תסמונת אהלר-דנלוס: מה זה וכיצד מטפלים בו?
תוֹכֶן
- מה גורם ל- EDS?
- מהם הסימפטומים של EDS?
- תסמינים של EDS קלאסי
- תסמינים של EDS ניידים (hEDS)
- תסמינים של EDS בכלי הדם
- כיצד מאבחנים EDS?
- כיצד מטפלים ב- EDS?
- סיבוכים פוטנציאליים של EDS
- הַשׁקָפָה
מהי תסמונת אהלר-דנלוס?
תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא מצב תורשתי המשפיע על רקמות החיבור בגוף. רקמת החיבור אחראית על תמיכה ומבנה העור, כלי הדם, העצמות והאיברים. הוא מורכב מתאים, חומר סיבי וחלבון הנקרא קולגן. קבוצה של הפרעות גנטיות גורמת לתסמונת אהלר-דנלוס, מה שגורם לפגם בייצור הקולגן.
לאחרונה, סוגים עיקריים של 13 סוגים עיקריים של תסמונת אהלר-דנלוס. אלו כוללים:
- קלַאסִי
- כמו קלאסי
- לב-מסתם
- שֶׁל כְּלֵי הַדָם
- היפר-מובייל
- ארתרוכלסיה
- דרמטוספרקסיס
- קיפוסקוליוטית
- קרנית שבירה
- ספונדילודיספלסטי
- שרירים התכווצות
- מיופתיה
- חניכיים
כל סוג של EDS משפיע על אזורים שונים בגוף. עם זאת, לכל סוגי ה- EDS משותף אחד: ניידות יתר. ניידות יתר היא טווח תנועה גדול במיוחד במפרקים.
על פי הפניה לבית הגנטיקה של הספרייה הלאומית לרפואה, EDS משפיע על 1 מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם. ניידות יתר וסוגים קלאסיים של תסמונת אהלר-דנלוס הם הנפוצים ביותר. שאר הסוגים נדירים. לדוגמא, דרמטוספרקסיס משפיע רק על 12 ילדים ברחבי העולם.
מה גורם ל- EDS?
ברוב המקרים EDS הוא מצב תורשתי. מיעוט המקרים אינם עוברים בתורשה. משמעות הדבר היא שהם מתרחשים באמצעות מוטציות גנטיות ספונטניות. פגמים בגנים מחלישים את תהליך היווצרות הקולגן.
כל הגנים המפורטים להלן מספקים הוראות להרכבת קולגן, למעט ADAMTS2. הגן הזה מספק הוראות להכנת החלבונים שעובדים עם קולגן. הגנים שיכולים לגרום ל- EDS, אמנם אינם רשימה מלאה, כוללים:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
מהם הסימפטומים של EDS?
הורים הם לפעמים נשאים שקטים של הגנים הפגומים הגורמים ל- EDS. המשמעות היא שההורים עשויים שלא להיות עם תסמינים כלשהם של המצב. והם לא מודעים לכך שהם נשאים של גן פגום. פעמים אחרות, גורם הגן הוא דומיננטי ויכול לגרום לתסמינים.
תסמינים של EDS קלאסי
- מפרקים רופפים
- עור קטיפתי אלסטי במיוחד
- עור שביר
- עור החבורות בקלות
- קיפולי עור מיותרים על העיניים
- כאב שרירים
- עייפות שרירים
- גידולים שפירים באזורי לחץ, כמו מרפקים וברכיים
- בעיות במסתמי הלב
תסמינים של EDS ניידים (hEDS)
- מפרקים רופפים
- חבורות קלות
- כאב שרירים
- עייפות שרירים
- מחלת מפרקים ניוונית כרונית
- דלקת מפרקים ניוונית מוקדמת
- כאב כרוני
- בעיות במסתמי הלב
תסמינים של EDS בכלי הדם
- כלי דם שבירים
- עור דק
- עור שקוף
- אף דק
- עיניים בולטות
- שפתיים דקות
- לחיים שקועות
- סנטר קטן
- ריאה שהתמוטטה
- בעיות במסתמי הלב
כיצד מאבחנים EDS?
רופאים עשויים להשתמש בסדרת בדיקות לאבחון EDS (למעט HEDS), או לשלול מצבים דומים אחרים. בדיקות אלה כוללות בדיקות גנטיות, ביופסיה של העור ואקו לב. אקו לב משתמש בגלי קול כדי ליצור דימויים נעים של הלב. זה יראה לרופא אם קיימים חריגות כלשהן.
נלקחת דגימת דם מזרועך ונבדקת למוטציות בגנים מסוימים. ביופסיית עור משמשת לבדיקת סימני חריגות בייצור הקולגן. זה כרוך בהסרת דגימת עור קטנה ובדיקתה במיקרוסקופ.
בדיקת DNA יכולה גם לאשר אם קיים גן פגום בעובר. צורת בדיקה זו נעשית כאשר ביציות של אישה מופרות מחוץ לגופה (הפריה חוץ גופית).
כיצד מטפלים ב- EDS?
אפשרויות הטיפול הנוכחיות ב- EDS כוללות:
- פיזיותרפיה (משמשת לשיקום אנשים עם חוסר יציבות במפרקים ובשרירים)
- ניתוח לתיקון מפרקים פגומים
- תרופות למזעור כאב
אפשרויות טיפול נוספות עשויות להיות זמינות בהתאם לכמות הכאב שאתה חווה או לתסמינים נוספים.
אתה יכול גם לנקוט בצעדים אלה כדי למנוע פציעות ולהגן על המפרקים שלך:
- הימנע מספורט מגע.
- הימנע מהרמת משקולות.
- השתמש בקרם הגנה להגנה על העור.
- הימנע מסבונים קשים העלולים לייבש את העור יתר על המידה או לגרום לתגובות אלרגיות.
- השתמש במכשירי עזר כדי למזער את הלחץ על המפרקים שלך.
כמו כן, אם לילד שלך יש EDS, בצע את הצעדים הבאים כדי למנוע פציעות ולהגן על המפרקים שלהם. בנוסף, שימו ריפוד נאות על ילדכם לפני שהם רוכבים על אופניים או לומדים ללכת.
סיבוכים פוטנציאליים של EDS
סיבוכים של EDS עשויים לכלול:
- כאבי מפרקים כרוניים
- נקע משותף
- דלקת מפרקים מוקדמת
- ריפוי איטי של פצעים, המוביל לצלקות בולטות
- פצעים כירורגיים שמתקשים להחלים
הַשׁקָפָה
אם אתה חושד שיש לך EDS בהתבסס על תסמינים שאתה חווה, חשוב לבקר את הרופא שלך. הם יוכלו לאבחן אותך בכמה בדיקות או על ידי פסילת מצבים דומים אחרים.
אם אתה מאובחן עם המצב, הרופא שלך יעבוד איתך לפיתוח תוכנית טיפול. בנוסף, ישנם מספר צעדים שתוכלו לנקוט כדי למנוע פציעה.
לַחֲלוֹק
הבנת מבחן דיכוי הדקסמטזון
