כל מה שאתה צריך לדעת על ADPKD

תוֹכֶן

• תסמינים של ADPKD
• טיפול ב- ADPKD
• תופעות לוואי של טיפול ב- ADPKD
• הקרנה ל- ADPKD
• אבחון ADPKD
• גורם ל- ADPKD
• סיבוכים
• תוחלת חיים ותחזית

מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית (ADPKD) היא מצב כרוני הגורם לצמיחת ציסטות בכליות.

המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות מדווח כי הוא משפיע על כ -1,400 עד 1,000 איש.

המשך לקרוא כדי ללמוד עוד אודות:

• תסמינים
• גורם ל
• טיפולים

תסמינים של ADPKD

ADPKD יכול לגרום למגוון תסמינים, כולל:

• כְּאֵב רֹאשׁ
• כאב בגב
• כאב בצדדים שלך
• דם בשתן
• גודל קיבה מוגבר
• תחושת מלאות בבטן

תסמינים מתפתחים לעיתים קרובות בבגרות, בין הגילאים 30 עד 40, אם כי הם עשויים להופיע גם בגילאים מתקדמים יותר. בחלק מהמקרים התופעות מופיעות בילדות או בגיל ההתבגרות.

הסימפטומים של מצב זה נוטים להחמיר עם הזמן.

טיפול ב- ADPKD

אין תרופה ידועה ל- ADPKD. עם זאת, ישנם טיפולים העוזרים בניהול המחלה וסיבוכיה האפשריים.

כדי לעזור להאט את התפתחות ADPKD, הרופא שלך עשוי לרשום טולפטאן (ג'ינארקה).

זו התרופה היחידה שמנהל המזון והתרופות (FDA) אישר במיוחד לטיפול ב- ADPKD. תרופה זו עשויה לסייע בעיכוב או במניעת אי ספיקת כליות.

בהתאם למצב הספציפי שלך ולצרכים הטיפוליים שלך, הרופא שלך עשוי להוסיף לתכנית הטיפול שלך אחת או יותר מהפעולות הבאות:

• שינויים באורח החיים שיעזרו להורדת לחץ הדם ולקידום בריאות הכליות
• תרופות המסייעות להפחתת לחץ הדם, לשיכוך כאבים או לטיפול בזיהומים העלולים להופיע בכליות, בדרכי השתן או באזורים אחרים
• ניתוח להסרת ציסטות הגורמות לכאב חמור
• שתיית מים לאורך כל היום והימנעות מקפאין כדי להאט את צמיחת הציסטות (החוקרים בוחנים כיצד הידרציה משפיעה על ADPKD)
• אוכלים מנות קטנות יותר של חלבון איכותי
• מלח הגביל, או נתרן, בתזונה
• הימנעות מדי אשלגן וזרחן בתזונה
• הגבלת צריכת אלכוהול

ניהול ADPKD ועמידה בתכנית הטיפול שלך יכול להיות מאתגר, אך הוא חיוני להאטת התקדמות המחלה.

אם הרופא שלך רושם טולבפטן (ג'ינארק), תצטרך לערוך בדיקות קבועות כדי להעריך את בריאות הכבד שלך מכיוון שהתרופות עלולות לגרום נזק לכבד.

הרופא שלך יפקח מקרוב על בריאות הכליות שלך כדי לראות אם המצב יציב או מתקדם.

אם אתה מפתח אי ספיקת כליות, תצטרך לעבור דיאליזה או השתלת כליה כדי לפצות על אובדן תפקוד הכליות.

שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על אפשרויות הטיפול שלך, כולל היתרונות, הסיכונים והעלויות הפוטנציאליים של גישות טיפול שונות.

תופעות לוואי של טיפול ב- ADPKD

מרבית התרופות שהרופא שלך עשוי לשקול כמסייעות לטיפול או לניהול ADPKD נושאות סיכון מסוים לתופעות לוואי.

לדוגמא, ג'ינארקה עלול לגרום לצמא מוגזם, השתנה תכופה, ובמקרים מסוימים, נזק כבד כבד. היו דיווחים על אי ספיקת כבד חריפה המחייבת השתלת כבד בקרב אנשים הנוטלים ג'ינארקה.

