מה שאתה צריך לדעת על בדיקות גנטיות לסרטן ריאות

תוֹכֶן

• מהן מוטציות גנטיות?
• כמה סוגים של NSCLC יש?
• מה עלי לדעת על בדיקות גנטיות?
• כיצד משפיעות המוטציות הללו על הטיפול?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• טיפולים אחרים

סרטן ריאות תאים לא קטנים (NSCLC) הוא מונח למצב הנגרם על ידי יותר ממוטציה גנטית אחת בריאות. בדיקה למוטציות שונות אלו יכולה להשפיע על החלטות הטיפול ותוצאותיו.

המשך לקרוא כדי ללמוד על הסוגים השונים של NSCLC, והבדיקות והטיפולים הקיימים.

מהן מוטציות גנטיות?

מוטציות גנטיות, בין אם הן תורשתיות ובין אם נרכשו, ממלאות תפקיד בהתפתחות סרטן. מוטציות רבות המעורבות ב- NSCLC כבר זוהו. זה עזר לחוקרים לפתח תרופות הממוקדות לכמה מאותן מוטציות ספציפיות.

לדעת אילו מוטציות מניעות את הסרטן שלך יכול לתת לרופא שלך מושג כיצד הסרטן יתנהג. זה יכול לעזור לקבוע אילו תרופות צפויות להיות יעילות ביותר. זה יכול גם לזהות תרופות חזקות שספק אם יעזרו בטיפול שלך.

זו הסיבה שבדיקה גנטית לאחר אבחנה של NSCLC חשובה כל כך. זה עוזר להתאים אישית את הטיפול שלך.

מספר הטיפולים הממוקדים ב- NSCLC ממשיך לגדול. אנו יכולים לצפות לראות יותר התקדמות כאשר החוקרים מגלים יותר על מוטציות גנטיות ספציפיות הגורמות להתקדמות NSCLC.

כמה סוגים של NSCLC יש?

ישנם שני סוגים עיקריים של סרטן ריאות: סרטן ריאות בתאים קטנים וסרטן ריאות בתאים קטנים. כ -80 עד 85 אחוזים מכל סוגי סרטן הריאות הם NSCLC, שניתן לחלק אותם לתתי-סוגים אלה:

• אדנוקרצינומה
  מתחיל בתאים צעירים המפרישים ריר. תת-סוג זה נמצא בדרך כלל ב
  החלקים החיצוניים של הריאה. זה נוטה להופיע לעתים קרובות יותר אצל נשים מאשר אצל גברים
  אצל אנשים צעירים יותר. זה בדרך כלל סרטן הצומח לאט, מה שהופך אותו ליותר
  ניתן לגלות בשלבים מוקדמים.
• קשקשני
  קרצינומות של תאים התחל בתאים השטוחים שמרפדים את פנים דרכי הנשימה
  בריאות שלך. סביר להניח שסוג זה יתחיל ליד דרכי הנשימה הראשיות באמצע
  של הריאות.
• גָדוֹל
  קרצינומות של תאים יכול להתחיל בכל מקום בריאה ויכול להיות די אגרסיבי.

תת-סוגים פחות שכיחים כוללים קרצינומה אדנוסקוומית וקרצינומה סרקומואטית.

ברגע שאתה יודע איזה סוג של NSCLC יש לך, השלב הבא הוא בדרך כלל לקבוע את המוטציות הגנטיות הספציפיות שעשויות להיות מעורבות.

מה עלי לדעת על בדיקות גנטיות?

כשביצעת את הביופסיה הראשונית שלך, הפתולוג שלך בדק אם יש סרטן. באותה דגימת רקמה מהביופסיה שלך ניתן להשתמש בדרך כלל לבדיקות גנטיות. בבדיקות גנטיות ניתן לבדוק מאות מוטציות.

אלו הן כמה מהמוטציות הנפוצות ביותר ב- NSCLC:

• EGFR
  מוטציות מתרחשות אצל כ -10% מהאנשים עם NSCLC. כמחצית מהאנשים עם NSCLC שמעולם לא עישנו
  נמצא שיש להם מוטציה גנטית זו.
• EGFR T790M
  הוא וריאציה בחלבון EGFR.
• קראס
  מוטציות מעורבות בערך 25 אחוז מהמקרים.
• ALK / EML4-ALK
  מוטציה נמצאת אצל כ -5% מהאנשים עם NSCLC. זה נוטה
  לערב אנשים צעירים ולא מעשנים, או מעשנים קלים עם אדנוקרצינומה.

