מחלת Gamstorp (שיתוק תקופתי היפרקלמי)

תוֹכֶן

• מהי מחלת גמסטורפ?
• מהם התסמינים של מחלת גמסטורפ?
• שיתוק
• מיוטוניה
• מהם הגורמים למחלת גמסטורפ?
• מי נמצא בסיכון למחלת גמסטורפ?
• כיצד מאבחנים מחלת גמסטורפ?
• מתכונן לפנות לרופא שלך
• מהם הטיפולים במחלת גמסטורפ?
• תרופות
• תרופות סבתא
• התמודדות עם מחלת גמסטורפ
• מה התחזית לטווח הארוך?

מהי מחלת גמסטורפ?

מחלת גמסטורפ היא מצב גנטי נדיר ביותר שגורם לך להיות פרקים של חולשת שרירים או שיתוק זמני. המחלה ידועה בשמות רבים, כולל שיתוק תקופתי היפרקלמי.

זו מחלה תורשתית, ואפשר לאנשים לשאת ולהעביר את הגן מבלי לחוות סימפטומים. לאחד מכל 250,000 אנשים יש מצב זה.

למרות שאין תרופה למחלת גמסטורפ, רוב האנשים הסובלים ממנה יכולים לחיות חיים נורמליים ודי פעילים.

רופאים מכירים רבים מהגורמים לפרקים משותקים ובדרך כלל יכולים לעזור להגביל את השפעות המחלה על ידי הדרכת אנשים הסובלים ממחלה זו להימנע מגורמים מזוהים מסוימים.

מהם התסמינים של מחלת גמסטורפ?

מחלת גמסטורפ גורמת לתסמינים ייחודיים, כולל:

• חולשה קשה של איבר
• שיתוק חלקי
• פעימות לב לא סדירות
• דלג על פעימות לב
• נוקשות שרירים
• חולשה קבועה
• אִי תְזוּזָה

שיתוק

פרקים משותקים הם קצרים ועשויים להסתיים לאחר מספר דקות. גם כשיש לך פרק ארוך יותר, בדרך כלל אתה צריך להתאושש לחלוטין תוך שעתיים מרגע תחילת הסימפטומים.

עם זאת, פרקים לעיתים קרובות מתרחשים פתאום. אתה עלול לגלות שאין לך אזהרה מספקת כדי למצוא מקום בטוח לחכות פרק. מסיבה זו נפגעים מפגיעות מנפילות.

פרקים מתחילים בדרך כלל בינקות או בילדות המוקדמת. עבור רוב האנשים, תדירות הפרקים עולה במהלך שנות ההתבגרות ועד אמצע שנות העשרים לחייהם.

כשאתה מתקרב לשנות ה -30 שלך, ההתקפות הופכות פחות שכיחות. עבור אנשים מסוימים הם נעלמים כליל.

מיוטוניה

אחד הסימפטומים של מחלת גמסטורפ הוא מיוטוניה.

אם יש לך סימפטום זה, חלק מקבוצות השרירים שלך יכולות להיות קשיחות זמנית וקשות לתנועה. זה יכול להיות כואב מאוד. עם זאת, יש אנשים שלא חשים אי נוחות במהלך פרק.

בגלל התכווצויות מתמדות, השרירים המושפעים ממיוטוניה נראים לעתים קרובות מוגדרים וחזקים, אך יתכן שתגלה שאתה יכול להפעיל כוח מועט או רק באמצעות שרירים אלה.

מיוטוניה גורמת לנזק קבוע במקרים רבים. יש אנשים הסובלים ממחלת גמסטורפ בסופו של דבר משתמשים בכיסאות גלגלים עקב הידרדרות שרירי הרגליים.

לעתים קרובות הטיפול יכול למנוע או להפוך חולשת שרירים מתקדמת.

מהם הגורמים למחלת גמסטורפ?

מחלת גמסטורפ היא תוצאה של מוטציה, או שינוי, בגן הנקרא SCN4A. גן זה עוזר לייצר תעלות נתרן, או פתחים מיקרוסקופיים שדרכם נתרן נע דרך התאים שלך.

זרמים חשמליים המיוצרים על ידי מולקולות נתרן ואשלגן שונות העוברות דרך קרומי התא שולטים בתנועת השרירים.

במחלת גמסטורפ, לערוצים אלה יש הפרעות פיזיות הגורמות לאשלגן להתאסף בצד אחד של קרום התא ולהצטבר בדם.

זה מונע את הזרם החשמלי הדרוש להיווצר וגורם לך להיות מסוגל להזיז את השריר המושפע.

מי נמצא בסיכון למחלת גמסטורפ?

מחלת גמסטורפ היא מחלה תורשתית, והיא דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי אתה צריך רק עותק אחד של הגן המוטציה כדי לפתח את המחלה.

