מהי מיקרוגנתיה?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• מה גורם למיקרוגנתיה?
• תסמונת פייר רובין
• טריזומיה 13 ו -18
• אכונדרוגנזה
• פרוג'ריה
• תסמונת קרי-דו-צ'ט
• תסמונת טרייר קולינס
• מתי כדאי לבקש עזרה?
• מהן אפשרויות הטיפול במיקרוגנתיה?
• מה התחזית לטווח הארוך?

סקירה כללית

Micrognathia, או hypoplasia הלסת התחתונה, הוא מצב בו לילד יש לסת תחתונה קטנה מאוד. לילד עם מיקרוגנאתיה יש לסת תחתונה שהיא הרבה יותר קצרה או קטנה יותר משאר הפנים.

ילדים עשויים להיוולד עם בעיה זו, או שהיא עלולה להתפתח בהמשך חייהם. זה קורה בעיקר בילדים שנולדים עם מצבים גנטיים מסוימים, כמו טריזומיה 13 ופרוגריה. זה יכול להיות גם תוצאה של תסמונת אלכוהול עוברית.

במקרים מסוימים, בעיה זו נעלמת כאשר הלסת של הילד גדלה עם הגיל. במקרים חמורים מיקרוגנאתיה עלולה לגרום לבעיות האכלה או נשימה. זה יכול להוביל גם לאי-הכללה של השיניים, מה שאומר ששיני ילדכם אינן מתיישרות כראוי.

מה גורם למיקרוגנתיה?

רוב המקרים של מיקרוגנתיה הם מולדים, מה שאומר שילדים נולדים איתה. מקרים מסוימים של מיקרוגנתיה נובעים מהפרעות תורשתיות, אך במקרים אחרים, זו תוצאה של מוטציות גנטיות המתרחשות מעצמן ואינן עוברות דרך משפחות.

להלן מספר תסמונות גנטיות הקשורות למיקרוגנאתיה:

תסמונת פייר רובין

תסמונת פייר רובין גורמת ללסת התינוק שלך להיווצר לאט ברחם, מה שמביא ללסת תחתונה קטנה מאוד. זה גם גורם ללשון התינוק ליפול לאחור בגרון, מה שעלול לחסום את דרכי הנשימה ולהקשות על הנשימה.

תינוקות אלה עשויים להיוולד עם פתח בגג הפה (או החך השסוע). זה קורה בכ -1 מתוך 8,500 עד 14,000 לידות.

טריזומיה 13 ו -18

טריזומיה היא הפרעה גנטית המתרחשת כאשר לתינוק יש חומר גנטי נוסף: שלושה כרומוזומים במקום השניים הרגילים. טריזומיה גורמת לחוסרים נפשיים קשים ולעיוותים גופניים.

על פי הספרייה הלאומית לרפואה, כ -1 מכל 16,000 תינוקות סובלים משלישייה 13, המכונה גם תסמונת פאטאו.

על פי קרן Trisomy 18, בסביבות 1 מכל 6,000 תינוקות יש טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס, למעט אלה שנולדו מת.

המספר, כגון 13 או 18, מתייחס לאיזה כרומוזום החומר הנוסף מגיע.

אכונדרוגנזה

אכונדרוגנזה היא הפרעה תורשתית נדירה בה בלוטת יותרת המוח של ילדכם אינה מייצרת מספיק הורמון גדילה. זה גורם לבעיות עצמות קשות, כולל לסת תחתונה קטנה וחזה צר. זה גם גורם קצר מאוד:

• רגליים
• נשק
• צוואר
• טוֹרסוֹ

פרוג'ריה

פרוגריה היא מצב גנטי שגורם לא ילד לגיל בקצב מהיר. תינוקות עם פרוגריה בדרך כלל לא מראים סימנים כשהם נולדים, אך הם מתחילים להראות סימנים של ההפרעה בשנתיים הראשונות לחייהם.

זה נובע ממוטציה גנטית, אבל זה לא מועבר דרך משפחות. בנוסף ללסת קטנה, ילדים עם פרוגריה עשויים להיות בעלי קצב גדילה איטי, נשירת שיער ופנים צרים מאוד.