מוטציות גנטיות פחות שכיחות הקשורות ל- NSCLC כוללות:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• נפגש
• לְהַשְׁרוֹת
• ROS1

כיצד משפיעות המוטציות הללו על הטיפול?

ישנם טיפולים רבים ושונים עבור NSCLC. מכיוון שלא כל NSCLC זהה, יש לשקול היטב את הטיפול.

בדיקות מולקולריות מפורטות יכולות לומר לך אם לגידול שלך יש מוטציות גנטיות מסוימות או חלבונים. טיפולים ממוקדים נועדו לטפל במאפיינים הספציפיים של הגידול.

אלו טיפולים ממוקדים ל- NSCLC:

EGFR

מעכבי EGFR חוסמים את האות מגן EGFR המעודד צמיחה. אלו כוללים:

• אפטיניב (גילוטריף)
• ארלוטיניב (טרצ'בה)
• גפיטיניב (אירסה)

כל אלה תרופות דרך הפה. עבור NSCLC מתקדם, ניתן להשתמש בתרופות אלו לבד או עם כימותרפיה. כאשר כימותרפיה אינה פועלת, עדיין ניתן להשתמש בתרופות אלו גם אם אין לך את המוטציה של EGFR.

Necitumumab (Portrazza) הוא מעכב EGFR נוסף המשמש ל- NSCLC של תאי קשקש מתקדמים. זה ניתן באמצעות עירוי תוך ורידי (IV) בשילוב עם כימותרפיה.

EGFR T790M

מעכבי EGFR מכווצים גידולים, אך בסופו של דבר תרופות אלו יכולות להפסיק לעבוד. כאשר זה קורה, הרופא שלך עשוי להזמין ביופסיה נוספת של הגידול כדי לראות אם הגן EGFR פיתח מוטציה אחרת בשם T790M.

בשנת 2017, מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) לאוסימרטיניב (טגריסו). תרופה זו מטפלת ב- NSCLC מתקדם הכרוך במוטציה T790M. התרופה קיבלה אישור מואץ בשנת 2015. הטיפול מצוין כאשר מעכבי EGFR אינם פועלים.

אוסימרטיניב היא תרופה דרך הפה הנלקחת פעם ביום.

ALK / EML4-ALK

טיפולים הממוקדים לחלבון ALK לא תקין כוללים:

• אלקטיניב (Alecensa)
• בריגטיניב (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• קריזוטיניב (Xalkori)

ניתן להשתמש בתרופות דרך הפה במקום כימותרפיה או לאחר שהכימותרפיה הפסיקה לעבוד.

טיפולים אחרים

טיפולים ממוקדים אחרים כוללים:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: טרמטיניב (מקיניסט)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

נכון לעכשיו, אין טיפול ממוקד מאושר למוטציה של KRAS, אך המחקר נמשך.

גידולים צריכים ליצור כלי דם חדשים כדי להמשיך ולצמוח. הרופא שלך עשוי לרשום טיפול לחסימת צמיחת כלי דם חדשה ב- NSCLC מתקדם, כגון:

• bevacizumab (Avastin), אשר ניתן להשתמש בו עם או
  ללא כימותרפיה
• ramucirumab (Cyramza), אשר ניתן לשלב עם
  כימותרפיה והוא ניתן בדרך כלל לאחר שטיפול אחר אינו פועל עוד

טיפולים אחרים ב- NSCLC עשויים לכלול:

• כִּירוּרגִיָה
• כימותרפיה
• קְרִינָה
• טיפול פליאטיבי להקלת הסימפטומים

ניסויים קליניים הם דרך לבחון את בטיחותם ויעילותם של טיפולים ניסיוניים שעדיין לא אושרו לשימוש. שוחח עם הרופא שלך אם ברצונך ללמוד עוד על ניסויים קליניים ב- NSCLC.