אריתרוציטוזיס

תוֹכֶן

• אריתרוציטוזיס לעומת פוליציטמיה
• מה גורם לכך?
• מה הסימפטומים?
• איך מאבחנים את זה?
• טיפול וניהול אריתרוציטוזיס
• מה התחזית?

סקירה כללית

אריתרוציטוזיס הוא מצב בו גופך מייצר יותר מדי כדוריות דם אדומות (RBC), או אריתרוציטים. RBCs נושאים חמצן לאיברים ולרקמות שלך. לאחר יותר מדי תאים אלה עלול להפוך את הדם שלך לסמיך מהרגיל ולהוביל לקרישי דם וסיבוכים אחרים.

ישנם שני סוגים של אריתרוציטוזיס:

• אריתרוציטוזיס ראשוני. סוג זה נגרם על ידי בעיה בתאים במח העצם, שם מיוצרים RBC. לעיתים תורשתי אריתרוציטוזיס.
• אריתרוציטוזה משנית. מחלה או שימוש בתרופות מסוימות עלולים לגרום לסוג זה.

בין 44 ל -57 מכל 100,000 אנשים סובלים מאריתרוציטוזיס ראשוני, על פי מצב זה. מספר האנשים עם אריתרוציטוזה משנית עשוי להיות גבוה יותר, אך קשה להשיג מספר מדויק מכיוון שיש כל כך הרבה סיבות אפשריות.

אריתרוציטוזיס לעומת פוליציטמיה

לעיתים מכונה אריתרוציטוזיס פוליציטמיה, אך התנאים שונים במקצת:

• אריתרוציטוזיס הוא עלייה ב- RBCs יחסית לנפח הדם.
• פוליציטמיההוא עלייה בריכוז RBC ו המוגלובין, החלבון בתאי הדם האדומים המוביל חמצן לרקמות הגוף.

מה גורם לכך?

אריתרוציטוזיס ראשוני יכול להיות מועבר דרך משפחות. זה נגרם על ידי מוטציה בגנים השולטים כמה RBCs מח העצם שלך מייצר. כאשר אחד מהגנים הללו מוטציה, מוח העצם שלך יפיק תאי RBC נוספים, גם כאשר גופך אינו זקוק להם.

גורם נוסף לאריתרוציטוזיס ראשוני הוא polycythemia vera. הפרעה זו גורמת למח העצם שלך לייצר יותר מדי RBC. כתוצאה מכך הדם שלך עבה מאוד.

אריתרוציטוזיס משני הוא עלייה ב- RBC כתוצאה ממחלה בסיסית או משימוש בתרופות מסוימות. הגורמים לאריתרוציטוזיס משני כוללים:

• לעשן
• מחסור בחמצן, כמו למשל ממחלות ריאה או שנמצא בגובה רב
• גידולים
• תרופות כגון סטרואידים ומשתנים

לפעמים הסיבה לאריתרוציטוזה משנית אינה ידועה.

מה הסימפטומים?

תסמינים של אריתרוציטוזיס כוללים:

• כאבי ראש
• סְחַרחוֹרֶת
• קוצר נשימה
• דימום באף
• לחץ דם מוגבר
• ראייה מטושטשת
• עִקצוּץ

שיש יותר מדי RBCs יכול גם להגדיל את הסיכון לקרישי דם. אם קריש נתקע בעורק או בעורק, הוא יכול לחסום את זרימת הדם לאיברים חיוניים כמו הלב או המוח שלך. חסימה בזרימת הדם יכולה להוביל להתקף לב או שבץ.

איך מאבחנים את זה?

הרופא שלך יתחיל לשאול על ההיסטוריה הרפואית שלך והתסמינים. ואז הם יבצעו בדיקה גופנית.

ניתן לבצע בדיקות דם כדי למדוד את ספירת ה- RBC ואת רמות האריתופרופויטין (EPO). EPO הוא הורמון שהכליות שלך משחררות. זה מגדיל את הייצור של RBCs כאשר הגוף שלך דל חמצן.

לאנשים עם אריתרוציטוזיס ראשוני תהיה רמת EPO נמוכה. אלו עם אריתרוציטוזיס משני עשויים להיות בעלי רמת EPO גבוהה.

ייתכן שתבצע בדיקות דם לבדיקת רמות של:

• המטוקריט. זה אחוז RBCs בדם שלך.
• הֵמוֹגלוֹבִּין. זהו החלבון ב- RBC הנושא חמצן בכל גופך.

בדיקה הנקראת oximetry pulse מודדת את כמות החמצן בדם. הוא משתמש במכשיר קליפ המונח על האצבע שלך. בדיקה זו יכולה להראות אם מחסור בחמצן גרם לאריתרוציטוזיס שלך.

אם הרופא שלך חושב שיש בעיה במוח העצם שלך, סביר להניח שהם יבדקו מוטציה גנטית בשם JAK2. יתכן שתצטרך גם לשאוף למח עצם או לבצע ביופסיה. בדיקה זו מסירה דגימה של הרקמה, הנוזל או שניהם מתוך העצמות שלך. לאחר מכן הוא נבדק במעבדה כדי לראות אם מוח העצם שלך מייצר יותר מדי RBC.

אתה יכול גם להיבדק לגבי המוטציות הגנטיות הגורמות לאריתרוציטוזיס.

טיפול וניהול אריתרוציטוזיס

מטרת הטיפול היא להפחית את הסיכון לקרישי דם ולהקל על הסימפטומים. לעתים קרובות זה כרוך בהורדת ספירת ה- RBC שלך.

טיפולים לאריתרוציטוזיס כוללים:

• פלבוטומיה (נקראת גם וריסטציה). הליך זה מסיר כמות קטנה של דם מגופך כדי להוריד את מספר ה- RBC. יתכן שתצטרך לעבור טיפול זה פעמיים בשבוע או לעיתים קרובות יותר עד שמצבך נמצא בשליטה.
• אַספִּירִין. נטילת מינונים נמוכים של משכך כאבים יומיומי זה עשויה לסייע במניעת קרישי דם.
• תרופות המורידות את ייצור ה- RBC. אלה כוללים hydroxyurea (Hydrea), busulfan (Myleran) ואינטרפרון.

מה התחזית?

לעתים קרובות לא ניתן לרפא את התנאים הגורמים לאריתרוציטוזיס. ללא טיפול, אריתרוציטוזיס יכול להגביר את הסיכון לקרישי דם, להתקף לב ולשבץ. זה יכול גם להגביר את הסיכון לסרטן הדם ולסוגים אחרים של סרטן הדם.

קבלת טיפול המוריד את מספר ה- RBCs שגופך מייצר יכול להפחית את הסימפטומים שלך ולמנוע סיבוכים.