בדיקה גנטית של קריוטיפ

תוֹכֶן

• מהי בדיקת קריוטיפ?
• למה זה משמש?
• מדוע אני צריך בדיקת קריוטיפ?
• מה קורה במהלך בדיקת קריוטיפ?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת קריוטיפ?
• הפניות

מהי בדיקת קריוטיפ?

בדיקת קריוטיפ בוחנת את הגודל, הצורה ומספר הכרומוזומים שלך. כרומוזומים הם החלקים של התאים שלך המכילים את הגנים שלך. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים.

לאנשים יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, המחולקים ל 23 זוגות, בכל תא. אחד מכל זוג כרומוזומים מגיע מאמא שלך, והזוג השני מגיע מאביך.

אם יש לך יותר או פחות כרומוזומים מ- 46, או אם יש משהו יוצא דופן בגודל או בצורת הכרומוזומים שלך, זה יכול להיות שיש לך מחלה גנטית. בדיקת קריוטיפ משמשת לעיתים קרובות בכדי לסייע במציאת מומים גנטיים בתינוק המתפתח.

שמות נוספים: בדיקה גנטית, בדיקת כרומוזום, מחקרי כרומוזום, ניתוח ציטוגנטי

למה זה משמש?

ניתן להשתמש בבדיקת קריוטיפ ל:

• בדוק אם תינוק שטרם נולד על הפרעות גנטיות
• אבחון מחלה גנטית אצל תינוק או ילד צעיר
• גלה אם פגם כרומוזומלי מונע מאישה להיכנס להריון או גורם להפלות
• בדוק תינוק שנולד מת (תינוק שמת באיחור של ההריון או במהלך הלידה) כדי לראות אם פגם כרומוזומלי הוא סיבת המוות.
• בדוק אם יש לך הפרעה גנטית העלולה להעביר לילדיך
• אבחון או הכנת תוכנית טיפול לסוגים מסוימים של סרטן והפרעות דם

מדוע אני צריך בדיקת קריוטיפ?

אם הינך בהריון, ייתכן שתרצה לעבור בדיקת קריוטיפ לתינוקך שטרם נולד אם יש לך גורמי סיכון מסוימים. אלו כוללים:

• הגיל שלך. הסיכון הכללי למומים מולדים גנטיים הוא קטן, אך הסיכון גבוה יותר עבור נשים שיש להן תינוקות בגיל 35 ומעלה.
• היסטוריה משפחתית. הסיכון שלך גדל אם יש לך הפרעה גנטית אצל בן / בת הזוג ו / או ילד אחר.

תינוקך או ילדך הצעיר עשויים להזדקק לבדיקה אם יש לו סימנים להפרעה גנטית. ישנם סוגים רבים של הפרעות גנטיות, כל אחת עם תסמינים שונים. אתה והרופא שלך יכולים לדבר האם מומלצת בדיקה.

אם אתה אישה, ייתכן שתצטרך בדיקת קריוטיפ אם התקשית להיכנס להריון או שעברת מספר הפלות. אמנם הפלה אחת אינה נדירה, אם היו לך כמה, זה יכול להיות בגלל בעיה כרומוזומלית.

ייתכן שתצטרך גם בדיקת קריוטיפ אם יש לך תסמינים או אובחנת כחולה בלוקמיה, לימפומה או מיאלומה או סוג מסוים של אנמיה. הפרעות אלו עלולות לגרום לשינויים כרומוזומליים. מציאת שינויים אלה יכולה לעזור לספק שלך לאבחן, לפקח ו / או לטפל במחלה.

מה קורה במהלך בדיקת קריוטיפ?

לצורך בדיקת קריוטיפ, הספק שלך יצטרך לקחת דגימה מהתאים שלך. הדרכים הנפוצות ביותר לקבל מדגם כוללות:

• בדיקת דם. לצורך בדיקה זו איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.
• בדיקות טרום לידתי עם בדיקת מי שפיר או דגימת וילה כוריונית (CVS). Villi Chorionic הם גידולים זעירים שנמצאים בשליה.

לבדיקת מי שפיר:

• אתה תשכב על הגב על שולחן בחינות.
• הספק שלך יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן. אולטרסאונד משתמש בגלי קול כדי לבדוק את מיקום הרחם, השליה והתינוק.
• הספק שלך יכניס מחט דקה לבטן שלך וימשוך כמות קטנה של מי שפיר.

בדיקת מי שפיר נעשית בדרך כלל בין שבוע 15 ל -20 להריון.

עבור CVS:

• אתה תשכב על הגב על שולחן בחינות.
• הספק שלך יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן שלך כדי לבדוק את מיקום הרחם, השליה והתינוק שלך.
• הספק שלך יאסוף תאים מהשליה באחת משתי דרכים: דרך צוואר הרחם עם צינור דק שנקרא צנתר, או עם מחט דקה דרך הבטן.

CVS נעשה בדרך כלל בין השבוע 10 ל- 13 להריון.