תסמונת קרי-דו-צ'ט

תסמונת קרי-דו-צ'ט היא מצב גנטי נדיר הגורם ללקויות התפתחותיות ולעיוותים גופניים, כולל לסת קטנה ואוזניים נמוכות.

השם נובע מהבכי הגבוה, דמוי החתול, שגורמים תינוקות עם מצב זה. זה בדרך כלל לא מצב תורשתי.

תסמונת טרייר קולינס

תסמונת טרייר קולינס היא מצב תורשתי הגורם לחריגות פנים קשות. בנוסף ללסת קטנה, זה יכול גם לגרום לחיך שסוע, לעצמות לחיים נעדרות ולאוזניים פגומות.

מתי כדאי לבקש עזרה?

התקשר לרופא של ילדך אם הלסת של ילדך נראית קטנה מאוד או אם התינוק שלך מתקשה לאכול או להאכיל. חלק מהמצבים הגנטיים הגורמים לסת תחתונה קטנה הם חמורים וזקוקים לאבחון בהקדם האפשרי בכדי שהטיפול יכול להתחיל.

במקרים מסוימים של מיקרוגנתיה ניתן לאבחן לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד.

תן לרופא או לרופא השיניים של ילדך לדעת אם ילדך מתקשה ללעוס, לנשוך או לדבר. בעיות כמו אלה יכולות להיות סימן לשיניים שלא מיושרות, שאורתודנט או כירורג פה יוכלו לטפל בהן.

יתכן שתבחין בכך שילדך מתקשה בשינה או שיש לו הפסקות נשימה במהלך השינה, מה שעלול להיות בגלל דום נשימה חסימתי בלסת קטנה יותר.

מהן אפשרויות הטיפול במיקרוגנתיה?

הלסת התחתונה של ילדכם עשויה לגדול מספיק זמן בכוחות עצמה, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות. במקרה זה אין צורך בטיפול.

באופן כללי, טיפולים במיקרוגנתיה כוללים שיטות אכילה משונות וציוד מיוחד אם ילדכם מתקשה לאכול. הרופא שלך יכול לעזור לך למצוא בית חולים מקומי המציע שיעורים בנושא זה.

ילדכם עשוי להזדקק לניתוח מתקנת המבוצע על ידי מנתח הפה. המנתח יוסיף או יעביר חתיכות עצם כדי להאריך את הלסת התחתונה של ילדך.

אמצעי תיקון, כמו סוגרי יישור שיניים, לתיקון שיניים שלא מיושרות הנגרמות כתוצאה מלסת קצרה, יכולים גם הם להועיל.

טיפולים ספציפיים למצב הבסיסי של ילדך תלויים מה המצב, אילו תסמינים הוא גורם וכמה חמור. שיטות הטיפול יכולות לנוע בין תרופות ומעקב צמוד ועד ניתוחים גדולים וטיפול תומך.

מה התחזית לטווח הארוך?

אם הלסת של ילדכם מתארכת בפני עצמה, בעיות האכלה בדרך כלל נפסקות.

ניתוחים מתקנים הם בדרך כלל מוצלחים, אך יכולים לעבור 6-12 חודשים עד שהלסת של ילדכם מחלימה.

בסופו של דבר, התחזית תלויה במצב שגרם למיקרוגנאתיה. תינוקות עם מצבים מסוימים, כמו אכונדרוגנזה או טריזומיה 13, חיים רק לזמן קצר.

ילדים עם מצבים כמו תסמונת פייר רובין או תסמונת טריישר קולינס יכולים לחיות חיים נורמליים יחסית עם או בלי טיפול.

הרופא של ילדכם יכול לומר לכם מה התחזית על סמך מצבו הספציפי של ילדכם. אבחון מוקדם ומעקב שוטף עוזרים לרופאים לקבוע אם יש צורך בהתערבות רפואית או כירורגית על מנת להבטיח את התוצאה הטובה ביותר עבור ילדכם.

אין דרך ישירה למנוע מיקרוגנתיה, ורבים מהתנאים הבסיסיים שגורמים לה אינם ניתנים למניעה. אם יש לך הפרעה תורשתית, יועץ גנטי יכול לומר לך מה הסבירות שתעביר אותה לילדך.