מבחן מוטציה MTHFR

תוֹכֶן

• מהי בדיקת מוטציה MTHFR?
• למה זה משמש?
• מדוע אני צריך בדיקת מוטציה של MTHFR?
• מה קורה במהלך בדיקת מוטציה של MTHFR?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על בדיקת מוטציה MTHFR?
• הפניות

מהי בדיקת מוטציה MTHFR?

בדיקה זו מחפשת אחר מוטציות (שינויים) בגן הנקרא MTHFR. גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך.

לכל אחד יש שני גנים של MTHFR, אחד שעובר בירושה מאמך ואחד מאביך. מוטציות יכולות להתרחש בגן ​​MTHFR אחד או בשני. ישנם סוגים שונים של מוטציות MTHFR. בדיקת MTHFR מחפשת שתיים מהמוטציות הללו, הידועות גם בשם וריאציות. גרסאות ה- MTHFR נקראות C677T ו- A1298C.

הגן MTHFR מסייע לגופך לפרק חומר הנקרא הומוציסטאין. הומוציסטאין הוא סוג של חומצת אמינו, חומר כימי שגופך משתמש בו לייצור חלבונים. בדרך כלל, חומצה פולית וויטמיני B אחרים מפרקים את ההומוציסטאין ומשנים אותו לחומרים אחרים שגופך זקוק להם. אז צריך להישאר מעט מאוד הומוציסטאין בזרם הדם.

אם יש לך מוטציה של MTHFR, ייתכן שגן MTHFR שלך לא יפעל נכון. זה עלול לגרום להצטברות יתר של הומוציסטאין בדם, מה שמוביל לבעיות בריאותיות שונות, כולל:

• הומוציסטינוריה, הפרעה המשפיעה על העיניים, המפרקים והיכולות הקוגניטיביות. זה בדרך כלל מתחיל בגיל הרך.
• סיכון מוגבר למחלות לב, שבץ מוחי, לחץ דם גבוה וקרישי דם

בנוסף, לנשים עם מוטציות MTHFR יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם אחד ממומי הלידה הבאים:

• שדרה ביפידה, המכונה פגם בצינור העצבי. זהו מצב בו עצמות עמוד השדרה אינן נסגרות לחלוטין סביב חוט השדרה.
• אנצפליה, סוג אחר של פגם בצינור העצבי. בהפרעה זו, חלקים במוח ו / או הגולגולת עלולים להיות חסרים או מעוותים.

ניתן להפחית את רמות ההומוציסטאין על ידי נטילת חומצה פולית או ויטמינים מקבוצת B אחרים. ניתן ליטול אותם כתוספים או להוסיף באמצעות שינויים תזונתיים. אם אתה צריך לקחת חומצה פולית או ויטמינים מקבוצת B אחרים, הרופא שלך ימליץ על האפשרות המתאימה ביותר עבורך.

שמות אחרים: הומוציסטאין כולל בפלזמה, ניתוח מוטציות DNA של מתילנטטרהידרופולט רדוקטאז

למה זה משמש?

בדיקה זו משמשת כדי לברר אם יש לך אחת משתי מוטציות MTHFR: C677T ו- A1298C. זה משמש לעתים קרובות לאחר בדיקות אחרות מראות שיש לך רמות הומוציסטאין גבוהות מהרגיל בדם. מצבים כמו כולסטרול גבוה, מחלות בבלוטת התריס וחסרים תזונתיים יכולים גם להעלות את רמות ההומוציסטאין. בדיקת MTHFR תאשר האם הרמות המוגברות נגרמות על ידי מוטציה גנטית.

למרות שמוטציה של MTHFR מביאה סיכון גבוה יותר למומים מולדים, הבדיקה אינה מומלצת בדרך כלל לנשים בהריון. נטילת תוספי חומצה פולית במהלך ההריון יכולה להפחית במידה ניכרת את הסיכון למומים מולדים בצינור העצבי. לכן רוב הנשים ההרות מעודדות ליטול חומצה פולית, בין אם יש להן מוטציה MTHFR ובין אם לאו.

מדוע אני צריך בדיקת מוטציה של MTHFR?

