Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): מה זה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• מה גורם לפיברודיספלזיה
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

Fibrodysplasia ossificans progressiva, הידוע גם כ- FOP, מיוסיטיס פרוסיפיקנס פרוגרסיבי או תסמונת גבר האבן, היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לרקמות הרכות של הגוף, כמו רצועות, גידים ושרירים, להתפשט, להיות קשות ומעכבות את תנועות הגוף. בנוסף, מצב זה יכול לגרום גם לשינויים בגוף.

ברוב המקרים הסימפטומים מופיעים במהלך הילדות, אך הפיכת הרקמות לעצם נמשכת עד לבגרות, הגיל בו נעשית האבחנה יכול להשתנות. עם זאת, ישנם מקרים רבים שבהם כבר בלידה, לתינוק יש מומים באצבעות הרגליים או בצלעות העלולים לגרום לרופא הילדים לחשוד במחלה.

למרות שאין תרופה ל- fibrodysplasia ossificans progressiva, חשוב שהילד תמיד ילווה על ידי רופא ילדים ואורתופד ילדים, מכיוון שישנן צורות טיפול שיכולות לסייע בהקלה על תסמינים מסוימים, כגון נפיחות או כאבי מפרקים, ושיפור איכותם. חַיִים.

תסמינים עיקריים

הסימנים הראשונים של fibrodysplasia ossificans progressiva מופיעים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה עם נוכחות של מומים בהונות, בעמוד השדרה, בכתפיים, בירכיים ובמפרקים.

התסמינים האחרים מופיעים בדרך כלל עד גיל 20 וכוללים:

• נפיחויות אדמומיות בכל הגוף, שנעלמות אך משאירות עצם במקום;
• התפתחות עצם בשבץ מוחי;
• קושי הדרגתי להזיז את הידיים, הידיים, הרגליים או הרגליים;
• בעיות במחזור הדם בגפיים.

בנוסף, תלוי באזורים הנגועים, מקובל גם לפתח בעיות לב או נשימה, במיוחד כאשר מתרחשות דלקות נשימה תכופות.

Fibrodysplasia ossificans progressiva בדרך כלל משפיע תחילה על הצוואר והכתפיים, ואז מתקדם לגב, לתא המטען ולגפיים.

למרות שהמחלה עלולה לגרום למספר מגבלות לאורך זמן ולהפחית באופן דרמטי את איכות החיים, תוחלת החיים היא בדרך כלל ארוכה, מכיוון שלרוב אין סיבוכים רציניים מאוד העלולים לסכן חיים.

מה גורם לפיברודיספלזיה

הגורם הספציפי ל- fibrodysplasia ossificans progressiva והתהליך בו הרקמות הופכות לעצם עדיין אינם ידועים, אולם המחלה מתעוררת עקב מוטציה גנטית בכרומוזום 2. למרות שמוטציה זו יכולה לעבור מהורים לילדים, היא יותר שכיח שהמחלה מופיעה באופן אקראי.

לאחרונה תואר ביטוי מוגבר של חלבון מורפולוגני של עצם 4 (BMP 4) בפיברובלסטים שנמצאים בנגעי FOP מוקדמים. חלבון BMP 4 ממוקם בכרומוזום 14q22-q23.

כיצד לאשר את האבחנה

מכיוון שהיא נגרמת על ידי שינוי גנטי ואין בדיקה גנטית ספציפית לכך, האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי רופא הילדים או האורטופד, באמצעות הערכת תסמינים וניתוח ההיסטוריה הקלינית של הילד. הסיבה לכך היא שבדיקות אחרות, כמו ביופסיה, גורמות לטראומה קלה שעלולה להוביל להתפתחות עצם במקום שנבדק.

לעיתים קרובות, הממצא הראשון של מצב זה הוא הימצאותם של המונים ברקמות הרכות של הגוף, אשר יורדות בהדרגה בגודלן ומתחלפות.

כיצד מתבצע הטיפול

אין שום סוג של טיפול המסוגל לרפא את המחלה או למנוע את התפתחותה, ולכן שכיח מאוד שרוב החולים מוגבלים לכיסא גלגלים או למיטה לאחר גיל 20.

כאשר מופיעים דלקות בדרכי הנשימה, כגון הצטננות או שפעת, חשוב מאוד להגיע לבית החולים מיד לאחר התסמינים הראשונים כדי להתחיל בטיפול ולהימנע מהופעת סיבוכים חמורים באיברים אלה. בנוסף, שמירה על היגיינת הפה טובה נמנעת גם מהצורך בטיפול שיניים, שעלול לגרום למשברים חדשים ביצירת עצם, שיכולים להאיץ את קצב המחלה.

למרות שהם מוגבלים, חשוב גם לקדם פעילויות פנאי וחיברות לאנשים עם המחלה, מכיוון שכישוריהם האינטלקטואליים והתקשורתיים נותרים שלמים ומתפתחים.