טיפולים אחרים המכוונים לתסמינים ספציפיים של ADPKD עלולים לגרום גם לתופעות לוואי. למידע נוסף על תופעות הלוואי האפשריות של טיפולים שונים, שוחח עם הרופא שלך.

אם אתה חושב שאולי פיתחת תופעות לוואי מהטיפול, יידע את הרופא מיד. הם עשויים להמליץ ​​על שינויים בתוכנית הטיפול שלך.

סביר להניח שהרופא שלך יזמין בדיקות שגרתיות בזמן שאתה עובר טיפולים מסוימים כדי לבדוק אם יש סימני פגיעה בכבד או תופעות לוואי אחרות.

הקרנה ל- ADPKD

מחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא הפרעה גנטית.

קיימות בדיקות DNA וישנם שני סוגים שונים של בדיקות:

• בדיקת קישור גנים. בדיקה זו מנתחת סמנים מסוימים ב- DNA של בני משפחה שיש להם PKD. זה דורש ממך דגימות דם וכן כמה מבני המשפחה שנפגעים ולא מושפעים מ- PKD.
  
• ניתוח מוטציה ישירה / רצף DNA. בדיקה זו דורשת ממך רק דגימה אחת. הוא מנתח ישירות את ה- DNA של גני ה- PKD.

אבחון ADPKD

כדי לאבחן ADPKD, הרופא שלך ישאל אותך לגבי:

• הסימפטומים שלך
• היסטוריה רפואית אישית
• היסטוריה רפואית משפחתית

הם עשויים להזמין אולטרסאונד או בדיקות הדמיה אחרות כדי לבדוק אם יש ציסטות וגורמים פוטנציאליים אחרים לתסמינים שלך.

הם עשויים גם להזמין בדיקות גנטיות כדי ללמוד אם יש לך מוטציה גנטית הגורמת ל- ADPKD. אם יש לך את הגן המושפע ויש לך ילדים, הם עשויים לעודד אותם לעבור גם בדיקות גנטיות.

גורם ל- ADPKD

ADPKD הוא מצב גנטי תורשתי.

ברוב המקרים, זה נובע ממוטציה של הגן PKD1 או הגן PKD2.

כדי לפתח ADPKD, על האדם להיות בעל עותק אחד של הגן המושפע. בדרך כלל הם יורשים את הגן המושפע מאחד מהוריהם, אך במקרים נדירים המוטציה הגנטית עלולה להתרחש באופן ספונטני.

אם יש לך ADPKD ולבן הזוג שלך אין את זה ואתה מחליט להקים משפחה ביחד, לילדים שלך יהיה סיכוי של 50 אחוז לחלות במחלה.

סיבוכים

המצב גם מסכן אותך לסיבוכים, כגון:

• לחץ דם גבוה
• דלקות בדרכי השתן
• ציסטות בכבד או בלבלב
• מסתמי לב לא תקינים
• מפרצת מוחית
• אי ספיקת כליות

תוחלת חיים ותחזית

תוחלת החיים שלך וההשקפה שלך עם ADPKD תלויים במספר גורמים, כולל:

• המוטציה הגנטית הספציפית שגורמת ל- ADPKD
• כל הסיבוכים שאתה מפתח
• טיפולים שאתה מקבל וכמה אתה מקפיד על תוכנית הטיפול שלך
• הבריאות ואורח החיים הכללי שלך

שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על מצבך והשקפתך. כאשר ADPKD מאובחן מוקדם ומנוהל ביעילות, סביר יותר שאנשים יוכלו לשמור על חיים מלאים ופעילים.

לדוגמא, אנשים רבים עם ADPKD שעדיין עובדים כאשר הם מאובחנים יכולים להמשיך בקריירה שלהם.

תרגול של הרגלים בריאים ועוקב אחר תוכנית הטיפול המומלצת של הרופא שלך עשוי לסייע במניעת סיבוכים ולשמור על הכליות שלך יותר זמן.