יתכן שתזדקק לבדיקה זו אם:

• עשיתם בדיקת דם שהראתה רמות גבוהות מהרגיל של הומוציסטאין
• קרוב משפחה אובחן עם מוטציה MTHFR
• לך ו / או לבני משפחה קרובים יש היסטוריה של מחלות לב בטרם עת או הפרעות בכלי הדם

התינוק החדש שלך עשוי גם לעבור בדיקת MTHFR כחלק מההקרנה השוטפת של הילודים. בדיקת יילוד היא בדיקת דם פשוטה הבודקת מגוון מחלות קשות.

מה קורה במהלך בדיקת מוטציה של MTHFR?

איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

לצורך הקרנת יילוד, איש מקצוע בתחום הבריאות ינקה את עקב תינוקך באלכוהול ויתקע את העקב בעזרת מחט קטנה. הוא או היא יאספו כמה טיפות דם וישימו תחבושת באתר.

הבדיקה נעשית לרוב כאשר תינוק בן 1 עד יומיים, בדרך כלל בבית החולים בו נולד. אם התינוק שלך לא נולד בבית החולים או אם עזבת את בית החולים לפני שהתינוק יכול להיבדק, שוחח עם הרופא שלך על תזמון בדיקות בהקדם האפשרי.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת מוטציה MTHFR.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לך או לתינוקך בבדיקת MTHFR. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

התינוק שלך עלול להרגיש צביטה קטנה כשנעץ את העקב, וחבלה קטנה עלולה להיווצר באתר. זה אמור להיעלם במהירות.

מה משמעות התוצאות?

התוצאות שלך יראו אם אתה חיובי או שלילי למוטציה MTHFR. אם חיובי, התוצאה תראה איזה משתי המוטציות יש לך והאם יש לך עותק אחד או שניים של הגן המוטציה. אם התוצאות שלך היו שליליות, אך יש לך רמות הומוציסטאין גבוהות, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות נוספות כדי לברר את הסיבה.

ללא קשר לסיבה לרמות הומוציסטאין גבוהות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על נטילת חומצה פולית ו / או תוספי ויטמין B אחרים, ו / או שינוי בתזונה. ויטמיני B יכולים לעזור להחזיר את רמות ההומוציסטאין למצב נורמלי.

אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על בדיקת מוטציה MTHFR?

יש נותני שירותי בריאות שבוחרים לבדוק רק רמות הומוציסטאין, במקום לבצע בדיקת גנים של MTHFR. הסיבה לכך היא שהטיפול לעתים קרובות זהה, בין אם רמות הומוציסטאין גבוהות נגרמות על ידי מוטציה ובין אם לאו.

הפניות

1. קליניקת קליבלנד [אינטרנט]. קליבלנד (אוה): קליניקת קליבלנד; c2018. בדיקה גנטית שאינך זקוק לה; 2013 27 בספטמבר [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. בדיקת יילודים לאיתור הומוציסטינוריאה והפרעות מתילציה: סקירה שיטתית והנחיות מוצעות. J Inherit Metab Dis [אינטרנט]. נובמבר 2015 [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; 38 (6): 1007–1019. זמין מ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. בריאות ילדים מנמורס [אינטרנט]. קרן נמורס; c1995–2018. מבחני הקרנה לתינוקות; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. הומוציסטאין; [עודכן ב -15 במרץ 2018; צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון.; האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. מוטציה MTHFR; [עודכן 5 בנובמבר 2017; צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [אינטרנט]. מישורים לבנים (ניו יורק): March of Dimes; c2018. בדיקות הקרנה לתינוקות; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה בדיקה: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, מוטציה, דם: קלינית ופרשנית; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): מרק ושות' בע"מ; c2018. הומוציסטינוריה; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום: מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות [אינטרנט]. גייתרסבורג (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; הומוציסטינוריה עקב מחסור ב- MTHFR; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום: מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות [אינטרנט]. גייתרסבורג (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; וריאציה של גן MTHFR; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן MTHFR; 2018 אוגוסט [צוטט 2018 באוגוסט 18]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות ?; 2018 אוגוסט [צוטט 2018 באוגוסט 18]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקת דם; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. אבחון Quest [אינטרנט]. אבחון Quest; c2000–2017. מרכז בדיקה: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), ניתוח מוטציות DNA; [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP ו- Moll S. Homocysteine ​​ו- MTHFR מוטציות: קשר לפקקת ומחלות עורקים כליליות. תפוצה [אינטרנט]. 2005 17 במאי [צוטט ב -18 באוגוסט 2018]; 111 (19): e289–93. זמין מ: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.