המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית: מהי ואופן האבחנה
תוֹכֶן
המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית, הידועה גם בשם PNH, היא מחלה נדירה ממוצא גנטי, המאופיינת בשינויים בקרום כדוריות הדם האדומות, המובילה להשמדתה ולחיסולה של רכיבי כדוריות הדם האדומות בשתן, ובכך נחשבת לאנמיה המוליטית כרונית .
המונח נוקטורן מתייחס לתקופת היום בה נצפה השיעור הגבוה ביותר של הרס כדוריות הדם האדומות בקרב אנשים הסובלים מהמחלה, אך מחקרים הראו כי המוליזה, קרי הרס כדוריות הדם האדומות, מתרחשת בכל שעה ביום באנשים. שיש להם המוגלובינוריה.
ל- PNH אין תרופה, אולם הטיפול יכול להיעשות באמצעות השתלת מוח עצם ושימוש ב- Eculizumab, שהיא התרופה הספציפית לטיפול במחלה זו. למידע נוסף על Eculizumab.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים העיקריים להמוגלובינוריה פרוקסיזמלית לילית הם:
- ראשית שתן כהה מאוד, בגלל ריכוז גבוה של כדוריות דם אדומות בשתן;
- חוּלשָׁה;
- נוּמָה;
- שיער וציפורניים חלשים;
- אִטִיוּת;
- כאב שרירים;
- זיהומים תכופים;
- בחילה בנסיעות;
- כאבי בטן;
- צַהֶבֶת;
- תפקוד לקוי של זיקפה;
- ירידה בתפקוד הכליות.
לאנשים עם המוגלובינוריה לילה פרוקסימאלית יש סיכוי מוגבר לפקקת עקב שינויים בתהליך קרישת הדם.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית נעשית באמצעות מספר בדיקות, כגון:
- ספירת דם, כי אצל אנשים עם PNH מצוין פנציטופניה, המתאימה לירידה של כל מרכיבי הדם - יודעים לפרש את ספירת הדם;
- מינון של בילירובין בחינם, שמוגדל;
- זיהוי ומינון, באמצעות ציטומטריית זרימה, של אנטיגנים CD55 ו- CD59, שהם חלבונים הקיימים בקרום של כדוריות הדם האדומות, ובמקרה של המוגלובינוריה, הם מופחתים או נעדרים.
בנוסף לבדיקות אלו, המטולוג רשאי לבקש בדיקות משלימות, כמו בדיקת סוכרוז ובדיקת HAM, המסייעות באבחון של המוגלובינוריה שגרתית לילית. בדרך כלל האבחנה מתרחשת בין 40 ל -50 שנה והישרדותו של האדם היא סביב 10 עד 15 שנים.
איך להתייחס
הטיפול בהמוגלובינוריה לילית פרוקסיזמלית יכול להיעשות עם השתלת תאי גזע המטופויאטים אלוגניים ועם התרופה אקוליזומאב (סוליריס) 300 מ"ג כל 15 יום. תרופה זו יכולה להינתן על ידי SUS באמצעות צעדים משפטיים.
מומלץ גם להוסיף ברזל עם חומצה פולית, בנוסף למעקב תזונתי והמטולוגי הולם.
מרתק
מה שאתה צריך לדעת על כוויות קיטור
