Ichthyosis Lamellar: מה זה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• הגורמים לאיכתיוזה ממלרית
• תסמינים עיקריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול באכתיוזיס למינרית

איכטיוזיס למלרית היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בשינויים ביצירת העור עקב מוטציה, המגדילה את הסיכון לזיהומים והתייבשות, בנוסף יתכנו גם שינויים בעיניים, פיגור שכלי וירידה בייצור הזיעה.

מכיוון שזה קשור למוטציה, לאיכתיוזיס הלמלרי אין תרופה, ולכן הטיפול נעשה במטרה להקל על הסימפטומים ולקדם את איכות החיים של האדם, ודורש להשתמש בקרמים המומלצים על ידי רופא העור כדי להימנע מקשיחות העור ולשמור עליו. זה התייבש.

הגורמים לאיכתיוזה ממלרית

איכתיוזיס למלרי יכול להיגרם על ידי מוטציות במספר גנים, אולם המוטציה בגן TGM1 קשורה ביותר להופעת המחלה. בתנאים רגילים, גן זה מקדם היווצרות בכמויות נאותות של החלבון טרנסגלוטמינאז 1, האחראי להיווצרות העור. עם זאת, בשל המוטציה בגן זה, נפגעת כמות הטרנסגלוטמינאז 1, וייתכן כי ייצור חלבון זה מועט או ללא תוצאה, מה שגורם לשינויים בעור.

מכיוון שמחלה זו היא רצסיבית אוטוזומלית, כדי שאדם יחלה במחלה, יש צורך ששני ההורים יישאו את הגן הזה כך שהילד יופיע המוטציה והמחלה תתרחש.

תסמינים עיקריים

Ichthyosis Lamellar הוא הסוג החמור ביותר של Ichthyosis ומאופיין בקילוף מואץ של העור, המוביל להופעת סדקים שונים בעור שיכולים להיות מכאיבים למדי, מה שמגדיל את הסיכון לזיהומים והתייבשות קשה ולהפחתת תנועתיות, שכן שם יכול להיות גם נוקשות בעור.

בנוסף להתקלפות, אנשים עם איכתיוזה למלרית יכולים לחוות התקרחות, שהיא אובדן שיער ושיער בחלקים שונים של הגוף, מה שעלול לגרום לחוסר סובלנות לחום. תסמינים נוספים שניתן לזהות הם:

• שינויים בעיניים;
• היפוך העפעף, המכונה מדעית אקטרופיון;
• אוזניים מודבקות;
• ירידה בייצור הזיעה, הנקראת היפוהידרוזיס;
• Microdactyly, שבו נוצרות אצבעות קטנות או פחות;
• עיוות ציפורניים ואצבעות;
• קצר;
• פיגור שכלי;
• ירידה בכושר השמיעה עקב הצטברות קשקשי עור בתעלת האוזן;
• עובי עור מוגבר של הידיים והרגליים.

לאנשים הסובלים מאיכיתוזיס ממארית יש תוחלת חיים תקינה, אך חשוב לנקוט בצעדים להפחתת הסיכון לזיהומים. בנוסף, חשוב שהם ילוו על ידי פסיכולוגים, מכיוון שעקב עיוותים והתקלפות יתרה הם עלולים לסבול מדעות קדומות.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של איכטיוזיס למלרית נעשית בדרך כלל ממש בלידה, ואפשר לוודא שהתינוק נולד עם שכבת עור צהוב וסדקים. עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, נדרשים בדיקות דם, מולקולריות ואימונוהיסטוכימיות, כמו הערכת הפעילות של האנזים TGase 1, הפועל בתהליך היווצרות טרנסגלוטמינאז 1, עם ירידה בפעילות של אנזים זה ב. האכתיוזיס הלמלרי.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות מולקולריות על מנת לזהות את המוטציה הגן TGM1, אולם בדיקה זו יקרה ואינה זמינה על ידי מערכת הבריאות המאוחדת (SUS).

ניתן גם לבצע את האבחנה גם במהלך ההריון על ידי ניתוח ה- DNA באמצעות בדיקת מי שפיר, שהיא בדיקה בה נלקחת דגימה של מי השפיר מבפנים הרחם, המכילה תאי תינוק ואפשר להעריך אותה במעבדה. לאיתור כל שינוי גנטי. עם זאת, בדיקה מסוג זה מומלצת רק כאשר ישנם מקרים של איכתיוזה למלרית במשפחה, במיוחד במקרה של יחסים בין קרובי משפחה, שכן ההורים נוטים יותר להיות נשאי המוטציה וכך להעביר אותה לילדם.

טיפול באכתיוזיס למינרית

הטיפול באיכתיוזיס למלר מטרתו להקל על הסימפטומים ולקדם את איכות חייו של האדם, מכיוון שלמחלה אין תרופה. לפיכך, חשוב שהטיפול ייעשה על פי הכיוון של רופא העור או רופא כללי, כאשר הידרציה ושימוש בתרופות אחראיות לבקרת התמיינות תאים ובקרת זיהום מומלצות, שכן כמו העור, שהוא הראשון מחסום ההגנה על האורגניזם, נפגע באיכתיוזה של הלמלה.

בנוסף, מומלץ להשתמש בקרמים מסוימים לשמירה על לחות העור, להסרת שכבות העור היבשות ולמניעת הידוקו. הבן כיצד צריך לעשות טיפול באיתתיוזה.