יש סיכוי של 50 אחוז שיש לך את הגן אם אחד מההורים שלך הוא נשא. עם זאת, יש אנשים שיש להם את הגן אף פעם לא מפתחים תסמינים.

כיצד מאבחנים מחלת גמסטורפ?

כדי לאבחן את מחלת גמסטורפ, הרופא שלך יפסול תחילה הפרעות יותרת הכליה כגון מחלת אדיסון, המתרחשת כאשר בלוטות יותרת הכליה שלך אינן מייצרות מספיק מההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון.

הם גם ינסו לשלול מחלות כליות גנטיות העלולות לגרום לרמות אשלגן לא תקינות.

ברגע שהם שוללים הפרעות יותרת הכליה ומחלות כליה תורשתיות, הרופא שלך יכול לאשר אם מדובר במחלת Gamstorp באמצעות בדיקות דם, ניתוח DNA או על ידי הערכת רמות האלקטרוליטים והאשלגן בסרום.

כדי להעריך רמות אלה, יתכן והרופא שלך יערוך בדיקות הכוללות פעילות גופנית מתונה ואחריה מנוחה כדי לראות כיצד רמות האשלגן שלך משתנות.

מתכונן לפנות לרופא שלך

אם אתה חושב שיש לך מחלת גמסטורפ, זה עשוי לעזור לנהל יומן העוקב אחר רמות הכוח שלך בכל יום. עליכם לרשום הערות אודות הפעילויות והתזונה בימים ההם בכדי לסייע בקביעת הטריגרים שלכם.

אתה צריך גם להביא כל מידע שתוכל לאסוף לגבי האם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה או לא.

מהם הטיפולים במחלת גמסטורפ?

הטיפול מבוסס על חומרת הפרקים ותדירותם. תרופות ותוספי תזונה עובדים היטב עבור אנשים רבים הסובלים ממחלה זו. הימנעות מפעילים מסוימים עובדת טוב עבור אחרים.

תרופות

רוב האנשים צריכים להסתמך על תרופות כדי לשלוט בהתקפים משותקים. אחת התרופות הנפוצות יותר היא אצטזולמיד (דיאמוקס), המשמש בדרך כלל לבקרת התקפים.

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות משתנות להגבלת רמות האשלגן בדם.

אנשים עם מיוטוניה כתוצאה מהמחלה יכולים להיות מטופלים באמצעות מינונים נמוכים של תרופות כגון מקסילטין (מקסיטיל) או פרוקסטין (פקסיל), המסייעים בייצוב עוויתות שרירים קשות.

תרופות סבתא

אנשים שחווים פרקים קלים או נדירים יכולים לפעמים לרסן התקף משותק ללא שימוש בתרופות.

אתה יכול להוסיף תוספי מינרלים, כגון סידן גלוקונאט, למשקה מתוק בכדי לעצור פרק קל.

שתיית כוס מים טוניק או יניקה של חתיכת ממתק קשה בסימנים הראשונים של פרק משותק עשויים לעזור גם כן.

התמודדות עם מחלת גמסטורפ

מזונות עשירים באשלגן או אפילו התנהגויות מסוימות עלולים לעורר פרקים. יותר מדי אשלגן בזרם הדם יגרום לחולשת שרירים גם אצל אנשים שאין להם מחלת גמסטורפ.

עם זאת, אלו הסובלים מהמחלה עשויים להגיב לשינויים קלים מאוד ברמות האשלגן שלא ישפיעו על מי שאין לו מחלת גמסטורפ.

טריגרים נפוצים כוללים:

• פירות עשירים באשלגן, כגון בננות, משמשים וצימוקים
• ירקות עשירים באשלגן, כמו תרד, תפוחי אדמה, ברוקולי וכרובית
• עדשים, שעועית ואגוזים
• כּוֹהֶל
• תקופות ארוכות של מנוחה או חוסר פעילות
• הולך יותר מדי זמן בלי לאכול
• קור עז
• חום קיצוני

לא כולם עם מחלת גמסטורפ יהיו בעלי אותם גורמים. שוחח עם הרופא שלך, ונסה לרשום את הפעילויות והדיאטה שלך ביומן כדי לקבוע את הטריגרים הספציפיים שלך.

מה התחזית לטווח הארוך?

מכיוון שמחלת גמסטורפ היא תורשתית, אינך יכול למנוע אותה. עם זאת, באפשרותך למתן את השפעות המצב על ידי ניהול בזהירות של גורמי הסיכון שלך. ההזדקנות מפחיתה את תדירות הפרקים.

חשוב לשוחח עם הרופא שלך על מאכלים ופעילויות העלולות לגרום לפרקים שלך. הימנעות מהטריגרים הגורמים לפרקים המשותקים יכולה להגביל את השפעות המחלה.