילקטונוריה, אנמיה חרמשית וציסטיק פיברוזיס, מכיוון שהן יכולות לגרום לסיבוכים אצל התינוק בשנה הראשונה לחייו אם הם לא מזוהים ומטופלים.

איך זה נעשה ומתי לעשות את הניקוב בעקב

בדיקת דקירת העקב נעשית על ידי איסוף טיפות דם קטנות מעק התינוק, המונחות על נייר סינון ונשלחות למעבדה לצורך ניתוח ונוכחות שינויים.

בדיקה זו נעשית במחלקת יולדות או בבית החולים בו נולד התינוק, והיא מסומנת מיום חייו השלישי של התינוק, אולם ניתן לבצע אותה עד לחודש הראשון לחיי התינוק.

במקרה של תוצאות חיוביות, פונים אל משפחת התינוק על מנת שניתן יהיה לבצע בדיקות חדשות וספציפיות יותר וכך ניתן לאשר את האבחנה ולהתחיל בטיפול מתאים.

מחלות שזוהו על ידי בדיקת דקירת העקב

מבחן דקירת העקב שימושי לזיהוי מספר מחלות, העיקריות שבהן הן:

1. פנילקטונוריה

פנילקטונוריה היא שינוי גנטי נדיר המאופיין בהצטברות פנילאלנין בדם, מכיוון שהאנזים האחראי להשפלת פנילאלנין משתנה בתפקודו. כך, הצטברות של פנילאלנין, אשר ניתן למצוא באופן טבעי בביצים ובבשר, למשל, עלולה להפוך לרעילה לילד, מה שעלול לפגוע בהתפתחות העצבית. ראה עוד מידע על פנילקטונוריה.

אופן הטיפול: הטיפול בפנילקטונוריה מורכב מבקרה והפחתה של כמות האנזים הזה בדם ולשם כך חשוב שהילד ימנע מצריכת מזונות עשירים בפנילאלנין כמו בשר, ביצים וזרעי שמן. מכיוון שהתזונה יכולה להיות מגבילה מאוד, חשוב שהילד ילווה על ידי תזונאי בכדי למנוע חסרים תזונתיים.

2. תת פעילות של בלוטת התריס המולדת

תת פעילות של בלוטת התריס המולדת היא מצב בו בלוטת התריס של התינוק אינה יכולה לייצר כמויות נורמליות ומספיקות של הורמונים, העלולות להפריע להתפתחות התינוק, וכן לגרום לפיגור שכלי, למשל. למד לזהות את הסימפטומים של בלוטת התריס המולדת.

אופן הטיפול: הטיפול בהיפותירואידיזם מולד מתחיל ברגע האבחנה ומורכב משימוש בתרופות להחלפת הורמוני בלוטת התריס הנמצאים בכמויות משתנות, כך שניתן יהיה להבטיח את צמיחתו והתפתחותו הבריאה של הילד.

3. אנמיה מגלית

אנמיה מגלית היא בעיה גנטית המאופיינת בשינויים בצורת כדוריות הדם האדומות, ומפחיתה את היכולת להעביר חמצן לחלקים שונים בגוף, מה שעלול לגרום לעיכוב בהתפתחותם של איברים מסוימים.

אופן הטיפול: בהתאם לחומרת המחלה, יתכן שהתינוק יצטרך לעבור עירויי דם על מנת שתעבור חמצן לאיברים יתרחש כהלכה. עם זאת, טיפול נחוץ רק כאשר מתעוררים זיהומים כמו דלקת ריאות או דלקת שקדים.

4. היפרפלזיה מולדת של הכליה

היפרפלזיה מולדת של הכליה היא מחלה הגורמת לילד מחסור הורמונלי בהורמונים מסוימים והגזמה בייצורם של אחרים, העלולה לגרום לגדילת יתר, להתבגרות מוקדמת או לבעיות גופניות אחרות.

אופן הטיפול: במקרים אלה, חשוב שההורמונים שהשתנו יזוהו כך שההחלפה של ההורמון תתבצע, כאשר ברוב המקרים יש צורך לבצע אותם לאורך כל החיים.

5. סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא בעיה בה מייצרת כמות גדולה של ריר, הפוגעת במערכת הנשימה ומשפיעה גם על הלבלב, ולכן חשוב שהמחלה תזוהה בבדיקת כף הרגל כך שניתן יהיה להתחיל בטיפול וניתן יהיה להתחיל בו סיבוכים. מונעים. למד כיצד לזהות סיסטיק פיברוזיס.

אופן הטיפול: הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כרוך בשימוש בתרופות נוגדות דלקת, במזון נאות ובטיפול נשימתי להקלה על תסמיני המחלה, במיוחד על קשיי הנשימה.

6. מחסור בביוטינידאז

מחסור בביוטינידאז הוא בעיה מולדת הגורמת לחוסר יכולת של הגוף למחזר ביוטין, שהוא ויטמין חשוב מאוד בכדי להבטיח את בריאות מערכת העצבים. לפיכך, תינוקות הסובלים מבעיה זו עלולים להתקפים, חוסר תיאום מוטורי, עיכוב התפתחותי ונשירת שיער.

אופן הטיפול: במקרים כאלה, הרופא מציין את צריכת ויטמין הביוטין לכל החיים כדי לפצות על חוסר יכולתו של הגוף להשתמש בוויטמין זה.

בדיקת כף רגל מורחבת

בדיקת העקב המוגדלת נעשית במטרה לזהות מחלות אחרות שאינן שכיחות כל כך, אך זה יכול לקרות בעיקר אם לאישה היו שינויים או זיהומים במהלך ההריון. לפיכך, בדיקת כף הרגל המורחבת יכולה לסייע בזיהוי:

• גלקטוזמיה: מחלה שגורמת לילד לא להיות מסוגל לעכל את הסוכר הקיים בחלב, מה שעלול להוביל לפגיעה במערכת העצבים המרכזית;
• טוקסופלזמוזיס מולדת: מחלה שעלולה להיות קטלנית או להוביל לעיוורון, צהבת שהיא עור צהבהב, עוויתות או פיגור שכלי;
• מחסור בגלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז: מקלה על הופעת אנמיות, אשר עשויות להשתנות בעוצמתן;
• עגבת מולדת: מחלה קשה שעלולה להוביל למעורבות מערכת העצבים המרכזית;
• איידס: מחלה המובילה לפגיעה קשה במערכת החיסון, שעדיין אין לה תרופה;
• אדמת מולדת: גורם לעיוותים מולדים כמו קטרקט, חירשות, פיגור שכלי ואפילו מומים לבביים;
• הרפס מולד: מחלה נדירה שעלולה לגרום לנגעים מקומיים בעור, בריריות ובעיניים, או מופצים, הפוגעים קשות במערכת העצבים המרכזית;
• מחלת ציטומגלווירוס מולדת: יכול לגרום להסתיידויות מוחיות ולפיגור שכלי ומוטורי;
• מחלת צ'אגאס מולדת: מחלה זיהומית העלולה לגרום לשינויים נפשיים, פסיכו-מוטוריים ועיניים.

אם דקירת העקב מגלה כל אחת ממחלות אלו, המעבדה יוצרת קשר עם משפחת התינוק בטלפון ועל התינוק לעבור בדיקות נוספות לאישור המחלה או מופנה לייעוץ רפואי מיוחד. דעו לבדיקות אחרות שעל התינוק לעשות לאחר הלידה.