שאיבת מח עצם וביופסיה. אם אתה נבדק או מטופל בסוג מסוים של סרטן או הפרעת דם, יתכן והספק שלך יצטרך לקחת דגימה ממח העצם שלך. למבחן זה:

• אתה תשכב על הצד שלך או על הבטן, תלוי באיזו עצם תשמש לבדיקה. מרבית בדיקות מוח העצם נלקחות מעצם הירך.
• האתר ינוקה באמצעות חומר חיטוי.
• תקבל זריקה של תמיסה קהה.
• לאחר שהאזור קהה, הרופא ייקח את הדגימה.
• לקבלת שאיפה של מוח עצם, המתבצעת בדרך כלל תחילה, הרופא יכניס מחט דרך העצם ויוציא את נוזלי מוח העצם ואת התאים. אתה עלול להרגיש כאב חד אך קצר כאשר מחדירים את המחט.
• לביופסיה של מוח העצם, הרופא ישתמש בכלי מיוחד המתפתל לעצם כדי להוציא דגימה של רקמת מוח עצם. אתה עלול להרגיש לחץ כלשהו באתר בזמן הדגימה.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

אינך זקוק לשום הכנה מיוחדת לבדיקת קריוטיפ.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

בדיקות מי שפיר ובדיקות CVS הן בדרך כלל פרוצדורות בטוחות מאוד, אך יש בהן סיכון קל לגרום להפלה. שוחח עם הרופא שלך על הסיכונים והיתרונות שבבדיקות אלה.

לאחר שאיבת מוח עצם ובדיקת ביופסיה, אתה עלול להרגיש נוקשה או כואב במקום ההזרקה. זה בדרך כלל נעלם תוך כמה ימים. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​או לרשום משכך כאבים שיעזור.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות שלך היו חריגות (לא נורמליות) זה אומר שיש לך או לילדך יותר או פחות מ 46 כרומוזומים, או שיש משהו לא תקין בגודל, בצורה או במבנה של אחד או יותר מהכרומוזומים שלך. כרומוזומים לא תקינים עלולים לגרום למגוון בעיות בריאותיות. הסימפטומים והחומרה תלויים באילו כרומוזומים הושפעו.

הפרעות מסוימות הנגרמות על ידי מומים כרומוזומליים כוללות:

• תסמונת דאון, הפרעה הגורמת ללקויות שכליות ועיכובים התפתחותיים
• תסמונת אדוארדס, הפרעה הגורמת לבעיות קשות בלב, בריאות ובכליות
• תסמונת טרנר, הפרעה אצל בנות המשפיעה על התפתחות המאפיינים הנשיים

אם נבדקת בגלל שיש לך סוג מסוים של סרטן או הפרעת דם, התוצאות שלך יכולות להראות אם מצבך נגרם על ידי פגם כרומוזומלי. תוצאות אלו יכולות לעזור לרופא המטפל לבצע את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבורך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת קריוטיפ?

אם אתה חושב להיבדק או שקיבלת תוצאות חריגות בבדיקת הקריוטיפ שלך, זה עשוי לעזור לדבר עם יועץ גנטי.יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. הוא או היא יכולים להסביר מה המשמעות של התוצאות שלך, להפנות אותך לשירותי תמיכה ולעזור לך לקבל החלטות מושכלות בנוגע לבריאותך או לבריאות ילדך.

הפניות

1. ACOG: רופאות בריאות נשים [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: המכללה האמריקאית לרופאים נשים ורופאים נשים; c2020. תינוק לאחר גיל 35: כיצד הזדקנות משפיעה על פוריות והריון; [צוטט ב- 12 במאי 2020]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. כיצד מאבחנים לוקמיה מיאלואידית כרונית ?; [עודכן ב -22 בפברואר 2016; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין ב: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. בדיקות למציאת מיאלומה נפוצה; [עודכן ב -28 בפברואר 2018; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר; [עודכן 2 בספטמבר 2016; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. דגימת Villus Chorionic: CVS; [עודכן 2 בספטמבר 2016; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; ייעוץ גנטי; [עודכן 3 במרץ 2016; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. ניתוח כרומוזום (קריוטיפ); [עודכן ב -22 ביוני 2018; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. תסמונת דאון; [עודכן ב -28 בפברואר 2018; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. ביופסיה ושאיפה של מוח העצם: סקירה כללית; 2018 בינואר 12 [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. לוקמיה מיאלוגנית כרונית: אבחון וטיפול; 2016 26 במאי [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. בדיקת מח עצם; [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. סקירה כללית של הפרעות כרומוזומים וגנים; [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס; טריזומיה ה '); [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקת דם; [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; חריגות כרומוזומים; 2016 בינואר 6 [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.genome.gov/11508982
16. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהם סוגי הבדיקות הגנטיות ?; 2018 ביוני 19 [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: ניתוח כרומוזומים; [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: תסמונת טרנר (מונוזומיה X) בילדים; [צוטט ב -22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת מי שפיר: איך זה נעשה; [עודכן ב -6 ביוני 2017; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: דגימת Villus Chorionic (CVS): איך זה נעשה; [עודכן ב -17 במאי 2017; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת קריוטיפ: איך זה נעשה; [עודכן 9 באוקטובר 2017; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת קריוטיפ: סקירת הבדיקה; [עודכן 9 באוקטובר 2017; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. להשיג: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת קריוטיפ: מדוע זה נעשה; [עודכן 9 באוקטובר 2017; צוטט ב- 22 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.