מה הפירוש של הטרוזיגוט?

תוֹכֶן

• הגדרה הטרוזיגית
• ההבדל בין הטרוזיגוטים להומוזיגוטים
• דוגמא הטרוזיגית
• שליטה מוחלטת
• שליטה לא שלמה
• Codominance
• גנים ומחלות הטרוזיגוטיים
• מחלת הנטינגטון
• תסמונת מרפן
• היפרכולסטרולמיה משפחתית
• להסיר

הגדרה הטרוזיגית

הגנים שלך עשויים מ- DNA. ה- DNA הזה מספק הוראות הקובעות תכונות כמו צבע השיער וסוג הדם שלך.

ישנן גרסאות שונות של גנים. כל גרסה נקראת אלל. לכל גן אתה יורש שני אללים: אחד מאביך הביולוגי ואחד מאמך הביולוגית. יחד, האללים האלה נקראים גנוטיפ.

אם שתי הגרסאות שונות, יש לך גנוטיפ הטרוזיגוטי לגן זה. לדוגמה, היותך הטרוזיגוט לצבע שיער יכול להיות שיש לך אלל אחד לשיער אדום ואלל אחד לשיער חום.

הקשר בין שני האללים משפיע על אילו תכונות באות לידי ביטוי. זה גם קובע לאילו מאפיינים אתה נושא.

בואו נבדוק מה המשמעות של להיות הטרוזיגוטים ואת התפקיד שהוא ממלא במערך הגנטי שלכם.

ההבדל בין הטרוזיגוטים להומוזיגוטים

גנוטיפ הומוזיגוטי הוא ההפך מגנוטיפ הטרוזיגוטי.

אם אתם הומוזיגוטים לגן מסוים, קיבלתם בירושה שניים מאותם אללים. זה אומר שההורים הביולוגיים שלך תרמו גרסאות זהות.

בתרחיש זה, יתכן שיש לך שני אללים רגילים או שני אללים מוטציה. אללים מוטציה עלולים לגרום למחלה ויידונו בהמשך. זה משפיע גם על המאפיינים המופיעים.

דוגמא הטרוזיגית

בגנוטיפ הטרוזיגוטי, שני האללים השונים מתקשרים זה עם זה. זה קובע כיצד תכונותיהם באות לידי ביטוי.

בדרך כלל אינטראקציה זו מבוססת על דומיננטיות. האלל שבא לידי ביטוי חזק יותר נקרא "דומיננטי", ואילו השני נקרא "רצסיבי". אלל רצסיבי זה מוסווה על ידי הדומיננטי.

תלוי באופן שבו הגנים הדומיננטיים והרקסיביים מתקשרים, גנוטיפ הטרוזיגוטי עשוי לכלול:

שליטה מוחלטת

בדומיננטיות מוחלטת, האלל הדומיננטי מכסה לחלוטין את זה הרססיבי. האלל הרצסיבי בכלל לא בא לידי ביטוי.

דוגמה אחת היא צבע העיניים, הנשלט על ידי כמה גנים. האלל לעיניים חומות דומיננטי לזה של עיניים כחולות. אם יש לך אחד מכל אחד, יהיו לך עיניים חומות.

עם זאת, עדיין יש לך האלל הרצסיבי לעיניים כחולות. אם אתה מתרבה עם מישהו שיש לו אותו אלל, ייתכן שלילד שלך יהיו עיניים כחולות.

שליטה לא שלמה

דומיננטיות לא שלמה מתרחשת כאשר האלל הדומיננטי אינו שולל את הרצסיבי. במקום זאת הם משתלבים יחד, מה שיוצר תכונה שלישית.

סוג זה של דומיננטיות נראה לעיתים קרובות במרקם השיער. אם יש לך אלל אחד לשיער מתולתל ואחד לשיער חלק, יהיה לך שיער גלי. הגלי הוא שילוב של שיער מתולתל וחלק.

Codominance

Codominance קורה כאשר שני האללים מיוצגים בו זמנית. הם לא משתלבים יחד. שתי התכונות באות לידי ביטוי באותה מידה.

דוגמה לדומיננטיות היא סוג הדם AB. במקרה זה, יש לך אלל אחד לדם מסוג A ואחד לסוג B. במקום לערבב וליצור סוג שלישי, שני האללים יוצרים שניהם סוגי דם. התוצאה היא דם מסוג AB.

גנים ומחלות הטרוזיגוטיים

אלל מוטציה יכול לגרום למצבים גנטיים. הסיבה לכך היא שהמוטציה משנה את ביטוי ה- DNA.

בהתאם למצב, האלל המוטציה עשוי להיות דומיננטי או רצסיבי. אם הוא דומיננטי, פירוש הדבר שיש צורך רק בעותק מוטציה אחד כדי לגרום למחלה. זה נקרא "מחלה דומיננטית" או "הפרעה דומיננטית".

אם אתם הטרוזיגוטים להפרעה דומיננטית, יש לכם סיכון גבוה יותר לפתח אותה. מצד שני, אם אתה הטרוזיגוט למוטציה רצסיבית, לא תקבל את זה. האלל הרגיל משתלט ואתה פשוט נשא. זה אומר שילדיכם עשויים לקבל את זה.

דוגמאות למחלות דומיננטיות כוללות:

מחלת הנטינגטון

גן ה- HTT מייצר jagtin, חלבון שקשור לתאי עצב במוח. מוטציה בגן זה גורמת למחלת הנטינגטון, הפרעה ניוונית.

מכיוון שהגן המוטציה דומיננטי, אדם עם עותק אחד בלבד יחלה במחלת הנטינגטון. מצב מוחי פרוגרסיבי זה, המופיע בדרך כלל בבגרות, עלול לגרום ל:

• תנועות לא רצוניות
• סוגיות רגשיות
• הכרה לקויה
• בעיות הליכה, דיבור או בליעה

תסמונת מרפן

תסמונת מרפן כוללת את רקמת החיבור, המספקת חוזק וצורה למבני הגוף. ההפרעה הגנטית עלולה לגרום לתסמינים כמו:

• עמוד שדרה מעוקל לא תקין, או עקמת
• צמיחת יתר של עצמות ידיים ורגליים מסוימות
• קוצר ראייה
• בעיות באבי העורקים, שהוא העורק שמביא דם מהלב שלך לשאר גופך

תסמונת מרפן קשורה למוטציה של ה FBN1 גֵן. שוב, רק גרסה אחת שעברה מוטציה נדרשת כדי לגרום למצב.

היפרכולסטרולמיה משפחתית

היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) מתרחשת בגנוטיפים הטרוזיגוטיים עם עותק מוטציה של APOB, LDLR, או PCSK9 גֵן. זה די נפוץ, ומשפיע על אנשים.

FH גורם לרמות כולסטרול LDL גבוהות במיוחד, מה שמגביר את הסיכון למחלות עורקים כליליים בגיל צעיר.

להסיר

כשאתה הטרוזיגוט לגן ספציפי, זה אומר שיש לך שתי גרסאות שונות של הגן הזה. הצורה הדומיננטית יכולה להסוות לחלוטין את הרצסיבי, או שהם יכולים להתמזג יחד. בחלק מהמקרים שתי הגרסאות מופיעות בו זמנית.

שני הגנים השונים יכולים לקיים אינטראקציה בדרכים שונות. מערכת היחסים שלהם היא השולטת בתכונות הגופניות שלך, בסוג הדם שלך ובכל התכונות שהופכות אותך למי שאתה.