נדודי שינה משפחתיים קטלניים: מה זה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כיצד לאשר את האבחנה
• מה גורם לנדודי שינה משפחתיים קטלניים
• האם ניתן לרפא נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נדודי שינה משפחתיים קטלניים, הידועים גם בראשי התיבות IFF, הם מחלה גנטית נדירה ביותר הפוגעת בחלק במוח המכונה התלמוס, האחראי בעיקר על השליטה במחזור השינה וההתעוררות של הגוף. הסימפטומים הראשונים נוטים להופיע בגילאי 32 עד 62, אך הם שכיחים יותר לאחר 50 שנה.

לפיכך, אנשים הסובלים מהפרעות מסוג זה מתקשים יותר ויותר לישון, בנוסף לשינויים אחרים במערכת העצבים האוטומטית, האחראית על ויסות טמפרטורת הגוף, נשימה והזעה, למשל.

מדובר במחלה ניוונית ניוונית, כלומר לאורך זמן יש פחות ופחות נוירונים בתלמוס, מה שמוביל להחמרה הדרגתית של נדודי שינה וכל הסימפטומים הקשורים אליהם, שעשויים להגיע בזמן שהמחלה שהיא כבר לא מאפשרת חיים. ולכן ידוע כקטלני.

תסמינים עיקריים

הסימפטום האופייני ביותר ל- IFF הוא הופעת נדודי שינה כרוניים המופיעה לפתע ומחמירה עם הזמן. תסמינים אחרים שעלולים להופיע הקשורים לנדודי שינה משפחתיים קטלניים כוללים:

• התקפי פאניקה תכופים;
• הופעת פוביות שלא היו קיימות;
• ירידה במשקל ללא סיבה נראית לעין;
• שינויים בטמפרטורת הגוף, שיכולים להיות גבוהים או נמוכים מאוד;
• הזעת יתר או רוק מוגזם.

עם התקדמות המחלה, מקובל כי האדם הסובל מ- FFI חווה תנועות, הזיות, בלבול ועוויתות שרירים לא מתואמות. עם זאת, היעדר מוחלט של יכולת השינה מופיע רק בשלב האחרון ביותר של המחלה.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של נדודי שינה משפחתיים קטלניים נחשדת בדרך כלל על ידי הרופא לאחר הערכת הסימפטומים ובדיקה לאיתור מחלות העלולות לגרום לתסמינים. כשזה קורה, מקובל לפנות לרופא המתמחה בהפרעות שינה, שיעשה בדיקות אחרות כמו מחקר שינה ובדיקת CT, למשל, כדי לאשר את השינוי בתלמוס.

בנוסף, קיימות עדיין בדיקות גנטיות שניתן לעשות כדי לאשר את האבחנה, שכן המחלה נגרמת על ידי גן המועבר בתוך אותה משפחה.

מה גורם לנדודי שינה משפחתיים קטלניים

ברוב המקרים נדודי שינה משפחתיים קטלניים עוברים בתורשה מאחד ההורים, שכן לגן הסיבתי שלו יש סיכוי של 50% לעבור מהורים לילדים, אולם יתכן שהמחלה תופיע אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של מחלה. , מאחר ומוטציה בשכפול של גן זה עלולה להתרחש.

האם ניתן לרפא נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נכון לעכשיו, עדיין אין תרופה לנדודי שינה משפחתיים קטלניים, ולא ידוע כי טיפול יעיל מעכב את התפתחותו. עם זאת, מחקרים חדשים בוצעו על בעלי חיים מאז 2016 כדי לנסות למצוא חומר המסוגל להאט את התפתחות המחלה.

עם זאת, אנשים עם IFF יכולים לבצע טיפולים ספציפיים לכל אחד מהתסמינים המוצגים, על מנת לנסות לשפר את איכות חייהם ונוחותם. לשם כך, עדיף תמיד לקבל את הטיפול בהדרכת רופא המתמחה בהפרעות שינה.